"Enginn vildi trúa okkur þegar við sögðum að það væri eitthvað að“

„Ég vil deila sögu okkar því kannski getur saga okkar veitt öðrum hjálp. Ég vona að þetta myndband veiti fólki hjálp að skilja þennan sjúkdóm og láti það gera erfðagreiningu á barninu ef þeirra saga líkist okkar,“ segir Berglind H. Ketilsdóttir. Hún birtir hjartnæmt myndband á Facebook-síðu sinni um dóttur sína, Kötlu Mathilde. Katla er með greiningu sem kallast IDIC 15 og er mjög sjaldgæf. IDIC 15 er litningagalli og lýsir sér í því að Katla er með 47 litninga í stað 46 litninga eins og venjulegt er.

„Ástæðan fyrir því að ég gerði þetta myndband er að þetta er rosalega sjaldgæf greining. Það getur vel verið að það sé fjölskylda einhvers staðar þarna úti sem á barn sem er bara „latt“ og „lengur að þroskast“ en önnur börn en er jafnvel með þessa greiningu,“ segir Berglind sem er búsett í Danmörku ásamt fjölskyldu sinni.

Mikið sjokk

Katla verður ellefu mánaða næsta sunnudag en þann 7. ágúst í ár fengu Berglind og maður hennar, Henrik, að vita að hún væri með IDIC 15.

„Við fengum fréttirnar frá lækninum okkar hér í Danmörku en læknarnir vissu voðalega lítið um þetta þar sem þeir höfðu aldrei séð tilfelli af þessu áður. Þeir réttu okkur bækling sem þeir höfðu fundið á netinu sem sagði aðeins frá greiningunni. En sá bæklingur var frá árinu 1994 og fannst mér erfitt að skilja hver munurinn væri á IDIC 15 og Prader-Willi og Angleman, greiningum sem líka var fjallað um í bæklingnum því þessar þrjár greiningar liggja á litningi númer 15,“ segir Berglind. Þessar fréttir tóku mikið á hana og Henrik.

„Við vorum náttúrulega í sjokki þannig að ég fór heim og gúgglaði, leitaði að grúppum á Facebook sem gætu veitt mér einhver betri svör en læknarnir.“

Enginn trúði þeim

Fljótlega fóru hjónin að sjá að ekki var allt með felldu í fari Kötlu litlu.

„Við tókum eftir því að það var eitthvað að hjá henni þegar hún var fjögurra mánaða gömul en enginn vildi trúa okkur þegar við sögðum að það væri eitthvað að. Þegar hún var sex mánaða gömul vorum við búin að fá nóg af þeim svörum að hún væri bara „löt“ þannig að við fórum til Íslands og töluðum við barnalækni þar til að fá annað álit. Sem betur fer, ef maður getur orðað það þannig, fékk hún eitt af þessum flogaveikisköstum sem hún var vön að fá inni hjá lækninum. Hann sá strax að það var ekki allt eins og það átti að vera,“ segir Berglind. Barnalæknirinn sendi þau strax til Péturs Lúðvíkssonar, barnataugalæknis og síðan fór katla í EEG heilarit.

„Við fengum svar sama dag þess efnis að Katla væri með flogaveiki en hann gat ekki sagt okkur meira. Hann gerði afrit af heilaritinu og skrifaði bréf sem við áttum að taka með okkur heim til Danmerkur og fara strax til læknis þegar við kæmum heim.“

„Litla stelpan okkar var að koma aftur til okkar“

Berglind, Henrik og Katla lentu í Billund í Danmörku föstudaginn 27. júní. Þá hringdi Berglind strax í heimilislækni og fengu þau tíma þremur dögum síðar. Læknirinn sendi beiðni til taugalæknis uppá barnaspítala og sagði fjölskyldunni að þau þyrftu að bíða eftir tíma.

„Þegar við komum heim fékk Katla slæmt flogakast sem varði í um það bil fimmtíu mínútur. Ég hringdi í lækninn og hann sagði okkur að fara beint upp á spítala með hana. Við vorum lögð inn strax og svo byrjuðu hinar ýmsu rannsóknir. Við fengum svar í hverri viku úr hinum ýmsu blóðprufum og allt leit út eins og það átti að vera. Það leit út fyrir að Katla væri ein af þeim sem fengi þessi flog án útskýringa,“ segir Berglind. Þann 1. júlí byrjaði Katla í lyfjameðferð á lyfinu Sabrilex sem hún verður á til 1. janúar á næsta ári. Berglind og Henrik sáu strax mun.

„Eftir viku var hún byrjuð að gefa frá sér meiri hljóð og láta vita aðeins af sér og flogaköstin voru aðeins þrjú til sjö á dag í staðinn fyrir tíu til fimmtán. En enn þá sýndi EEG heilaritið óeðlilega heilavirkni. Þá var Katla sett á stera með Sabrilex. Eftir aðeins tvo daga á því byrjaði hún að rúlla sér og smá bros byrjuðu að koma á andlitið á litlu prinsessunni okkar. Eftir viku á þessum lyfjum var heilaritið orðið eðlilegt. Litla stelpan okkar var að koma aftur til okkar. Hún hló aftur, í fyrsta skiptið í næstum því þrjá mánuði.“

Hverrar sekúndu virði

Katla hætti á sterum þann 22. ágúst síðastliðinn því það er hættulegt að vera á þeim í lengri tíma.

„Allt gekk mjög vel og hún sýndi framfarir í hverri viku. En svo 14. september fékk hún kast aftur. Hún var send strax í heilarit og sem betur fer sást ekkert á því sem þýðir að þessi köst sem hún fær núna stöðva ekki þroska hennar eins og fyrst. Hún var sett á enn eitt lyfið og næsta sunnudag verðum við lögð inn á einkasjúkrahús á Sjálandi sem sérhæfir sig aðeins í flogaveiki. Vonandi munu þeir ná að stoppa flogaköstin hennar,“ segir Berglind og bætir við að Katla sé í sjúkraþjálfun tvisvar í viku og að þau fái þroskaþjálfa heim einu sinni í viku

„Þetta er mikið prógram en hverrar sekúndu virði þegar maður sér hvert einasta litla skref í rétta átt hjá henni.“

Hér fyrir neðan má sjá myndbandið sem Berglind gerði:

Post by Berglind H. Ketilsdóttir.