Fyrsta landsáætlun Íslands um sjaldgæfa sjúkdóma Ágúst Bjarni Garðarsson skrifar 3. apríl 2024 07:30 Skömmu fyrir páska skilaði vinnuhópur á vegum Willums Þórs Þórssonar, heilbrigðisráðherra, drögum að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma. Landsáætlun er ætlað að vera leiðbeinandi um þjónustu við einstaklinga og aðstandendur þeirra sem falla undir skilmerki um sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á aðstandendur og eykst álagið með versnandi sjúkdómi og miklu varðar að bæta lífsgæði einstaklinga sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma. Oft og tíðum hefur verið talað um hversu flókið það getur verið að afla sér upplýsinga og fá viðeigandi þjónustu. Með þessari landsáætlun eru nú lagðar fram tillögur sem fela í sér umtalsverðan sparnað í vinnuframlagi þeirra fjölmörgu sem að koma við greiningu á sjaldgæfum sjúkdómum ásamt tillögum sem minnka álag á sjúklinga og aðstandendur. Nóg er það fyrir. Skýr heildarsýn Í landsáætluninni er fjallað um fimm áhersluþætti og dregnar fram helstu áskoranir, tillögur til úrbóta og væntan ávinning af framkvæmd þeirra. Áherslurnar eru eftirfarandi: Stuðla að hraðri og öruggri greiningu hjá þeim sem grunur er um að hafi sjaldgæfan sjúkdóm. Tryggja aðgengi að meðferð og eftirfylgd sem taki mið af þörfum notenda. Sjá til þess að þjónusta sé samfelld. Bæta daglegt líf þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Vinna að góðri skráningu og samræmdum kóða fyrir sjúkdóma og meðferð. Hópurinn leggur einnig til að stórefla Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma við Landspítalann með því að miðstöðin verði miðja þekkingar, greininga og heilbrigðisþjónustu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra. Áhersla er lögð á að einfalda núverandi þjónustukerfi þannig að hægt sé að sækja þekkingu og þjónustu sem mest á einum stað. Enn fremur er lagt til að upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma, réttindi, þjónustu o.fl. verði gerðar sem aðgengilegastar þannig að hægt sé að nálgast þær á einum stað. Líta verður á áætlunina sem viðmið fyrir varanlegar breytingar fyrir sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar eiga það sameiginlegt að greining, meðferð, endurhæfing og eftirfylgd krefst sérhæfðar þekkingar og mikillar þverfaglegrar samvinnu sem nær út fyrir heilbrigðisþjónustu. Fyrir utan mikilvægi þess að hafa þjónustu sem þessa til staðar þá getur áætlun sem þessi sparað töluverðan kostnaður í heilbrigðiskerfinu og þjóðfélaginu almennt með markvissari þjónustu við þau sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra Mikilvægt framfaraskref Það er afar mikilvægt er að heilbrigðiskerfið sé í stakk búið til þess að bregðast við sjaldgæfum sjúkdómum svo að þeir sem greinast með þá verði ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu. Samkvæmt skilgreiningu Lyfjastofnunar Evrópu eru sjaldgæfir sjúkdómar (e. orphan diseases) sjúkdómar sem eru lífshættulegir eða valda langvarandi fötlun hjá fimm eða færri af hverjum 10.000 manns á EES-svæðinu. Þekking á þessum sjúkdómum er oft fágæt, rannsóknir á þeim takmarkaðar og lækning fjarlæg. Með þessari landsáætlun, sem er mikið framfaraskref, er verið að styrkja umgjörðina um þessa einstaklinga og aðstandendur þeirra, ásamt því að tryggja að betur sé fylgst með öllum sjaldgæfum sjúkdómum og séð til þess að heilbrigðisstarfsfólk hafi aðgang að nýjustu þekkingu í meðferðum við þeim. Um leið og ég fagna þessari góðu vinnu sem ég veit að skiptir gríðarlegu máli fyrir þá sem hana snertir, þá er mikilvægt að fylgja henni vel eftir og tryggja að þær aðgerðir sem þar eru lagðar til komist til framkvæmda. Höfundur er þingmaður Framsóknar og 1. varaformaður efnahags- og viðskiptanefndar Alþingis. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Ágúst Bjarni Garðarsson Heilbrigðismál Framsóknarflokkurinn Alþingi Ríkisstjórn Katrínar Jakobsdóttur Mest lesið Mikilvæg gagnrýni eða tilraun til valdayfirtöku í Sósíalistaflokknum? Ása Lind Finnbogadóttir Skoðun Daði Már týnir sjálfum sér Heiðrún Lind Marteinsdóttir Skoðun Matvælaverð hefur nær þrefaldast frá stofnun Viðskiptaráðs! Sigríður Ingibjörg Ingadóttir Skoðun Stöðvum Hamas. Einungis þannig getum við stöðvað hryllinginn á Gaza BIrgir Finnsson Skoðun Traust í húfi Eyjólfur Ármannsson Skoðun Ég á þetta ég má þetta Arnar Atlason Skoðun Dagur líffræðilegrar fjölbreytni 2025 Rannveig Magnúsdóttir,Ole Sandberg,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Rebecca Thompson,Skúli Skúlason,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir Skoðun Verðmætasköpun án virðingar Berglind Harpa Svavarsdóttir Skoðun Alvarleg staða í umhverfi fréttamiðla Rósa Guðbjartsdóttir Skoðun Æfingin skapar meistarann! Sigurjón Már Fox Gunnarsson Skoðun Skoðun Skoðun Mikilvæg gagnrýni eða tilraun til valdayfirtöku í Sósíalistaflokknum? Ása Lind Finnbogadóttir skrifar Skoðun Matvælaverð hefur nær þrefaldast frá stofnun Viðskiptaráðs! Sigríður Ingibjörg Ingadóttir skrifar Skoðun Alvarleg staða í umhverfi fréttamiðla Rósa Guðbjartsdóttir skrifar Skoðun Stéttarkerfi Halldóra Lillý Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Stöðvum Hamas. Einungis þannig getum við stöðvað hryllinginn á Gaza BIrgir Finnsson skrifar Skoðun Dagur líffræðilegrar fjölbreytni 2025 Rannveig Magnúsdóttir,Ole Sandberg,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Rebecca Thompson,Skúli Skúlason,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir skrifar Skoðun Æfingin skapar meistarann! Sigurjón Már Fox Gunnarsson skrifar Skoðun 140 sinnum líklegra að verða fyrir eldingu Sigurður G. Guðjónsson skrifar Skoðun Konum í afplánun fjölgar: Með flókin áföll á bakinu Tinna Eyberg Örlygsdóttir,Sigríður Ella Jónsdóttir skrifar Skoðun Traust í húfi Eyjólfur Ármannsson skrifar Skoðun Verðmætasköpun án virðingar Berglind Harpa Svavarsdóttir skrifar Skoðun Daði Már týnir sjálfum sér Heiðrún Lind Marteinsdóttir skrifar Skoðun Samhljómur við náttúruna og sjálfbæra þróun Anna María Ágústsdóttir skrifar Skoðun Aðgerðir gegn mansali í forgangi Þorbjörg S. Gunnlaugsdóttir skrifar Skoðun Enginn á verðinum – um ábyrgð, framtíðarsýn og mikilvægi forvirkrar stjórnsýslu Guðjón Heiðar Pálsson skrifar Skoðun Framtíðin fær húsnæði Ingunn Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Börnin sem deyja á Gaza Elín Pjetursdóttir skrifar Skoðun Brýr, sýkingar og börn Jón Pétur Zimsen skrifar Skoðun Konum í afplánun fjölgar: Með flókin áföll á bakinu Tinna Eyberg Örlygsdóttir,Sigríður Ella Jónsdóttir skrifar Skoðun Hvað er lýðskóli eiginlega? Margrét Gauja Magnúsdóttir skrifar Skoðun Búum til pláss fyrir framtíðina Birna Þórarinsdóttir skrifar Skoðun Hættuleg ofnotkun svefnlyfja á Íslandi Drífa Sigfúsdóttir skrifar Skoðun Kveikjum neistann um allt land Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Ætlar Ísland að fara sömu leið og Evrópa í útlendingamálum? Kári Allansson skrifar Skoðun Samtökin 78 verðlauna sögufölsun Böðvar Björnsson skrifar Skoðun Afstaða – á vaktinni í 20 ár Arndís Vilhjálmsdóttir,Guðbjörg Sveinsdóttir skrifar Skoðun Menntun sem mannréttindi – ekki forréttindi París Anna Bergmann,Sigurður Kári Harðarson skrifar Skoðun Varað við embætti sérstaks saksóknara Gestur Jónsson skrifar Skoðun Út af sporinu en ekki týnd að eilífu María Helena Mazul skrifar Skoðun Meira að segja formaður Viðreisnar Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Sjá meira
Skömmu fyrir páska skilaði vinnuhópur á vegum Willums Þórs Þórssonar, heilbrigðisráðherra, drögum að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma. Landsáætlun er ætlað að vera leiðbeinandi um þjónustu við einstaklinga og aðstandendur þeirra sem falla undir skilmerki um sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á aðstandendur og eykst álagið með versnandi sjúkdómi og miklu varðar að bæta lífsgæði einstaklinga sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma. Oft og tíðum hefur verið talað um hversu flókið það getur verið að afla sér upplýsinga og fá viðeigandi þjónustu. Með þessari landsáætlun eru nú lagðar fram tillögur sem fela í sér umtalsverðan sparnað í vinnuframlagi þeirra fjölmörgu sem að koma við greiningu á sjaldgæfum sjúkdómum ásamt tillögum sem minnka álag á sjúklinga og aðstandendur. Nóg er það fyrir. Skýr heildarsýn Í landsáætluninni er fjallað um fimm áhersluþætti og dregnar fram helstu áskoranir, tillögur til úrbóta og væntan ávinning af framkvæmd þeirra. Áherslurnar eru eftirfarandi: Stuðla að hraðri og öruggri greiningu hjá þeim sem grunur er um að hafi sjaldgæfan sjúkdóm. Tryggja aðgengi að meðferð og eftirfylgd sem taki mið af þörfum notenda. Sjá til þess að þjónusta sé samfelld. Bæta daglegt líf þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Vinna að góðri skráningu og samræmdum kóða fyrir sjúkdóma og meðferð. Hópurinn leggur einnig til að stórefla Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma við Landspítalann með því að miðstöðin verði miðja þekkingar, greininga og heilbrigðisþjónustu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra. Áhersla er lögð á að einfalda núverandi þjónustukerfi þannig að hægt sé að sækja þekkingu og þjónustu sem mest á einum stað. Enn fremur er lagt til að upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma, réttindi, þjónustu o.fl. verði gerðar sem aðgengilegastar þannig að hægt sé að nálgast þær á einum stað. Líta verður á áætlunina sem viðmið fyrir varanlegar breytingar fyrir sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar eiga það sameiginlegt að greining, meðferð, endurhæfing og eftirfylgd krefst sérhæfðar þekkingar og mikillar þverfaglegrar samvinnu sem nær út fyrir heilbrigðisþjónustu. Fyrir utan mikilvægi þess að hafa þjónustu sem þessa til staðar þá getur áætlun sem þessi sparað töluverðan kostnaður í heilbrigðiskerfinu og þjóðfélaginu almennt með markvissari þjónustu við þau sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra Mikilvægt framfaraskref Það er afar mikilvægt er að heilbrigðiskerfið sé í stakk búið til þess að bregðast við sjaldgæfum sjúkdómum svo að þeir sem greinast með þá verði ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu. Samkvæmt skilgreiningu Lyfjastofnunar Evrópu eru sjaldgæfir sjúkdómar (e. orphan diseases) sjúkdómar sem eru lífshættulegir eða valda langvarandi fötlun hjá fimm eða færri af hverjum 10.000 manns á EES-svæðinu. Þekking á þessum sjúkdómum er oft fágæt, rannsóknir á þeim takmarkaðar og lækning fjarlæg. Með þessari landsáætlun, sem er mikið framfaraskref, er verið að styrkja umgjörðina um þessa einstaklinga og aðstandendur þeirra, ásamt því að tryggja að betur sé fylgst með öllum sjaldgæfum sjúkdómum og séð til þess að heilbrigðisstarfsfólk hafi aðgang að nýjustu þekkingu í meðferðum við þeim. Um leið og ég fagna þessari góðu vinnu sem ég veit að skiptir gríðarlegu máli fyrir þá sem hana snertir, þá er mikilvægt að fylgja henni vel eftir og tryggja að þær aðgerðir sem þar eru lagðar til komist til framkvæmda. Höfundur er þingmaður Framsóknar og 1. varaformaður efnahags- og viðskiptanefndar Alþingis.
Mikilvæg gagnrýni eða tilraun til valdayfirtöku í Sósíalistaflokknum? Ása Lind Finnbogadóttir Skoðun
Matvælaverð hefur nær þrefaldast frá stofnun Viðskiptaráðs! Sigríður Ingibjörg Ingadóttir Skoðun
Dagur líffræðilegrar fjölbreytni 2025 Rannveig Magnúsdóttir,Ole Sandberg,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Rebecca Thompson,Skúli Skúlason,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir Skoðun
Skoðun Mikilvæg gagnrýni eða tilraun til valdayfirtöku í Sósíalistaflokknum? Ása Lind Finnbogadóttir skrifar
Skoðun Matvælaverð hefur nær þrefaldast frá stofnun Viðskiptaráðs! Sigríður Ingibjörg Ingadóttir skrifar
Skoðun Dagur líffræðilegrar fjölbreytni 2025 Rannveig Magnúsdóttir,Ole Sandberg,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Rebecca Thompson,Skúli Skúlason,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir skrifar
Skoðun Konum í afplánun fjölgar: Með flókin áföll á bakinu Tinna Eyberg Örlygsdóttir,Sigríður Ella Jónsdóttir skrifar
Skoðun Enginn á verðinum – um ábyrgð, framtíðarsýn og mikilvægi forvirkrar stjórnsýslu Guðjón Heiðar Pálsson skrifar
Skoðun Konum í afplánun fjölgar: Með flókin áföll á bakinu Tinna Eyberg Örlygsdóttir,Sigríður Ella Jónsdóttir skrifar
Skoðun Menntun sem mannréttindi – ekki forréttindi París Anna Bergmann,Sigurður Kári Harðarson skrifar
Mikilvæg gagnrýni eða tilraun til valdayfirtöku í Sósíalistaflokknum? Ása Lind Finnbogadóttir Skoðun
Matvælaverð hefur nær þrefaldast frá stofnun Viðskiptaráðs! Sigríður Ingibjörg Ingadóttir Skoðun
Dagur líffræðilegrar fjölbreytni 2025 Rannveig Magnúsdóttir,Ole Sandberg,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Rebecca Thompson,Skúli Skúlason,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir Skoðun