Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Innlent Kári segist hafa verið rekinn vegna lygasögu Innlent Ætla að hernema Gasaströndina Erlent Segir réttarríkið standa í vegi sínum Erlent Íbúar Gasa verði fluttir á brott „í þágu eigin öryggis“ Erlent Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Innlent Brosa hringinn á upphafsdegi strandveiða Innlent Páfabíll verður færanleg heilsugæsla fyrir börn á Gasa Erlent „Kannski ég læri að prjóna sokka“ Innlent Komu naumlega í veg fyrir hryðjuverkaárás í Bretlandi Erlent Fleiri fréttir Mannréttindastofnun Íslands tekin til starfa „Kannski ég læri að prjóna sokka“ Vaknaði eldsnemma til að hefja veiðar þrátt fyrir slæma veðurspá „Engin örugg skref, bara eitt illa unnið pennastrik“ Kári Stefánsson í beinni, „hryllingshús“ og trillukarlar Gekk inn á lögreglustöðina í annarlegu ástandi og var snarlega handtekinn Kári segist hafa verið rekinn vegna lygasögu Halla og Björn halda til Svíþjóðar Brosa hringinn á upphafsdegi strandveiða Strandveiðar hafnar og óvissa í kvikmyndagerð Í beinni: Málþing um snjóflóð og samfélög Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Skallaði mann og dónalegur við lögregluþjóna Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Allt of mikið af svipuðum íbúðum á markaði skapi misræmi Bíða með að selja íbúðir frekar en að lækka verðið Óboðlegt að vista hælisleitendur sem eigi að vísa úr landi í fangelsum Brottfararstöð fyrir hælisleitendur og fasteignamarkaður í ójafnvægi Óvenjulítill snjór á hálendinu auki rýrnun jökla í sumar Segist hafa skipað hæfasta fólkið þvert á athugasemdir verkfræðinga Bæjarstjóri Ölfus biðlar til ríkisins vegna Garðyrkjuskólans „Maður skyldi ætla að það þurfi tiltekið siðferði til að starfa í lögreglunni“ Snjólaust á fjöllum og Garðyrkjuskólinn grútnar niður Njósnamálið, hræringar í evrópskum stjórnmálum og fjárhagur borgarinnar Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Samfylkingin bætir við sig og sauðburður á fullu Sinueldur við Landvegamót Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Innlent Kári segist hafa verið rekinn vegna lygasögu Innlent Ætla að hernema Gasaströndina Erlent Segir réttarríkið standa í vegi sínum Erlent Íbúar Gasa verði fluttir á brott „í þágu eigin öryggis“ Erlent Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Innlent Brosa hringinn á upphafsdegi strandveiða Innlent Páfabíll verður færanleg heilsugæsla fyrir börn á Gasa Erlent „Kannski ég læri að prjóna sokka“ Innlent Komu naumlega í veg fyrir hryðjuverkaárás í Bretlandi Erlent Fleiri fréttir Mannréttindastofnun Íslands tekin til starfa „Kannski ég læri að prjóna sokka“ Vaknaði eldsnemma til að hefja veiðar þrátt fyrir slæma veðurspá „Engin örugg skref, bara eitt illa unnið pennastrik“ Kári Stefánsson í beinni, „hryllingshús“ og trillukarlar Gekk inn á lögreglustöðina í annarlegu ástandi og var snarlega handtekinn Kári segist hafa verið rekinn vegna lygasögu Halla og Björn halda til Svíþjóðar Brosa hringinn á upphafsdegi strandveiða Strandveiðar hafnar og óvissa í kvikmyndagerð Í beinni: Málþing um snjóflóð og samfélög Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Skallaði mann og dónalegur við lögregluþjóna Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Allt of mikið af svipuðum íbúðum á markaði skapi misræmi Bíða með að selja íbúðir frekar en að lækka verðið Óboðlegt að vista hælisleitendur sem eigi að vísa úr landi í fangelsum Brottfararstöð fyrir hælisleitendur og fasteignamarkaður í ójafnvægi Óvenjulítill snjór á hálendinu auki rýrnun jökla í sumar Segist hafa skipað hæfasta fólkið þvert á athugasemdir verkfræðinga Bæjarstjóri Ölfus biðlar til ríkisins vegna Garðyrkjuskólans „Maður skyldi ætla að það þurfi tiltekið siðferði til að starfa í lögreglunni“ Snjólaust á fjöllum og Garðyrkjuskólinn grútnar niður Njósnamálið, hræringar í evrópskum stjórnmálum og fjárhagur borgarinnar Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Samfylkingin bætir við sig og sauðburður á fullu Sinueldur við Landvegamót Sjá meira