Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Innlent Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Innlent Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Innlent Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Innlent Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Innlent Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Innlent Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Innlent Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Innlent Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi Innlent Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Innlent Fleiri fréttir Ók hlaupahjólinu á tré með pizzu í annarri Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Sóttu veikan mann í rússneskan togara Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Rannsókn lokið í manndrápsmáli Lögðu hald á nokkuð magn fíkniefna og hnífa Sláandi tölur: Kyrkingartökum og eltihrellum fer fjölgandi Mætti með steikarhníf á leikskóla Kyrkingartök og elltihrellahegðun fara vaxandi og myndband af áreitni í miðborginni Grill í ljósum logum úti á svölum Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Halda framkvæmdastjóra Félagsbústaða þrátt fyrir alvarlegt vantraust Telja að maðurinn sé fundinn „Þetta er mjög þungt og erfitt“ „Ég vara mjög við því að menn beiti þessu úrræði“ „Verið að búa til óseðjandi kerfi þar sem bátum mun fjölga“ Eldur kviknaði í vörubíl á Reykjanesbraut Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Leit hefst á ný eftir hádegi Klúðursleg rannsókn lögreglu leiddi til sýknu skipstjóra Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Færa boðuð gagnmótmæli gegn rasisma vegna ofbeldisógnar Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Innlent Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Innlent Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Innlent Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Innlent Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Innlent Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Innlent Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Innlent Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Innlent Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi Innlent Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Innlent Fleiri fréttir Ók hlaupahjólinu á tré með pizzu í annarri Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Sóttu veikan mann í rússneskan togara Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Rannsókn lokið í manndrápsmáli Lögðu hald á nokkuð magn fíkniefna og hnífa Sláandi tölur: Kyrkingartökum og eltihrellum fer fjölgandi Mætti með steikarhníf á leikskóla Kyrkingartök og elltihrellahegðun fara vaxandi og myndband af áreitni í miðborginni Grill í ljósum logum úti á svölum Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Halda framkvæmdastjóra Félagsbústaða þrátt fyrir alvarlegt vantraust Telja að maðurinn sé fundinn „Þetta er mjög þungt og erfitt“ „Ég vara mjög við því að menn beiti þessu úrræði“ „Verið að búa til óseðjandi kerfi þar sem bátum mun fjölga“ Eldur kviknaði í vörubíl á Reykjanesbraut Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Leit hefst á ný eftir hádegi Klúðursleg rannsókn lögreglu leiddi til sýknu skipstjóra Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Færa boðuð gagnmótmæli gegn rasisma vegna ofbeldisógnar Sjá meira