Greind gen Sigþór U. Hallfreðsson. Formaður Blindrafélagsins og samtaka blindra og sjónskertra á Íslandi. skrifa 29. september 2018 09:00 Í rúman áratug hefur Blindrafélagið, samtök blindra og sjónskertra á Íslandi, tekið virkan þátt í starfi Retina International (RI) sem eru alþjóðleg regnhlífasamtök tæplega 40 landssamtaka fólks með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu (Inherited Retinal Degenerations). Meginmarkmið samtakanna er að styðja við og stuðla að rannsóknum og tilraunum sem miða að því að finna meðferðir við þessum blinduvaldandi sjúkdómum. Genagreining og aðgengi að þeirri þjónustu er einn mikilvægasti hlekkurinn í því að gefa þeim sem hafa þessa sjúkdóma von um aðgang að meðferðartilraunum og meðferðum þegar að þær verða til. Á alþjóðadegi sjónhimnunnar (International Retina day), laugardaginn 29. september munu því hagsmunaaðilar um allan heim, sjúklingar, aðstandendur þeirra, vísindamenn og heilbrigðisstarfsfólk leggja áherslu á mikilvægi þess að heilbrigðisyfirvöld veiti öllum sem greinst hafa með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu greiðan aðgang að genagreiningu. Slíkir sjónhimnu sjúkdómar, eins og til dæmis Retinitis Pigmentosa (RP), Usher heilkenni, Stargardt sjúkdómur, Achromatopsia og Choroiderimia eru tilkomnir vegna flókinna erfðabreytileika sem valda hrörnun meðal ljósnæmu frumanna í sjónhimnunni. Afleiðingarnar birtast í alvarlegri sjónskerðingu eða blindu. Þessir sjúkdómar eru þekktir um allan heim og þar á meðal hér á Íslandi. Á meðan meðferðartilraunum fleygir fram og mögulegar meðferðir eru í augsýn þýðir útilokun frá genagreiningu að allt of margir sjúklingar með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu missa af lestinni. Þekkt eru yfir 260 gen sem geta orsakað arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu. Án viðeigandi genagreiningar og ráðgjafar eru bæði sjúklingar og aðstandendur þeirra í óvissu um rétta sjúkdómsgreiningu. Þar með fá þeir ekki vitneskju um mögulega þróun sjúkdómsins og horfur né hafa þeir möguleikann á að taka upplýsta ákvörðun um eigið líf og heilsu. Það er mörgum áhyggjuefni að sjúklingar sem gætu haft hag af núverandi- og framtíðarmeðferðum, tekið þátt í meðferðar tilraunum eða stutt þær á annan hátt munu ekki hafa tækifæri til þess vegna þess að viðeigandi genagreining er ekki í boði. Christina Fasser, forseti Retina International, hefur bent á að við öll sem látum okkur varða rannsóknir og tilraunir á mögulegum meðferðum við arfgengum sjónhimnusjúkdómum, upplifum nú spennandi tíma. Í fyrsta sinn, á alþjóðlega sjónhimnudaginn, er komin fram viðurkennd genameðferð við einu afbrigði af arfgengum blinduvaldandi sjónhimnusjúkdómi, LCA. Einkenni þess sjúkdóms koma fram á unga aldri og leiða til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu á táningsaldri. Þessi tímamótameðferð er enn sem komið er aðeins viðurkennd í Bandaríkjunum, en evrópska lyfjastofnunin (EMA) hefur mælt með viðurkenningu þannig að vonir standa til að fyrr en seinna muni hún einnig verða í boði í Evrópu og í framhaldi af því líka í öðrum heimshlutum. Fleiri meðferða tilraunir , eru í farvatninu og vonir standa til að þær verði að veruleika innan ekki svo langs tíma. Kjarni málsins er að án genagreiningar munu einstaklingar með arfgenga sjónhimnusjúkdóma ekki aðeins fara á mis við hugsanlegar meðferðartilraunir og rannsóknir, þeir munu ekki vita hvernig sjúkdómurinn getur mögulega gengið fram né skilið hvernig hann getur erfst í fjölskyldunni, þeir munu ekki vita hvaða atriði þarf að taka tillit til varðandi lífsstíl, heilsuvernd og eigin velferð. Arfgengir sjónhimnusjúkdómar eru flókin fyrirbæri en til að sjúklingarni geti gripið til viðeigandi ráðstafana verða heilbrigðisyfirvöld að gera það líka. Á þessum spennandi tímum nýrrar þekkingar og möguleika, verða heilbrigðisyfirvöld um allan heim að átta sig á að genagreining arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu er orðinn hrein nauðsyn. Þekkt eru einnig tengsl milli sumra arfgengra sjónhimnusjúkdóma og annarra einkenna eins og t.d. nýrnasjúkdóma og sum afbrigði þessara augnsjúkdóma geta verið vísbending um heilkenni hjá börnum og ungumennum. Það að vita hvaða gen er orsakavaldandi getur einnig haft áhrif á hvaða mataræði er heppilegast fyrir viðkomandi einstakling. Betri vitneskja um orsakandi genið getur einnig auðveldað fólki að taka upplýsta ákvörðun um hvar á að setjast að, um menntun og atvinnu og jafnvel um barneignir. Rétt sjúkdómsgreining hefur þannig reynst valdeflandi fyrir sjúklinga og aðstandendur þeirra og gert þeim kleyft að taka betri ákvarðanir um eigin velferð. Áhugasömum um genagreiningu, mismunandi aðferðir, tilgang og túlkun er bent á eftirfarandi fræðsluefni sem Retina International hefur tekið saman: http://www.retina-international.org/toolkit-redalert. Á alþjóðadegi sjónhimnunnar er því ekki úr vegi að hvetja Íslensk stjórnvöld til dáða svo að allir sem hag geta haft af genagreiningu til að staðfesta rétta sjúkdómsgreiningu hafi greiðan aðgang að þessari mikilvægu heilbrigðisþjónustu. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mest lesið Norskir herrar eða íslenskir? Þóra Bergný Guðmundsdóttir Skoðun Góður forseti G. Pétur Matthíasson Skoðun Öll með? – 4.020 kr. hækkun fyrir skatt eftir 16 mánuði! Unnur Helga Óttarsdóttir Skoðun Heimilisleysi blasir við öryrkjum Svanberg Hreinsson Skoðun Heimildin sem hvarf úr frumvarpi matvælaráðherra Vala Árnadóttir Skoðun Samt kýs ég Katrínu Jökull Sólberg Auðunsson Skoðun Hvers vegna Halla Tómasdóttir? Guðjón Sigurðsson Skoðun Að mæðra barn í hjarta sínu Hólmfríður Anna Baldursdóttir Skoðun Átt þú rétt á sumarbústað? Unnur Hrefna Jóhannsdóttir Skoðun Vekjum risann Guðmundur Karl Brynjarsson Skoðun Skoðun Skoðun Góður forseti G. Pétur Matthíasson skrifar Skoðun Hvers vegna Halla Tómasdóttir? Guðjón Sigurðsson skrifar Skoðun Heimildin sem hvarf úr frumvarpi matvælaráðherra Vala Árnadóttir skrifar Skoðun Sníða sér stakk eftir vexti Guðni Magnús Ingvason skrifar Skoðun Norskir herrar eða íslenskir? Þóra Bergný Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Af hverju ertu að bjóða þig fram? Sigurður Ragnarsson skrifar Skoðun Við styðjum Guðmund Karl! Katrín Valdís Hjartardóttir,Andrea Bóel Bæringsdóttir,Guðbjörg Harpa Ingimundardóttir skrifar Skoðun Hagfræðin á Heimildinni Bjarnheiður Hallsdóttir skrifar Skoðun Hreinleikaþráin Bjarni Karlsson skrifar Skoðun Heimilisleysi blasir við öryrkjum Svanberg Hreinsson skrifar Skoðun Hvað getur Ísland gefið öðrum þjóðum? Gunnar Hersveinn skrifar Skoðun Veðrið, veskið og Íslendingurinn María Rut Kristinsdóttir skrifar Skoðun Að mæðra barn í hjarta sínu Hólmfríður Anna Baldursdóttir skrifar Skoðun Jákvæður orðaforði eykur hamingju og vellíðan Helga Fjóla Sæmundsdóttir skrifar Skoðun Öll með? – 4.020 kr. hækkun fyrir skatt eftir 16 mánuði! Unnur Helga Óttarsdóttir skrifar Skoðun Látum hjartað ráða för Sigrún Traustadóttir skrifar Skoðun Vekjum risann Guðmundur Karl Brynjarsson skrifar Skoðun Katrín Jakobsdóttir forseti Viðar Pálsson skrifar Skoðun Þjóðarsátt líka fyrir fatlað fólk Geirdís Hanna Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Í ker eða kistu Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Gummi Kalli er rétti kosturinn sem biskup Íslands Áslaug Helga Hálfdánardóttir,Dís Gylfadóttir,Guðni Már Harðarson skrifar Skoðun Gummi Kalli, einlægur, skemmtilegur og frábær leiðtogi Arnar Ragnarsson skrifar Skoðun Ræstingafyrirtæki og starfsmannaleigur í jafnréttisparadísinni Valgerður Árnadóttir skrifar Skoðun Forysta til framtíðar Hópur presta skrifar Skoðun Fyrir hverja eru skoðanakannanir? Einar Jóhannes Guðnason skrifar Skoðun Án varna, ekkert frelsi Diljá Mist Einarsdóttir skrifar Skoðun Mýtan um launin Elsa Nore skrifar Skoðun Samt kýs ég Katrínu Jökull Sólberg Auðunsson skrifar Skoðun Viltu vera memm? Birna Dröfn Birgisdóttir skrifar Skoðun Tíminn að renna út Ragnar Þór Ingólfsson skrifar Sjá meira
Í rúman áratug hefur Blindrafélagið, samtök blindra og sjónskertra á Íslandi, tekið virkan þátt í starfi Retina International (RI) sem eru alþjóðleg regnhlífasamtök tæplega 40 landssamtaka fólks með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu (Inherited Retinal Degenerations). Meginmarkmið samtakanna er að styðja við og stuðla að rannsóknum og tilraunum sem miða að því að finna meðferðir við þessum blinduvaldandi sjúkdómum. Genagreining og aðgengi að þeirri þjónustu er einn mikilvægasti hlekkurinn í því að gefa þeim sem hafa þessa sjúkdóma von um aðgang að meðferðartilraunum og meðferðum þegar að þær verða til. Á alþjóðadegi sjónhimnunnar (International Retina day), laugardaginn 29. september munu því hagsmunaaðilar um allan heim, sjúklingar, aðstandendur þeirra, vísindamenn og heilbrigðisstarfsfólk leggja áherslu á mikilvægi þess að heilbrigðisyfirvöld veiti öllum sem greinst hafa með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu greiðan aðgang að genagreiningu. Slíkir sjónhimnu sjúkdómar, eins og til dæmis Retinitis Pigmentosa (RP), Usher heilkenni, Stargardt sjúkdómur, Achromatopsia og Choroiderimia eru tilkomnir vegna flókinna erfðabreytileika sem valda hrörnun meðal ljósnæmu frumanna í sjónhimnunni. Afleiðingarnar birtast í alvarlegri sjónskerðingu eða blindu. Þessir sjúkdómar eru þekktir um allan heim og þar á meðal hér á Íslandi. Á meðan meðferðartilraunum fleygir fram og mögulegar meðferðir eru í augsýn þýðir útilokun frá genagreiningu að allt of margir sjúklingar með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu missa af lestinni. Þekkt eru yfir 260 gen sem geta orsakað arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu. Án viðeigandi genagreiningar og ráðgjafar eru bæði sjúklingar og aðstandendur þeirra í óvissu um rétta sjúkdómsgreiningu. Þar með fá þeir ekki vitneskju um mögulega þróun sjúkdómsins og horfur né hafa þeir möguleikann á að taka upplýsta ákvörðun um eigið líf og heilsu. Það er mörgum áhyggjuefni að sjúklingar sem gætu haft hag af núverandi- og framtíðarmeðferðum, tekið þátt í meðferðar tilraunum eða stutt þær á annan hátt munu ekki hafa tækifæri til þess vegna þess að viðeigandi genagreining er ekki í boði. Christina Fasser, forseti Retina International, hefur bent á að við öll sem látum okkur varða rannsóknir og tilraunir á mögulegum meðferðum við arfgengum sjónhimnusjúkdómum, upplifum nú spennandi tíma. Í fyrsta sinn, á alþjóðlega sjónhimnudaginn, er komin fram viðurkennd genameðferð við einu afbrigði af arfgengum blinduvaldandi sjónhimnusjúkdómi, LCA. Einkenni þess sjúkdóms koma fram á unga aldri og leiða til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu á táningsaldri. Þessi tímamótameðferð er enn sem komið er aðeins viðurkennd í Bandaríkjunum, en evrópska lyfjastofnunin (EMA) hefur mælt með viðurkenningu þannig að vonir standa til að fyrr en seinna muni hún einnig verða í boði í Evrópu og í framhaldi af því líka í öðrum heimshlutum. Fleiri meðferða tilraunir , eru í farvatninu og vonir standa til að þær verði að veruleika innan ekki svo langs tíma. Kjarni málsins er að án genagreiningar munu einstaklingar með arfgenga sjónhimnusjúkdóma ekki aðeins fara á mis við hugsanlegar meðferðartilraunir og rannsóknir, þeir munu ekki vita hvernig sjúkdómurinn getur mögulega gengið fram né skilið hvernig hann getur erfst í fjölskyldunni, þeir munu ekki vita hvaða atriði þarf að taka tillit til varðandi lífsstíl, heilsuvernd og eigin velferð. Arfgengir sjónhimnusjúkdómar eru flókin fyrirbæri en til að sjúklingarni geti gripið til viðeigandi ráðstafana verða heilbrigðisyfirvöld að gera það líka. Á þessum spennandi tímum nýrrar þekkingar og möguleika, verða heilbrigðisyfirvöld um allan heim að átta sig á að genagreining arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu er orðinn hrein nauðsyn. Þekkt eru einnig tengsl milli sumra arfgengra sjónhimnusjúkdóma og annarra einkenna eins og t.d. nýrnasjúkdóma og sum afbrigði þessara augnsjúkdóma geta verið vísbending um heilkenni hjá börnum og ungumennum. Það að vita hvaða gen er orsakavaldandi getur einnig haft áhrif á hvaða mataræði er heppilegast fyrir viðkomandi einstakling. Betri vitneskja um orsakandi genið getur einnig auðveldað fólki að taka upplýsta ákvörðun um hvar á að setjast að, um menntun og atvinnu og jafnvel um barneignir. Rétt sjúkdómsgreining hefur þannig reynst valdeflandi fyrir sjúklinga og aðstandendur þeirra og gert þeim kleyft að taka betri ákvarðanir um eigin velferð. Áhugasömum um genagreiningu, mismunandi aðferðir, tilgang og túlkun er bent á eftirfarandi fræðsluefni sem Retina International hefur tekið saman: http://www.retina-international.org/toolkit-redalert. Á alþjóðadegi sjónhimnunnar er því ekki úr vegi að hvetja Íslensk stjórnvöld til dáða svo að allir sem hag geta haft af genagreiningu til að staðfesta rétta sjúkdómsgreiningu hafi greiðan aðgang að þessari mikilvægu heilbrigðisþjónustu.
Skoðun Við styðjum Guðmund Karl! Katrín Valdís Hjartardóttir,Andrea Bóel Bæringsdóttir,Guðbjörg Harpa Ingimundardóttir skrifar
Skoðun Gummi Kalli er rétti kosturinn sem biskup Íslands Áslaug Helga Hálfdánardóttir,Dís Gylfadóttir,Guðni Már Harðarson skrifar