Greind gen

Í rúman áratug hefur Blindrafélagið, samtök blindra og sjónskertra á Íslandi, tekið virkan þátt í starfi Retina International (RI) sem eru alþjóðleg regnhlífasamtök tæplega 40 landssamtaka fólks með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu (Inherited Retinal Degenerations). Meginmarkmið samtakanna er að styðja við og stuðla að rannsóknum og tilraunum sem miða að því að finna meðferðir við þessum blinduvaldandi sjúkdómum. Genagreining og aðgengi að þeirri þjónustu er einn mikilvægasti hlekkurinn í því að gefa þeim sem hafa þessa sjúkdóma von um aðgang að meðferðartilraunum og meðferðum þegar að þær verða til.

Á alþjóðadegi sjónhimnunnar (International Retina day), laugardaginn 29. september munu því hagsmunaaðilar um allan heim, sjúklingar, aðstandendur þeirra, vísindamenn og heilbrigðisstarfsfólk leggja áherslu á mikilvægi þess að heilbrigðisyfirvöld veiti öllum sem greinst hafa með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu greiðan aðgang að genagreiningu. Slíkir sjónhimnu sjúkdómar, eins og til dæmis Retinitis Pigmentosa (RP), Usher heilkenni, Stargardt sjúkdómur, Achromatopsia og Choroiderimia eru tilkomnir vegna flókinna erfðabreytileika sem valda hrörnun meðal ljósnæmu frumanna í sjónhimnunni. Afleiðingarnar birtast í alvarlegri sjónskerðingu eða blindu. Þessir sjúkdómar eru þekktir um allan heim og þar á meðal hér á Íslandi.

Á meðan meðferðartilraunum fleygir fram og mögulegar meðferðir eru í augsýn þýðir útilokun frá genagreiningu að allt of margir sjúklingar með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu missa af lestinni.

Þekkt eru yfir 260 gen sem geta orsakað arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu. Án viðeigandi genagreiningar og ráðgjafar eru bæði sjúklingar og aðstandendur þeirra í óvissu um rétta sjúkdómsgreiningu. Þar með fá þeir ekki vitneskju um mögulega þróun sjúkdómsins og horfur né hafa þeir möguleikann á að taka upplýsta ákvörðun um eigið líf og heilsu. Það er mörgum áhyggjuefni að sjúklingar sem gætu haft hag af núverandi- og framtíðarmeðferðum, tekið þátt í meðferðar tilraunum eða stutt þær á annan hátt munu ekki hafa tækifæri til þess vegna þess að viðeigandi genagreining er ekki í boði.

Christina Fasser, forseti Retina International, hefur bent á að við öll sem látum okkur varða rannsóknir og tilraunir á mögulegum meðferðum við arfgengum sjónhimnusjúkdómum, upplifum nú spennandi tíma. Í fyrsta sinn, á alþjóðlega sjónhimnudaginn, er komin fram viðurkennd genameðferð við einu afbrigði af arfgengum blinduvaldandi sjónhimnusjúkdómi, LCA. Einkenni þess sjúkdóms koma fram á unga aldri og leiða til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu á táningsaldri. Þessi tímamótameðferð er enn sem komið er aðeins viðurkennd í Bandaríkjunum, en evrópska lyfjastofnunin (EMA) hefur mælt með viðurkenningu þannig að vonir standa til að fyrr en seinna muni hún einnig verða í boði í Evrópu og í framhaldi af því líka í öðrum heimshlutum.

Fleiri meðferða tilraunir , eru í farvatninu og vonir standa til að þær verði að veruleika innan ekki svo langs tíma. Kjarni málsins er að án genagreiningar munu einstaklingar með arfgenga sjónhimnusjúkdóma ekki aðeins fara á mis við hugsanlegar meðferðartilraunir og rannsóknir, þeir munu ekki vita hvernig sjúkdómurinn getur mögulega gengið fram né skilið hvernig hann getur erfst í fjölskyldunni, þeir munu ekki vita hvaða atriði þarf að taka tillit til varðandi lífsstíl, heilsuvernd og eigin velferð.

Arfgengir sjónhimnusjúkdómar eru flókin fyrirbæri en til að sjúklingarni geti gripið til viðeigandi ráðstafana verða heilbrigðisyfirvöld að gera það líka. Á þessum spennandi tímum nýrrar þekkingar og möguleika, verða heilbrigðisyfirvöld um allan heim að átta sig á að genagreining arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu er orðinn hrein nauðsyn.

Þekkt eru einnig tengsl milli sumra arfgengra sjónhimnusjúkdóma og annarra einkenna eins og t.d. nýrnasjúkdóma og sum afbrigði þessara augnsjúkdóma geta verið vísbending um heilkenni hjá börnum og ungumennum. Það að vita hvaða gen er orsakavaldandi getur einnig haft áhrif á hvaða mataræði er heppilegast fyrir viðkomandi einstakling.

Betri vitneskja um orsakandi genið getur einnig auðveldað fólki að taka upplýsta ákvörðun um hvar á að setjast að, um menntun og atvinnu og jafnvel um barneignir.

Rétt sjúkdómsgreining hefur þannig reynst valdeflandi fyrir sjúklinga og aðstandendur þeirra og gert þeim kleyft að taka betri ákvarðanir um eigin velferð.

Áhugasömum um genagreiningu, mismunandi aðferðir, tilgang og túlkun er bent á eftirfarandi fræðsluefni sem Retina International hefur tekið saman: http://www.retina-international.org/toolkit-redalert.

Á alþjóðadegi sjónhimnunnar er því ekki úr vegi að hvetja Íslensk stjórnvöld til dáða svo að allir sem hag geta haft af genagreiningu til að staðfesta rétta sjúkdómsgreiningu hafi greiðan aðgang að þessari mikilvægu heilbrigðisþjónustu.