Til varnar vísindunum

Nýlega bárust fréttir af því að Íslensk erfðagreining hefði brotið gegn reglum um vernd og vinnslu persónuupplýsinga með því að tilreikna (e. impute) eða áætla erfðaeinkenni umtalsverðs fjölda manna annarra en beinar erfðaupplýsingar eru til um.

Persónuvernd mun hafa gert við þetta athugasemdir og talið að slíkt megi ekki gera nema með upplýstu samþykki viðeigandi. Ég skrifa þessa grein til að mótmæla þessari túlkun Persónuverndar. Tilreiknuð gögn eru ekki persónulegar upplýsingar. Tilreiknun er ein af aðferðum vísindanna og því ekki á verksviði Persónuverndar. Hér er ómaklega vegið að starfsheiðri hlutaðeigandi vísindamanna.

Markmið vísindastarfsemi á borð við þá sem stunduð er í Íslenskri erfðagreiningu, í félagsvísindum, náttúruvísindum og mörgum öðrum greinum er ekki að afla upplýsinga um einstaklinga heldur að nýta upplýsingar um einstaklinga til að fá að vita eitthvað af gagni um þjóðina alla. Þá skiptir máli að hægt sé að alhæfa um þjóðina út frá þeim gögnum sem til eru, að gögnin endurspegli hana. Þetta er þekkt vandamál, t.d. í úrtaksrannsóknum. Ef skoðanakönnun um fylgi stjórnmálaflokka nær til dæmis til 600 karla og 400 kvenna, væri afar hæpið að fullyrða nokkuð um fylgið meðal þjóðarinnar allrar. Þegar úrtök eru svo skekkt, eða ef lykilupplýsingar vantar, reyna menn yfirleitt að laga þau til, með vogum eða með tilreiknunum, þannig að þau endurspegli þýðið betur.

Árangursríkasta aðferðin

Ég hef ekki hugmynd um hvernig þeir tæplega 100.000 einstaklingar líta út sem Íslensk erfðagreining hefur erfðagreint. Mér finnst þó líklegt að ekki sé um að ræða hlutfallslegt og gott úrtak úr þjóðinni allri (lífs og liðinni frá 19. öld). Ef aðeins væri reynt að nota heilsufarsgögn sem tengjast þeim sem hafa veitt samþykki um notkun lífsýna myndi auk þess mikið af upplýsingum glatast.

Erfðagreining er mun flóknari en skoðanakönnun og tekur tillit til fleiri þátta en aðeins kynjahlutfalla. Skyldleiki og fjölskyldugerð eru þar efst á blaði. Tilreiknun erfðaeinkenna þar sem tekið er tillit til slíkra þátta auk annarra er því langárangursríkasta aðferðin til að laga til rannsóknarhópinn þannig að hann endurspegli þýðið. Þannig má og nýta öll heilsufarsgögnin, bæði þau sem tengjast beint hópnum sem þegar hefur verið erfðagreindur og þau sem tengjast tilreiknuðum gögnum, og alhæfa út frá öllu, óbjöguðu gagnasafninu.

Við tilreiknun eru oftast fremur litlar líkur á því að rétt sé giskað á einkenni hvers tiltekins einstaklings, hins vegar geta meðaltölin verið góð, jafnvel fyrir litla hópa. Þannig væri ekki hægt að nota þessi gögn til erfðaráðgjafar fyrir einstaklinga, en þau eru nýtanleg til að alhæfa um þjóðina alla eða greina áhættuhópa. Niðurstöðurnar eru ekki eins öruggar og ef engin tilreiknun hefði þurft að fara fram, en án tilreiknunar er í mörgum tilvikum ekki hægt að draga neinar almennar ályktanir af gögnunum, heldur aðeins um þá einstaklinga sem höfðu upphaflega gefið samþykki sitt fyrir notkun lífssýna. Gildi rannsóknar án tilreiknaðra gagna væri fremur lítið, rétt eins og bjagaðrar skoðanakönnunar sem ég tók sem dæmi í upphafi.

Út fyrir sitt svið

Tilreiknun gagna er nær alltaf byggð á reiknireglum. Það er engin ástæða til að geyma niðurstöðurnar frá einni rannsókn til annarrar nema reglurnar séu afar flóknar og dýrar í framkvæmd. Einu persónuverndarsjónarmiðin sem þarf að gæta er að tilreiknuðum gögnum sé ekki blandað saman við raunveruleg gögn. Það er skylda gagnahaldara að geyma um hvern einstakling aðeins það sem hann veit eða er nokkuð viss um að séu réttar upplýsingar. Tilreiknuð gögn eru ekki af slíku tagi.

Það er því rangt af Persónuvernd að krefjast þess að safnað sé upplýsts samþykkis frá þeim sem hafa áður neitað að gefa slíkt samþykki (undirritaður þar á meðal). Hjá Íslenskri erfðagreiningu er ekki verið að tilreikna persónuupplýsingar heldur tengja heilsufarsupplýsingar við tilbúna einstaklinga með ákveðna erfðaeiginleika sem að meðaltali eru réttir en oftast rangir. Fái þessi niðurstaða að standa er Persónuvernd að seilast út fyrir sitt svið og gerast úrskurðaraðili um notkun tiltekinna tölfræðilegra aðferða. Af því má ekki verða.