Það sofa ekki öll börn á nóttunni Þuríður Jónsdóttir skrifar 6. desember 2017 21:40 Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mest lesið Til hamingju með daginn! Árni Guðmundsson Skoðun Fögnum á degi líffræðilegrar fjölbreytni Rannveig Magnúsdóttir,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Skúli Skúlason,Ole Sandberg,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir Skoðun Svar við bréfi Ingós: 3.233.700.000 krónur Runólfur Ágústsson Skoðun Núll prósent skynsemi Lára G. Sigurðardóttir Skoðun Að fórna hamingju fyrir verslunarfrelsi Gunnar Hersveinn Skoðun Birgir Þórarinsson er enn að Hjálmtýr Heiðdal Skoðun Ljúgandi málpípa Sjálfstæðisflokksins Tómas Kristjánsson Skoðun Hvers eiga Vestfirðingar að gjalda? Ingólfur Ásgeirsson Skoðun Þegar kvíðinn tekur völdin Sóley Dröfn Davíðsdóttir Skoðun Skömm stjórnvalda - íslensk börn með erlendan bakgrunn Birna Gunnlaugsdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Til hamingju með daginn! Árni Guðmundsson skrifar Skoðun Vetur að vori - stuðningur eftir óveður Bjarkey Olsen Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Skömm stjórnvalda - íslensk börn með erlendan bakgrunn Birna Gunnlaugsdóttir skrifar Skoðun Að fórna hamingju fyrir verslunarfrelsi Gunnar Hersveinn skrifar Skoðun Er þensla vegna íbúðauppbyggingar? Jónas Atli Gunnarsson skrifar Skoðun Birgir Þórarinsson er enn að Hjálmtýr Heiðdal skrifar Skoðun Viðurkennum þjóðarmorð á Armenum Eiríkur Rögnvaldsson skrifar Skoðun Þegar kvíðinn tekur völdin Sóley Dröfn Davíðsdóttir skrifar Skoðun Atvinnulífið og fíkniefnasalan Ólafur Kjartansson skrifar Skoðun Drasl Hafþór Reynisson skrifar Skoðun Er lýðræðinu viðbjargandi? Reynir Böðvarsson skrifar Skoðun Þegar forréttindafólk í valdastöðu skerðir mannréttindi jaðarsettra hópa Sema Erla Serdaroglu skrifar Skoðun Forsetapróf Auður Guðna Sigurðardóttir skrifar Skoðun Aukin sala áfengis ógnar grundvallarmarkmiðum lýðheilsu Aðalsteinn Gunnarsson skrifar Skoðun Svik VG í jafnréttismálum Jana Salóme Ingibjargar Jósepsdóttir skrifar Skoðun Spennandi tímar fyrir ungt fólk í Hafnarfirði Kristín Thoroddsen,Margrét Vala Marteinsdóttir skrifar Skoðun Ingólfur krítar liðugt Kristinn H. Gunnarsson skrifar Skoðun Fáu spáð en vel fylgst með Ari Trausti Guðmundsson skrifar Skoðun Armæða um íslenska tungu Hermann Stefánsson skrifar Skoðun Það eru lög í landinu Líneik Anna Sævarsdóttir skrifar Skoðun Svar við bréfi Ingós: 3.233.700.000 krónur Runólfur Ágústsson skrifar Skoðun Úr buffi í klút Gunnhildur Birna Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Rétturinn til heilnæms umhverfis vs bæjaryfirvöld Hafnarfjarðar Björg Sveinsdóttir skrifar Skoðun Málsvari minksins Lárus Karl Arnbjarnarson skrifar Skoðun Skuldum við 17 þúsund íbúðir á höfuðborgarsvæðinu? Sigurður Stefánsson skrifar Skoðun Förum vel með byggingarvörur Eyþór Bjarki Sigurbjörnsson skrifar Skoðun Gerum betur Kristín B. Jónsdóttir skrifar Skoðun Á tæpustu tungu Eiríkur Örn Norðdahl skrifar Skoðun Aðför að ungmennum (Í minningu Hamarsins) Óskar Steinn Jónínuson Ómarsson skrifar Skoðun „Betur borgandi ferðamenn“ Bjarnheiður Hallsdóttir skrifar Sjá meira
Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS
Fögnum á degi líffræðilegrar fjölbreytni Rannveig Magnúsdóttir,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Skúli Skúlason,Ole Sandberg,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir Skoðun
Skoðun Þegar forréttindafólk í valdastöðu skerðir mannréttindi jaðarsettra hópa Sema Erla Serdaroglu skrifar
Skoðun Spennandi tímar fyrir ungt fólk í Hafnarfirði Kristín Thoroddsen,Margrét Vala Marteinsdóttir skrifar
Skoðun Rétturinn til heilnæms umhverfis vs bæjaryfirvöld Hafnarfjarðar Björg Sveinsdóttir skrifar
Fögnum á degi líffræðilegrar fjölbreytni Rannveig Magnúsdóttir,Ragnhildur Guðmundsdóttir,Skúli Skúlason,Ole Sandberg,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir Skoðun