Telur að uppgötvanir ÍE á sviði erfðafræði standi upp úr á heimsvísu Þorbjörn Þórðarson skrifar 30. september 2016 19:30 Uppgötvanir Íslenskrar erfðagreiningar á stökkbreytingu í brjóstakrabbameinsgeni munu koma til með að skipta mestu máli þegar upp er staðið að mati forstjóra fyrirtækisins. Ritstjóri eins virtasta fagtímarits heims á sviði erfðafræði telur að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamengi mannsins á árinu 2002 standi upp úr í rannsóknum á erfðafræði í heiminum. Íslensk erfðagreining fagnar um þessar mundir tuttugu ára afmæli. Hvernig hefur mannerfðafræðin gagnast samfélaginu í baráttunni gegn sjúkdómum? Hver verða áhrifin á læknisfræði framtíðarinnar? Leitast var við að svara þessum spurningum á ráðstefnu sem Íslensk erfðagreining hélt í dag í tilefni af afmælinu en ráðstefnuna sóttu á þriðja hundrað læknar og sérfræðingar í erfðafræði. Erfðafræðingurinn Myles Axton er ritstjóri Nature Genetics sem er eitt virtasta fagtímarit heims á sviði erfðafræði. Hann segir að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamenginu með sérstöku erfðakorti árið 2002 hafi valdið straumhvörfum í erfðafræðirannsóknum. „Það sást strax hvaða áhrif það hafði úti um allan heim á verkefnið um genamengi mannsins, getu manna til að setja genamengið saman á réttan hátt og lesa rétt úr því. Þetta voru fyrstu þáttaskilin og útgáfa íslensku erfðamengjanna gerði Íslenskri erfðagreiningu kleift að finna bæði sjaldgæf og algeng afbrigði sem stuðla að algengum og flóknum sjúkdómum. Þetta er nokkuð sem spáð var að genamengi mannsins myndi gera okkur kleift að gera en það var ekki hægt fyrr en þetta náðist og hægt var að tengja raðafbrigði við allan erfðahópinn,“ segir Myles Axton.Camilla Stoltenberg framkvæmdastjóri Lýðheilsustofnunar Noregs er systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Norðmanna.Erfðafræðin nýtist líka í stefnumótun á sviði lýðheilsu Camilla Stoltenberg stýrir Lýðheilsustofnuninni í Noregi. Hún er dóttir Thorvald Stoltenberg fyrrverandi utanríkisráðherra Noregs og systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Noregs og núverandi framkvæmdastjóra NATÓ.Hvernig nýtist erfðafræðin Lýðheilsustofnun Noregs? „Norska lýðheilsustofnunin hefur það markmið að koma á fót heilsugæslu og heilbrigðiskerfi sem byggist á vísindaniðurstöðum. Ég held að erfðafræðin sé mjög mikilvægur hluti af þvíi auk annars konar upplýsinga um lífsstíl og lýðfræðilegan, félagslegan og efnahagslegan bakgrunn.“Kári StefánssonMynd/ÞÞDyntóttur rekstur en verðmæt vísindi Rekstur Íslenskrar erfðagreiningar hefur verið dyntóttur og hefur félagið farið í gegnum endurskipulagningu og eigendaskipti. Félagið er í dag í eigu bandaríska líftækni- og lyfjafyrirtækisins Amgen. Kári Stefánsson segir fyrirtækið vel fjármagnað í dag af Amgen. Þegar Kári lítur yfir farinn veg segist hann ánægður með framlag Íslenskrar erfðagreiningar á undanförnum tveimur áratugum. „Hvaða af uppgötvunum okkar eru nýtanlegastar? Ég held að stökkbreyting sem við fundum sem ver gegn alzheimer sjúkdómnum sé þegar farin að nýtast í mjög mikilvægum lyfjaþróunarverkefnum hjá mörgum lyfjafyrirtækjum. Uppgötvun sem við gerðum á sviði hjarta- og kransæðasjúkdóma, nýr lífrænn ferill sem leiðir til hjartasjúkdóma, það eru nú þegar nokkur fyrirtæki sem eru að vinna að þróun lyfja á grundvelli þess,“ segir Kári. ÍE fann líka erfðavísi í sykursýki fullorðinna. Kári nefnir þó sérstaklega stökkbreytinguna vegna brjóstakrabbameinsgensins BRCA2 sem styttir líftíma kvenna um tólf ár og karla um sjö ár. „Það eru mörg þannig dæmi og ég held að við hljótum að fara að nýta okkur þetta fljótlega til að finna svona fólk til að takast á við þessa áhættu. Ég held að þar komi þessi gerð af erfðafræði til með að hafa mest áhrif.“ Mest lesið Lokar Önnu Jónu og segir það mikinn létti Viðskipti innlent „Ég var skíthrædd að senda þessa tölvupósta“ Atvinnulíf Bein útsending: Stærri styrktækifæri í mannvirkjaiðnaði Viðskipti innlent Stofnandi Binance dæmdur fyrir peningaþvætti Viðskipti erlent Hefja sölu á íbúðum á Orkureitnum Viðskipti innlent Bíllinn leggur meðan ég fæ mér drykk - smart #3 reynsluakstur Samstarf Vonast til að koma dánarbúinu í góðar hendur Neytendur Ástin laðar að: Gott að vera kona á Íslandi, en ekki innflytjandi Atvinnulíf Frumkvöðlar koma saman í Kolaportinu Viðskipti innlent Ráðherra bað um tíu milljarða króna í viðbót í arð Viðskipti innlent Fleiri fréttir Frumkvöðlar koma saman í Kolaportinu Hefja sölu á íbúðum á Orkureitnum Bein útsending: Stærri styrktækifæri í mannvirkjaiðnaði Lokar Önnu Jónu og segir það mikinn létti Hagnaður Arion dróst saman um tvo milljarða Hefja úthlutun lóða í Vatnsendahvarfi Ráðherra bað um tíu milljarða króna í viðbót í arð Bein útsending: Eftirfylgni við Stöðugleikasamninginn Landa stórum sölusamningi Reginn afturkallar samrunatilkynningu við Eik Vextir verði ekki lækkaðir fyrr en í haust Hafa tryggt útgáfu íslenska tölvuleiksins Island of Winds Verðbólgan úr sex prósentum í ár í 3,5 prósent árið 2026 Vilja gera tilraunir með orkuframleiðslu í geimnum á Íslandi Reksturinn þungur í kjölfar „yfirgangs og afskipta lögreglu“ Fjármálastjóri Play segir upp Tryggðu sér 300 milljóna króna fjármögnun Skelltu líka í lás á Exit og í Nýju vínbúðinni Innsigla B5 að kröfu Skattsins Töpuðu þremur milljörðum á fyrsta ársfjórðungi Farsímatekjur undir væntingum Hæstiréttur sker úr um hvort taka hafi mátt bjór úr hillum Samþykkja helming umsókna um sölu eigna fyrir lok vikunnar Selma nýr formaður Kvenna í orkumálum Verðbólgan minnkar en vextirnir hækka Minnsta verðbólga í rúm tvö ár Tekjuhæsti fyrsti ársfjórðungur í sögu Icelandair Hefja viðræður um kaup á 47 þúsund fermetrum af atvinnuhúsnæði Reynslunni ríkari og opnar Wilson‘s Pizza á ný Stefna að opnun Fiskbúðarinnar við Sundlaugaveg í maí Sjá meira
Uppgötvanir Íslenskrar erfðagreiningar á stökkbreytingu í brjóstakrabbameinsgeni munu koma til með að skipta mestu máli þegar upp er staðið að mati forstjóra fyrirtækisins. Ritstjóri eins virtasta fagtímarits heims á sviði erfðafræði telur að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamengi mannsins á árinu 2002 standi upp úr í rannsóknum á erfðafræði í heiminum. Íslensk erfðagreining fagnar um þessar mundir tuttugu ára afmæli. Hvernig hefur mannerfðafræðin gagnast samfélaginu í baráttunni gegn sjúkdómum? Hver verða áhrifin á læknisfræði framtíðarinnar? Leitast var við að svara þessum spurningum á ráðstefnu sem Íslensk erfðagreining hélt í dag í tilefni af afmælinu en ráðstefnuna sóttu á þriðja hundrað læknar og sérfræðingar í erfðafræði. Erfðafræðingurinn Myles Axton er ritstjóri Nature Genetics sem er eitt virtasta fagtímarit heims á sviði erfðafræði. Hann segir að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamenginu með sérstöku erfðakorti árið 2002 hafi valdið straumhvörfum í erfðafræðirannsóknum. „Það sást strax hvaða áhrif það hafði úti um allan heim á verkefnið um genamengi mannsins, getu manna til að setja genamengið saman á réttan hátt og lesa rétt úr því. Þetta voru fyrstu þáttaskilin og útgáfa íslensku erfðamengjanna gerði Íslenskri erfðagreiningu kleift að finna bæði sjaldgæf og algeng afbrigði sem stuðla að algengum og flóknum sjúkdómum. Þetta er nokkuð sem spáð var að genamengi mannsins myndi gera okkur kleift að gera en það var ekki hægt fyrr en þetta náðist og hægt var að tengja raðafbrigði við allan erfðahópinn,“ segir Myles Axton.Camilla Stoltenberg framkvæmdastjóri Lýðheilsustofnunar Noregs er systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Norðmanna.Erfðafræðin nýtist líka í stefnumótun á sviði lýðheilsu Camilla Stoltenberg stýrir Lýðheilsustofnuninni í Noregi. Hún er dóttir Thorvald Stoltenberg fyrrverandi utanríkisráðherra Noregs og systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Noregs og núverandi framkvæmdastjóra NATÓ.Hvernig nýtist erfðafræðin Lýðheilsustofnun Noregs? „Norska lýðheilsustofnunin hefur það markmið að koma á fót heilsugæslu og heilbrigðiskerfi sem byggist á vísindaniðurstöðum. Ég held að erfðafræðin sé mjög mikilvægur hluti af þvíi auk annars konar upplýsinga um lífsstíl og lýðfræðilegan, félagslegan og efnahagslegan bakgrunn.“Kári StefánssonMynd/ÞÞDyntóttur rekstur en verðmæt vísindi Rekstur Íslenskrar erfðagreiningar hefur verið dyntóttur og hefur félagið farið í gegnum endurskipulagningu og eigendaskipti. Félagið er í dag í eigu bandaríska líftækni- og lyfjafyrirtækisins Amgen. Kári Stefánsson segir fyrirtækið vel fjármagnað í dag af Amgen. Þegar Kári lítur yfir farinn veg segist hann ánægður með framlag Íslenskrar erfðagreiningar á undanförnum tveimur áratugum. „Hvaða af uppgötvunum okkar eru nýtanlegastar? Ég held að stökkbreyting sem við fundum sem ver gegn alzheimer sjúkdómnum sé þegar farin að nýtast í mjög mikilvægum lyfjaþróunarverkefnum hjá mörgum lyfjafyrirtækjum. Uppgötvun sem við gerðum á sviði hjarta- og kransæðasjúkdóma, nýr lífrænn ferill sem leiðir til hjartasjúkdóma, það eru nú þegar nokkur fyrirtæki sem eru að vinna að þróun lyfja á grundvelli þess,“ segir Kári. ÍE fann líka erfðavísi í sykursýki fullorðinna. Kári nefnir þó sérstaklega stökkbreytinguna vegna brjóstakrabbameinsgensins BRCA2 sem styttir líftíma kvenna um tólf ár og karla um sjö ár. „Það eru mörg þannig dæmi og ég held að við hljótum að fara að nýta okkur þetta fljótlega til að finna svona fólk til að takast á við þessa áhættu. Ég held að þar komi þessi gerð af erfðafræði til með að hafa mest áhrif.“
Mest lesið Lokar Önnu Jónu og segir það mikinn létti Viðskipti innlent „Ég var skíthrædd að senda þessa tölvupósta“ Atvinnulíf Bein útsending: Stærri styrktækifæri í mannvirkjaiðnaði Viðskipti innlent Stofnandi Binance dæmdur fyrir peningaþvætti Viðskipti erlent Hefja sölu á íbúðum á Orkureitnum Viðskipti innlent Bíllinn leggur meðan ég fæ mér drykk - smart #3 reynsluakstur Samstarf Vonast til að koma dánarbúinu í góðar hendur Neytendur Ástin laðar að: Gott að vera kona á Íslandi, en ekki innflytjandi Atvinnulíf Frumkvöðlar koma saman í Kolaportinu Viðskipti innlent Ráðherra bað um tíu milljarða króna í viðbót í arð Viðskipti innlent Fleiri fréttir Frumkvöðlar koma saman í Kolaportinu Hefja sölu á íbúðum á Orkureitnum Bein útsending: Stærri styrktækifæri í mannvirkjaiðnaði Lokar Önnu Jónu og segir það mikinn létti Hagnaður Arion dróst saman um tvo milljarða Hefja úthlutun lóða í Vatnsendahvarfi Ráðherra bað um tíu milljarða króna í viðbót í arð Bein útsending: Eftirfylgni við Stöðugleikasamninginn Landa stórum sölusamningi Reginn afturkallar samrunatilkynningu við Eik Vextir verði ekki lækkaðir fyrr en í haust Hafa tryggt útgáfu íslenska tölvuleiksins Island of Winds Verðbólgan úr sex prósentum í ár í 3,5 prósent árið 2026 Vilja gera tilraunir með orkuframleiðslu í geimnum á Íslandi Reksturinn þungur í kjölfar „yfirgangs og afskipta lögreglu“ Fjármálastjóri Play segir upp Tryggðu sér 300 milljóna króna fjármögnun Skelltu líka í lás á Exit og í Nýju vínbúðinni Innsigla B5 að kröfu Skattsins Töpuðu þremur milljörðum á fyrsta ársfjórðungi Farsímatekjur undir væntingum Hæstiréttur sker úr um hvort taka hafi mátt bjór úr hillum Samþykkja helming umsókna um sölu eigna fyrir lok vikunnar Selma nýr formaður Kvenna í orkumálum Verðbólgan minnkar en vextirnir hækka Minnsta verðbólga í rúm tvö ár Tekjuhæsti fyrsti ársfjórðungur í sögu Icelandair Hefja viðræður um kaup á 47 þúsund fermetrum af atvinnuhúsnæði Reynslunni ríkari og opnar Wilson‘s Pizza á ný Stefna að opnun Fiskbúðarinnar við Sundlaugaveg í maí Sjá meira