Telur að uppgötvanir ÍE á sviði erfðafræði standi upp úr á heimsvísu

Uppgötvanir Íslenskrar erfðagreiningar á stökkbreytingu í brjóstakrabbameinsgeni munu koma til með að skipta mestu máli þegar upp er staðið að mati forstjóra fyrirtækisins. Ritstjóri eins virtasta fagtímarits heims á sviði erfðafræði telur að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamengi mannsins á árinu 2002 standi upp úr í rannsóknum á erfðafræði í heiminum.

Íslensk erfðagreining fagnar um þessar mundir tuttugu ára afmæli. Hvernig hefur mannerfðafræðin gagnast samfélaginu í baráttunni gegn sjúkdómum? Hver verða áhrifin á læknisfræði framtíðarinnar? Leitast var við að svara þessum spurningum á ráðstefnu sem Íslensk erfðagreining hélt í dag í tilefni af afmælinu en ráðstefnuna sóttu á þriðja hundrað læknar og sérfræðingar í erfðafræði.

Erfðafræðingurinn Myles Axton er ritstjóri Nature Genetics sem er eitt virtasta fagtímarit heims á sviði erfðafræði. Hann segir að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamenginu með sérstöku erfðakorti árið 2002 hafi valdið straumhvörfum í erfðafræðirannsóknum.

„Það sást strax hvaða áhrif það hafði úti um allan heim á verkefnið um genamengi mannsins, getu manna til að setja genamengið saman á réttan hátt og lesa rétt úr því. Þetta voru fyrstu þáttaskilin og útgáfa íslensku erfðamengjanna gerði Íslenskri erfðagreiningu kleift að finna bæði sjaldgæf og algeng afbrigði sem stuðla að algengum og flóknum sjúkdómum. Þetta er nokkuð sem spáð var að genamengi mannsins myndi gera okkur kleift að gera en það var ekki hægt fyrr en þetta náðist og hægt var að tengja raðafbrigði við allan erfðahópinn,“ segir Myles Axton.

Erfðafræðin nýtist líka í stefnumótun á sviði lýðheilsu

Camilla Stoltenberg stýrir Lýðheilsustofnuninni í Noregi. Hún er dóttir Thorvald Stoltenberg fyrrverandi utanríkisráðherra Noregs og systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Noregs og núverandi framkvæmdastjóra NATÓ.

Hvernig nýtist erfðafræðin Lýðheilsustofnun Noregs? „Norska lýðheilsustofnunin hefur það markmið að koma á fót heilsugæslu og heilbrigðiskerfi sem byggist á vísindaniðurstöðum. Ég held að erfðafræðin sé mjög mikilvægur hluti af þvíi auk annars konar upplýsinga um lífsstíl og lýðfræðilegan, félagslegan og efnahagslegan bakgrunn.“

Dyntóttur rekstur en verðmæt vísindi

Rekstur Íslenskrar erfðagreiningar hefur verið dyntóttur og hefur félagið farið í gegnum endurskipulagningu og eigendaskipti. Félagið er í dag í eigu bandaríska líftækni- og lyfjafyrirtækisins Amgen.  Kári Stefánsson segir fyrirtækið vel fjármagnað í dag af Amgen.

Þegar Kári lítur yfir farinn veg segist hann ánægður með framlag Íslenskrar erfðagreiningar á undanförnum tveimur áratugum.

„Hvaða af uppgötvunum okkar eru nýtanlegastar? Ég held að stökkbreyting sem við fundum sem ver gegn alzheimer sjúkdómnum sé þegar farin að nýtast í mjög mikilvægum lyfjaþróunarverkefnum hjá mörgum lyfjafyrirtækjum. Uppgötvun sem við gerðum á sviði hjarta- og kransæðasjúkdóma, nýr lífrænn ferill sem leiðir til hjartasjúkdóma, það eru nú þegar nokkur fyrirtæki sem eru að vinna að þróun lyfja á grundvelli þess,“ segir Kári.

ÍE fann líka erfðavísi í sykursýki fullorðinna. Kári nefnir þó sérstaklega stökkbreytinguna vegna brjóstakrabbameinsgensins BRCA2 sem styttir líftíma kvenna um tólf ár og karla um sjö ár. 

„Það eru mörg þannig dæmi og ég held að við hljótum að fara að nýta okkur þetta fljótlega til að finna svona fólk til að takast á við þessa áhættu. Ég held að þar komi þessi gerð af erfðafræði til með að hafa mest áhrif.“