Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Innlent Skiptar skoðanir á „forljótum“ varðturnum gegn vasaþjófnaði Innlent Sást ekki til sólar fyrir mýi Innlent Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér Innlent Kveður Glerártorg eftir sautján ár Innlent Árásarkonan Þjóðverji á fertugsaldri Erlent Dúxinn fjarri góðu gamni Innlent Beiðni Oscars hafnað: „Það bíður hans engin birta, það er enginn þarna“ Innlent Brennandi einbýlishús reyndist eyðibýli Innlent Tekist á um breytta ásýnd Suðurlandsbrautar með tilkomu Borgarlínunnar Innlent Fleiri fréttir Elsti hestur landsins er 36 vetra með tennur og hófa í fínu standi Vannærð börn svelti eða verði læknanlegum sjúkdómum að bráð „Þú hakkar ekki á tóman maga“ Kveður Glerártorg eftir sautján ár Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér „Hafa ekki lyft litla fingri í máli Oscars“ Dúxinn fjarri góðu gamni Brottvísun Oscars, skortur á kvenhökkurum og hundgamall hestur Vísar ásökunum um smölun aftur til sendanda Skjálftinn reyndist 5,1 og fannst frá Skaganum að Hellu Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Skiptar skoðanir á „forljótum“ varðturnum gegn vasaþjófnaði Stór skjálfti fannst vel á suður- og vesturlandi Dráttarvéladagur er á Blikastöðum í dag Beiðni Oscars hafnað: „Það bíður hans engin birta, það er enginn þarna“ Nýr meirihluti komi ekki til greina Umsókn Oscars um landvistarleyfi hafnað og nýr meirihluti útilokaður Þrjár erlendar stúlkur með hæstu einkunn í FÁ Brennandi einbýlishús reyndist eyðibýli Tekist á um breytta ásýnd Suðurlandsbrautar með tilkomu Borgarlínunnar Ökumenn sektaðir vegna notkunar nagladekkja Fólk í fjarvinnu finni fyrir minni streitu Fólk látið vinna of hratt og fái ekki greitt fyrir alla vinnuna Sást ekki til sólar fyrir mýi Áfengi og íþróttaviðburðir geti átt samleið sé farið að lögum Bensínbrúsar inni í íbúðinni Fjögurra ára gömul hola heyrir brátt sögunni til Möguleg íkveikja til rannsóknar, snuðað á ræstingarfólki og flugnager Hafi verulega þýðingu hvort Dagbjört hafi haft ásetning til morðs „Verkefnið bara heltekur okkur“ Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Innlent Skiptar skoðanir á „forljótum“ varðturnum gegn vasaþjófnaði Innlent Sást ekki til sólar fyrir mýi Innlent Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér Innlent Kveður Glerártorg eftir sautján ár Innlent Árásarkonan Þjóðverji á fertugsaldri Erlent Dúxinn fjarri góðu gamni Innlent Beiðni Oscars hafnað: „Það bíður hans engin birta, það er enginn þarna“ Innlent Brennandi einbýlishús reyndist eyðibýli Innlent Tekist á um breytta ásýnd Suðurlandsbrautar með tilkomu Borgarlínunnar Innlent Fleiri fréttir Elsti hestur landsins er 36 vetra með tennur og hófa í fínu standi Vannærð börn svelti eða verði læknanlegum sjúkdómum að bráð „Þú hakkar ekki á tóman maga“ Kveður Glerártorg eftir sautján ár Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér „Hafa ekki lyft litla fingri í máli Oscars“ Dúxinn fjarri góðu gamni Brottvísun Oscars, skortur á kvenhökkurum og hundgamall hestur Vísar ásökunum um smölun aftur til sendanda Skjálftinn reyndist 5,1 og fannst frá Skaganum að Hellu Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Skiptar skoðanir á „forljótum“ varðturnum gegn vasaþjófnaði Stór skjálfti fannst vel á suður- og vesturlandi Dráttarvéladagur er á Blikastöðum í dag Beiðni Oscars hafnað: „Það bíður hans engin birta, það er enginn þarna“ Nýr meirihluti komi ekki til greina Umsókn Oscars um landvistarleyfi hafnað og nýr meirihluti útilokaður Þrjár erlendar stúlkur með hæstu einkunn í FÁ Brennandi einbýlishús reyndist eyðibýli Tekist á um breytta ásýnd Suðurlandsbrautar með tilkomu Borgarlínunnar Ökumenn sektaðir vegna notkunar nagladekkja Fólk í fjarvinnu finni fyrir minni streitu Fólk látið vinna of hratt og fái ekki greitt fyrir alla vinnuna Sást ekki til sólar fyrir mýi Áfengi og íþróttaviðburðir geti átt samleið sé farið að lögum Bensínbrúsar inni í íbúðinni Fjögurra ára gömul hola heyrir brátt sögunni til Möguleg íkveikja til rannsóknar, snuðað á ræstingarfólki og flugnager Hafi verulega þýðingu hvort Dagbjört hafi haft ásetning til morðs „Verkefnið bara heltekur okkur“ Sjá meira