Metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni sögunnar lokið Árni Sæberg skrifar 30. nóvember 2023 00:00 Ólafur Þ. Magnússon, til vinstri, yfirmaður rannsóknarstofu raðgreiningar og Bjarni V. Halldórsson, til hægri, yfirmaður greiningar erfðaraða, leiddu starfið fyrir hönd Íslenskrar erfðagreiningar. Með þeim á myndinni er Kári Stefánsson forstjóri. Íslensk erfðagreining Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank. Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Vaktin: Stofna vinnuhóp um framtíð Grænlands Erlent Viðsnúningur og Helgi Bjartur færður bak við lás og slá Innlent Forstjóri Deloitte ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Keyrði á móti umferð á Reykjanesbraut Innlent Forstjóri Deloitte: Sver af sér allar sakir en stígur til hliðar Innlent Akademískir starfsmenn lýsa yfir vantrausti á rektor Innlent Sendiherraefnið biðst afsökunar Innlent Verðandi sendiherra grínaðist með að Ísland yrði 52. ríkið Erlent Kallar fulltrúa sendiráðsins á teppið: „Mér er ekki skemmt“ Innlent Hneykslan meðal kennara vegna rangfærslna Ingu í Kastljósi Innlent Fleiri fréttir Andstæðan við lóðabrask Taki ásökunum alvarlega og skipi Signýju til bráðabirgða Safna undirskriftum og segja Þorgerði að taka Long opnum örmum Loðin svör gervigreindar sem brjóti gegn höfundarrétti: „Engin þakklæti til stofnunarinnar“ Hér sést hvar jarðgöngin eiga að opnast á Heimaey Dómari skapað hættulegt fordæmi fyrir ofbeldismenn Fjöldi kynferðisbrota í fyrra heldur yfir meðaltali Borgin segir upp leigusamningi og 54 barna leikskóla að óbreyttu lokað Finnur vill oddvitasæti VG í Reykjavík og bjóða fram með öðrum flokkum Ólga á norðurslóðum, Eyjagöng og nýr íþróttaálfur Kallar fulltrúa sendiráðsins á teppið: „Mér er ekki skemmt“ Kallar eftir upplýsingum um kínverska strætisvagna á Íslandi Forstjóri Deloitte: Sver af sér allar sakir en stígur til hliðar Lá við árekstri flugvélar og „kústa“ vegna gleymsku flugumferðarstjóra Sendiherraefnið biðst afsökunar „Við höfum ekkert að fela“ Forstjóri Deloitte ákærður fyrir kynferðisbrot Krónan standi í vegi fyrir innviðaframkvæmdum Fífilsgata verður Túnfífilsgata en ekki Hlíðarfótur „Þarna var ákveðið að verja ekki börnin“ Börnin hafi ekki sætt illri meðferð í skilningi laga „Markmiðið var aldrei að kaupa eign til að selja með hagnaði“ Bein útsending: Kynna skýrslu um starfsemi vöggustofu Grín sendiherrans ógni Íslandi Stórstjörnur í briddsheiminum á leið til landsins Vægur dómur yfir ofbeldismanni gagnrýndur og Bandaríkjamenn sakaðir um virðingarleysi Fékk 69 milljónir króna fyrir söluna Fyrrverandi þingmaður vill oddvitasæti á Akureyri Vilja stækka friðlýst svæði á Gróttu og Seltjörn Rúmlega tveir af hverjum þremur Mýrdælingum erlendir Sjá meira
Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank.
Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Vaktin: Stofna vinnuhóp um framtíð Grænlands Erlent Viðsnúningur og Helgi Bjartur færður bak við lás og slá Innlent Forstjóri Deloitte ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Keyrði á móti umferð á Reykjanesbraut Innlent Forstjóri Deloitte: Sver af sér allar sakir en stígur til hliðar Innlent Akademískir starfsmenn lýsa yfir vantrausti á rektor Innlent Sendiherraefnið biðst afsökunar Innlent Verðandi sendiherra grínaðist með að Ísland yrði 52. ríkið Erlent Kallar fulltrúa sendiráðsins á teppið: „Mér er ekki skemmt“ Innlent Hneykslan meðal kennara vegna rangfærslna Ingu í Kastljósi Innlent Fleiri fréttir Andstæðan við lóðabrask Taki ásökunum alvarlega og skipi Signýju til bráðabirgða Safna undirskriftum og segja Þorgerði að taka Long opnum örmum Loðin svör gervigreindar sem brjóti gegn höfundarrétti: „Engin þakklæti til stofnunarinnar“ Hér sést hvar jarðgöngin eiga að opnast á Heimaey Dómari skapað hættulegt fordæmi fyrir ofbeldismenn Fjöldi kynferðisbrota í fyrra heldur yfir meðaltali Borgin segir upp leigusamningi og 54 barna leikskóla að óbreyttu lokað Finnur vill oddvitasæti VG í Reykjavík og bjóða fram með öðrum flokkum Ólga á norðurslóðum, Eyjagöng og nýr íþróttaálfur Kallar fulltrúa sendiráðsins á teppið: „Mér er ekki skemmt“ Kallar eftir upplýsingum um kínverska strætisvagna á Íslandi Forstjóri Deloitte: Sver af sér allar sakir en stígur til hliðar Lá við árekstri flugvélar og „kústa“ vegna gleymsku flugumferðarstjóra Sendiherraefnið biðst afsökunar „Við höfum ekkert að fela“ Forstjóri Deloitte ákærður fyrir kynferðisbrot Krónan standi í vegi fyrir innviðaframkvæmdum Fífilsgata verður Túnfífilsgata en ekki Hlíðarfótur „Þarna var ákveðið að verja ekki börnin“ Börnin hafi ekki sætt illri meðferð í skilningi laga „Markmiðið var aldrei að kaupa eign til að selja með hagnaði“ Bein útsending: Kynna skýrslu um starfsemi vöggustofu Grín sendiherrans ógni Íslandi Stórstjörnur í briddsheiminum á leið til landsins Vægur dómur yfir ofbeldismanni gagnrýndur og Bandaríkjamenn sakaðir um virðingarleysi Fékk 69 milljónir króna fyrir söluna Fyrrverandi þingmaður vill oddvitasæti á Akureyri Vilja stækka friðlýst svæði á Gróttu og Seltjörn Rúmlega tveir af hverjum þremur Mýrdælingum erlendir Sjá meira
Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00
Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46