Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér Innlent Tóku á móti tveimur börnum á innan við klukkustund Innlent Kveður Glerártorg eftir sautján ár Innlent Elsti hestur landsins er 36 vetra með tennur og hófa í fínu standi Innlent Steinn reistur við með eins konar blöðrum Innlent Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Innlent „Hafa ekki lyft litla fingri í máli Oscars“ Innlent Dúxinn fjarri góðu gamni Innlent Vísar ásökunum um smölun aftur til sendanda Innlent Vannærð börn svelti eða verði læknanlegum sjúkdómum að bráð Innlent Fleiri fréttir Tóku á móti tveimur börnum á innan við klukkustund Steinn reistur við með eins konar blöðrum Elsti hestur landsins er 36 vetra með tennur og hófa í fínu standi Vannærð börn svelti eða verði læknanlegum sjúkdómum að bráð „Þú hakkar ekki á tóman maga“ Kveður Glerártorg eftir sautján ár Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér „Hafa ekki lyft litla fingri í máli Oscars“ Dúxinn fjarri góðu gamni Brottvísun Oscars, skortur á kvenhökkurum og hundgamall hestur Vísar ásökunum um smölun aftur til sendanda Skjálftinn reyndist 5,1 og fannst frá Skaganum að Hellu Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Skiptar skoðanir á „forljótum“ varðturnum gegn vasaþjófnaði Stór skjálfti fannst vel á suður- og vesturlandi Dráttarvéladagur er á Blikastöðum í dag Beiðni Oscars hafnað: „Það bíður hans engin birta, það er enginn þarna“ Nýr meirihluti komi ekki til greina Umsókn Oscars um landvistarleyfi hafnað og nýr meirihluti útilokaður Þrjár erlendar stúlkur með hæstu einkunn í FÁ Brennandi einbýlishús reyndist eyðibýli Tekist á um breytta ásýnd Suðurlandsbrautar með tilkomu Borgarlínunnar Ökumenn sektaðir vegna notkunar nagladekkja Fólk í fjarvinnu finni fyrir minni streitu Fólk látið vinna of hratt og fái ekki greitt fyrir alla vinnuna Sást ekki til sólar fyrir mýi Áfengi og íþróttaviðburðir geti átt samleið sé farið að lögum Bensínbrúsar inni í íbúðinni Fjögurra ára gömul hola heyrir brátt sögunni til Möguleg íkveikja til rannsóknar, snuðað á ræstingarfólki og flugnager Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér Innlent Tóku á móti tveimur börnum á innan við klukkustund Innlent Kveður Glerártorg eftir sautján ár Innlent Elsti hestur landsins er 36 vetra með tennur og hófa í fínu standi Innlent Steinn reistur við með eins konar blöðrum Innlent Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Innlent „Hafa ekki lyft litla fingri í máli Oscars“ Innlent Dúxinn fjarri góðu gamni Innlent Vísar ásökunum um smölun aftur til sendanda Innlent Vannærð börn svelti eða verði læknanlegum sjúkdómum að bráð Innlent Fleiri fréttir Tóku á móti tveimur börnum á innan við klukkustund Steinn reistur við með eins konar blöðrum Elsti hestur landsins er 36 vetra með tennur og hófa í fínu standi Vannærð börn svelti eða verði læknanlegum sjúkdómum að bráð „Þú hakkar ekki á tóman maga“ Kveður Glerártorg eftir sautján ár Þingmaður úðaði eyrnameðali fyrir hunda í kokið á sér „Hafa ekki lyft litla fingri í máli Oscars“ Dúxinn fjarri góðu gamni Brottvísun Oscars, skortur á kvenhökkurum og hundgamall hestur Vísar ásökunum um smölun aftur til sendanda Skjálftinn reyndist 5,1 og fannst frá Skaganum að Hellu Gunnar Smári kosinn úr stjórn: Úrsagnir og uppnám á aðalfundi Sósíalistaflokksins Skiptar skoðanir á „forljótum“ varðturnum gegn vasaþjófnaði Stór skjálfti fannst vel á suður- og vesturlandi Dráttarvéladagur er á Blikastöðum í dag Beiðni Oscars hafnað: „Það bíður hans engin birta, það er enginn þarna“ Nýr meirihluti komi ekki til greina Umsókn Oscars um landvistarleyfi hafnað og nýr meirihluti útilokaður Þrjár erlendar stúlkur með hæstu einkunn í FÁ Brennandi einbýlishús reyndist eyðibýli Tekist á um breytta ásýnd Suðurlandsbrautar með tilkomu Borgarlínunnar Ökumenn sektaðir vegna notkunar nagladekkja Fólk í fjarvinnu finni fyrir minni streitu Fólk látið vinna of hratt og fái ekki greitt fyrir alla vinnuna Sást ekki til sólar fyrir mýi Áfengi og íþróttaviðburðir geti átt samleið sé farið að lögum Bensínbrúsar inni í íbúðinni Fjögurra ára gömul hola heyrir brátt sögunni til Möguleg íkveikja til rannsóknar, snuðað á ræstingarfólki og flugnager Sjá meira