Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Telur sig hafa orðið vitni að aðdraganda drápsins Innlent Óvænt ávarp forsætisráðherra: „Við munum verja lýðveldið Ísland“ Innlent Trump hrósaði forsetanum fyrir færni í eigin móðurmáli Erlent Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Innlent Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Innlent Kvarta yfir því að reykur frá Kanada sé að skemma sumarið Erlent Sauð upp úr þegar Bryndís sagði Hildi fylgja vinnureglum Innlent Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Innlent Stúlkur látnar afklæðast til að athuga með blæðingar Erlent Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Innlent Fleiri fréttir „Þjóðin þarf að fá að vita hvernig þau hafa hagað sér á bak við tjöldin“ Þykir leitt að hafa valdið uppnámi Ávarp forsætisráðherra og kjarnorkukafbátur við Grundartanga Minnihlutinn hafi lagt fram eigið veiðigjaldamál: „Þetta er skrumskæling á lýðræðinu“ Spyr hvort draga eigi valdhafa undir húsvegg og skjóta Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Sauð upp úr þegar Bryndís sagði Hildi fylgja vinnureglum Óvænt ávarp forsætisráðherra: „Við munum verja lýðveldið Ísland“ Jökulhlaup úr Mýrdalsjökli í Leirá Syðri og Skálm enn í gangi Telur sig hafa orðið vitni að aðdraganda drápsins Borgarbúar frekar hlynntir kílómetragjaldi en landsbyggðin Aðilar „einfaldlega ekki tilbúnir að teygja sig nógu langt“ Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Fundu jöklafýlu í Þórsmörk vegna hlaupsins Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Pilturinn er fundinn „Skýr vísbending um að gera þurfi betur í málefnum erlendra barna“ Sjúklingar óttist dómhörku vegna þyngdarstjórnunarlyfja „Það er engin ástæða til að gefast upp“ Reiðarslag fyrir Landsvirkjun, kjarnorkukafbátur og heimsfræg íslensk kisa „Í næstu umferð fara hlutirnir í gegn“ Tilkynnt um buxnalausan mann og stolinn pizzaofn „Það er enginn svartur listi hjá okkur“ Davíð hafi lagt Golíat Hlaup er hafið úr Mýrdalsjökli Ökumaður bifhjólsins látinn Dettifoss vélarvana úti á ballarhafi Flugvél snúið við vegna bilunar „Enn ein viðurkenning að það má brjóta á fötluðu fólki“ Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Telur sig hafa orðið vitni að aðdraganda drápsins Innlent Óvænt ávarp forsætisráðherra: „Við munum verja lýðveldið Ísland“ Innlent Trump hrósaði forsetanum fyrir færni í eigin móðurmáli Erlent Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Innlent Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Innlent Kvarta yfir því að reykur frá Kanada sé að skemma sumarið Erlent Sauð upp úr þegar Bryndís sagði Hildi fylgja vinnureglum Innlent Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Innlent Stúlkur látnar afklæðast til að athuga með blæðingar Erlent Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Innlent Fleiri fréttir „Þjóðin þarf að fá að vita hvernig þau hafa hagað sér á bak við tjöldin“ Þykir leitt að hafa valdið uppnámi Ávarp forsætisráðherra og kjarnorkukafbátur við Grundartanga Minnihlutinn hafi lagt fram eigið veiðigjaldamál: „Þetta er skrumskæling á lýðræðinu“ Spyr hvort draga eigi valdhafa undir húsvegg og skjóta Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Sauð upp úr þegar Bryndís sagði Hildi fylgja vinnureglum Óvænt ávarp forsætisráðherra: „Við munum verja lýðveldið Ísland“ Jökulhlaup úr Mýrdalsjökli í Leirá Syðri og Skálm enn í gangi Telur sig hafa orðið vitni að aðdraganda drápsins Borgarbúar frekar hlynntir kílómetragjaldi en landsbyggðin Aðilar „einfaldlega ekki tilbúnir að teygja sig nógu langt“ Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Fundu jöklafýlu í Þórsmörk vegna hlaupsins Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Pilturinn er fundinn „Skýr vísbending um að gera þurfi betur í málefnum erlendra barna“ Sjúklingar óttist dómhörku vegna þyngdarstjórnunarlyfja „Það er engin ástæða til að gefast upp“ Reiðarslag fyrir Landsvirkjun, kjarnorkukafbátur og heimsfræg íslensk kisa „Í næstu umferð fara hlutirnir í gegn“ Tilkynnt um buxnalausan mann og stolinn pizzaofn „Það er enginn svartur listi hjá okkur“ Davíð hafi lagt Golíat Hlaup er hafið úr Mýrdalsjökli Ökumaður bifhjólsins látinn Dettifoss vélarvana úti á ballarhafi Flugvél snúið við vegna bilunar „Enn ein viðurkenning að það má brjóta á fötluðu fólki“ Sjá meira