Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið „Vona að þú sofir vel“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu Innlent Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Innlent „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Innlent Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Innlent Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Innlent Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Innlent „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Innlent Fleiri fréttir Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Óljóst hvers vegna ferðamanni var haldið í gíslingu Borgarstjóri sé brennuvargur en Framsókn í slökkviliðinu „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Sindri og Védís Hervör til Kópavogsbæjar Bókhaldstækni og aukin skattheimta skýri afganginn Tæplega tíu milljarða viðsnúningur Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Stuðningsmenn Oscars mótmæltu og Kári Stefáns hættur Bein útsending: Kynna ársreikning Reykjavíkurborgar „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið „Vona að þú sofir vel“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu Innlent Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Innlent „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Innlent Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Innlent Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Innlent Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Innlent „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Innlent Fleiri fréttir Nýtt 44 herbergja hjúkrunarheimili byggt í Hveragerði „Þetta er vítahringur sem endurtekur sig í sífellu!“ Öskrandi reiður í vandræðum með að leigja rafskútu Glussakerfið ónýtt eftir brunann Hefur áhyggjur af arftaka sínum Sér fram á bjarta framtíð fyrir börnin þökk sé styrknum Umtöluð frelsissvipting og stórslösuð sjónvarpsstjarna Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Tifandi tímasprengjan sem grunuð er um frelsissviptingu „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ „Vona að þú sofir vel“ Eldur í ruslabíl vestur í bæ Buðu mótherjum Björgólfs fyrst þjónustu sína Mannréttindadómstóllinn blandar sér í Vatnsendamálið „Mér finnst þetta ómöguleg framkoma“ Í leyfi frá þingstörfum og flytur til New York Óljóst hvers vegna ferðamanni var haldið í gíslingu Borgarstjóri sé brennuvargur en Framsókn í slökkviliðinu „Ég meina, hann er að missa fyrirtækið sitt“ Sindri og Védís Hervör til Kópavogsbæjar Bókhaldstækni og aukin skattheimta skýri afganginn Tæplega tíu milljarða viðsnúningur Kári var harðákveðinn að hætta ekki sem forstjóri Stuðningsmenn Oscars mótmæltu og Kári Stefáns hættur Bein útsending: Kynna ársreikning Reykjavíkurborgar „Við gerum ekki svona við börn“ Mótmælt við ríkisstjórnarfund: „Oscar á heima hér“ Kári hættur hjá Íslenskri erfðagreiningu Lokunin óásættanleg og muni leiða til verðhækkana fyrir íbúa Líkamsárásir og brotist inn í raftækjaverslun Sjá meira