Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Skipstjórinn og tveir stýrimenn handteknir vegna sjóslyssins Innlent Vísbending um að flutningaskip hafi hvolft bátnum Innlent Fólk muni ekki borga 200 þúsund fyrir „heimili sem það notar sem sumarbústað“ Innlent Bein útsending: Kappræður sex efstu í baráttunni um Bessastaði Innlent Miklar breytingar á fylgi fyrir kappræður Stöðvar 2 í kvöld Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Katrín tekur forystuna á ný og Halla T í sókn Innlent Óvinnufær eftir harkalegt fall þegar strappur slitnaði Innlent Fékk sting í hjartað þegar hann sá nafnið á bátnum Innlent „Blaut tuska í andlit Félags eldri borgara í Reykjavík“ Innlent Fleiri fréttir Ljóst að eitthvert forsetaefni segi ekki satt um tröllin „Við erum ekki hlutlaus þjóð“ Katrín tekur forystuna á ný og Halla T í sókn Vendingar í nýrri könnun og mannbjörg á ögurstundu Bein útsending: Kappræður sex efstu í baráttunni um Bessastaði Spyr hvort eðlilegt sé að ráðherrar taki þátt í erlendum mótmælum Viktor hvetur forsetaframbjóðendur til að sniðganga Stöð 2 Skipstjórinn og tveir stýrimenn handteknir vegna sjóslyssins Óvinnufær eftir harkalegt fall þegar strappur slitnaði Skipuð aðstoðarlögreglustjóri á höfuðborgarsvæðinu Valdimar Hermannsson nýr sveitarstjóri Vopnafjarðarhrepps Bjarni ætlar að geta Katrínar í formálanum Þórey í Konukoti hlaut mannréttindaverðlaun Reykjavíkur Nafnið Hroði of hroðalegt Fékk sting í hjartað þegar hann sá nafnið á bátnum Um 920 mál óafgreidd hjá kærunefnd útlendingamála Færa almannavarnastig niður á óvissustig vegna vatnslagnarinnar Fólk muni ekki borga 200 þúsund fyrir „heimili sem það notar sem sumarbústað“ Vísbending um að flutningaskip hafi hvolft bátnum Skikkar lögreglu til að rannsaka stjórn aðventista Sjóslys, Þórkatla og framtíð Play Kvikusöfnunin áfram stöðug Tóku niður íslenska svikasíðu með FBI Hafna tilboðum í áætlunarflug milli Reykjavíkur og Hornafjarðar Segir rangt að gjaldskylda á nagladekk sé í skoðun „Blaut tuska í andlit Félags eldri borgara í Reykjavík“ Vilja sinna Íslendingum á Spáni betur Dregið úr hrinunni við Sýlingarfell Slapp við meiðsli á höfði og hrygg Leigan fyrir 100 fermetra hús í Grindavík 62.500 á mánuði Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Skipstjórinn og tveir stýrimenn handteknir vegna sjóslyssins Innlent Vísbending um að flutningaskip hafi hvolft bátnum Innlent Fólk muni ekki borga 200 þúsund fyrir „heimili sem það notar sem sumarbústað“ Innlent Bein útsending: Kappræður sex efstu í baráttunni um Bessastaði Innlent Miklar breytingar á fylgi fyrir kappræður Stöðvar 2 í kvöld Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Katrín tekur forystuna á ný og Halla T í sókn Innlent Óvinnufær eftir harkalegt fall þegar strappur slitnaði Innlent Fékk sting í hjartað þegar hann sá nafnið á bátnum Innlent „Blaut tuska í andlit Félags eldri borgara í Reykjavík“ Innlent Fleiri fréttir Ljóst að eitthvert forsetaefni segi ekki satt um tröllin „Við erum ekki hlutlaus þjóð“ Katrín tekur forystuna á ný og Halla T í sókn Vendingar í nýrri könnun og mannbjörg á ögurstundu Bein útsending: Kappræður sex efstu í baráttunni um Bessastaði Spyr hvort eðlilegt sé að ráðherrar taki þátt í erlendum mótmælum Viktor hvetur forsetaframbjóðendur til að sniðganga Stöð 2 Skipstjórinn og tveir stýrimenn handteknir vegna sjóslyssins Óvinnufær eftir harkalegt fall þegar strappur slitnaði Skipuð aðstoðarlögreglustjóri á höfuðborgarsvæðinu Valdimar Hermannsson nýr sveitarstjóri Vopnafjarðarhrepps Bjarni ætlar að geta Katrínar í formálanum Þórey í Konukoti hlaut mannréttindaverðlaun Reykjavíkur Nafnið Hroði of hroðalegt Fékk sting í hjartað þegar hann sá nafnið á bátnum Um 920 mál óafgreidd hjá kærunefnd útlendingamála Færa almannavarnastig niður á óvissustig vegna vatnslagnarinnar Fólk muni ekki borga 200 þúsund fyrir „heimili sem það notar sem sumarbústað“ Vísbending um að flutningaskip hafi hvolft bátnum Skikkar lögreglu til að rannsaka stjórn aðventista Sjóslys, Þórkatla og framtíð Play Kvikusöfnunin áfram stöðug Tóku niður íslenska svikasíðu með FBI Hafna tilboðum í áætlunarflug milli Reykjavíkur og Hornafjarðar Segir rangt að gjaldskylda á nagladekk sé í skoðun „Blaut tuska í andlit Félags eldri borgara í Reykjavík“ Vilja sinna Íslendingum á Spáni betur Dregið úr hrinunni við Sýlingarfell Slapp við meiðsli á höfði og hrygg Leigan fyrir 100 fermetra hús í Grindavík 62.500 á mánuði Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35