Það sofa ekki öll börn á nóttunni Þuríður Jónsdóttir skrifar 6. desember 2017 21:40 Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mest lesið Halldór 01.06.2024 Halldór Hvort vilt þú Höllu Tómasdóttur eða Katrínu? Björn Björnsson Skoðun Hatur og fyrirlitning Einar Scheving Skoðun Land míns föður, land minnar móður, landið mitt Jón Gnarr Skoðun Svona velur þú þér forseta í dag Kolbeinn Karl Kristinsson Skoðun Gerum það! Stefán Hilmarsson Skoðun Viddi, Bósi Ljósár og Baldur Þórhalls Heimir Hannesson Skoðun Yfirtaka orðræðunnar (e. hijacking) Sóley Tómasdóttir Skoðun Má Katrín Jakobsdóttir bjóða sig fram? Jón Ólafsson Skoðun Gleðilegan kosningadag kæru landsmenn Snorri Ásmundsson Skoðun Skoðun Skoðun Ég kýs Michael Jordan (Höllu Hrund Logadóttur) Óskar Arnarson skrifar Skoðun Ástæður til að kjósa Jón Gnarr Helgi Hrafn Gunnarsson skrifar Skoðun Viddi, Bósi Ljósár og Baldur Þórhalls Heimir Hannesson skrifar Skoðun Gerum það! Stefán Hilmarsson skrifar Skoðun Bónaður brjóstkassi og barnaafmæli Þorbjörg Marínósdóttir skrifar Skoðun Gleðilegan kosningadag kæru landsmenn Snorri Ásmundsson skrifar Skoðun Hæfasti einstaklingurinn Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Verðmætin og sköpunarkraftur sá sem í mannauð okkar býr Pétur Már Halldórsson skrifar Skoðun Hvort vilt þú Höllu Tómasdóttur eða Katrínu? Björn Björnsson skrifar Skoðun Svona velur þú þér forseta í dag Kolbeinn Karl Kristinsson skrifar Skoðun Takk, Katrín Guðrún Hrefna Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Hatur og fyrirlitning Einar Scheving skrifar Skoðun Samherjar Hafþór Reynisson skrifar Skoðun Að hitta hetjuna sína Gréta Kristín Ómarsdóttir skrifar Skoðun Einstakt tækifæri Þóra Valný Yngvadóttir skrifar Skoðun Um afrekskonuna Katrínu Tómas Ísleifsson skrifar Skoðun Land míns föður, land minnar móður, landið mitt Jón Gnarr skrifar Skoðun Óskað eftir forseta sem færir ungu fólki völd Valgerður Eyja Eyþórsdóttir skrifar Skoðun Með ósk um velgengni, Halla Hrund Viðar Hreinsson skrifar Skoðun Ég styð Höllu Hrund Logadóttur Þórólfur Árnason skrifar Skoðun Arnar Þór Jónsson Meyvant Þórólfsson skrifar Skoðun Að skreyta sig með stolnum fjöðrum Sema Erla Serdaroglu skrifar Skoðun Opið bréf til Jóns Ólafssonar heimspekings Tómas Ísleifsson skrifar Skoðun Persónan Katrín Jakobsdóttir Sólveig Hildur Björnsdóttir skrifar Skoðun Þjóðaröryggi Magnús Guðmundsson skrifar Skoðun Tóbak markaðssett fyrir ungt fólk Guðlaug B. Guðjónsdóttir skrifar Skoðun Forsetinn, NATÓ, ýsan og blokkin Guðfinnur Sigurvinsson skrifar Skoðun „Svona er á síld“ Stefán Hilmarsson skrifar Skoðun Aldrei hitta hetjurnar þínar Skarphéðinn Guðmundsson skrifar Skoðun Yfirtaka orðræðunnar (e. hijacking) Sóley Tómasdóttir skrifar Sjá meira
Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS