Eina tilfellið í heiminum er í Sandgerði Þorbjörn Þórðarson skrifar 28. febrúar 2015 19:30 Tveggja ára langveikur drengur í Sandgerði er sá eini í heiminum svo vitað sé sem greinst hefur með ofur-sjaldgæfan genagalla sem veldur honum varanlegri hreyfi- og þroskaskerðingu. Drengurinn er einstakt barn í bókstaflegri merkingu orðsins. Þetta er Stefán Sölvi Fjeldsted. Hann verður tveggja ára í apríl. Það sást strax á meðgöngunni að höfuð hans þroskaðist ekki eðlilega og hann fæddist í þennan heim með óvenjulega lítið höfuð. Foreldrar hans urðu þess áskynja snemma að hann væri ekki eins og eldri börn þeirra tvö. Hann hélt ekki augnsambandi. Þrátt fyrir ítrekaðar rannsóknir gat enginn sjúkdómsgreint barnið áður en Pétur Lúðvígsson, sérfræðingur í heila- og taugasjúkdómum, greindi barnið með afar sjaldgæfan genagalla. Svo sjaldgæfan að það er ekki til nafn á hann. Og það sem meira er, Stefán Sölvi er sá eini í heiminum með þennan galla, svo vitað sé. „Í rauninni tók ég strax eftir því eftir fæðingu að hann væri öðruvísi. Hann var alltof seinn og horfði ekki framan í okkur og brosti ekki. Við vissum að það væri eitthvað að en mig grunaði aldrei að það væri svona alvarlegt,“ segir Hulda Ósk Jónsdóttir móðir Stefáns Sölva. Stefáns Sölvi hefur litla sem enga sjón, hann heldur ekki höfði og mun aldrei ganga eða lifa eðlilegu lífi. Hann fær flog sem haldið er niðri með lyfjum. Að eiga langveikt barn breytir öllu og setur í reynd lífið eins og þú þekktir það áður úr skorðum. „Við gerum ekkert saman sem fjölskylda í dag. Annað hvort okkar er heima með honum, segir Hjörtur Fjeldsted,“ faðir Stefáns Sölva.Horfast í augu við veikindin af auðmýkt Síðar kom í ljós, fyrir liðsinni Íslenskrar erfðagreiningar, að börn móðursystur Huldu, sem létust fyrir tæplega hálfri öld, höfðu haft þennan genagalla en þau urðu ekki langlíf. Foreldrar Stefán Sölva hafa búið sig undir það sama. Þau hafa lært að horfast í augu við veikindi sonar síns af auðmýkt. „Þegar kom í ljós hvað þetta voru alvarleg veikindi þá var maður ofboðslega svekktur og sár út í lífið. Af hverju við? Ég var mjög reiður en að vera áfram reiður út í lífið hjálpar ekki honum eða hinum ekki neitt. Það hjálpar okkur ekkert sem fjölskyldu ef við ætlum að vera bitur og reið út í lífið,“ segir Hjörtur.Ótrúleg mildi Það kom einnig í ljós, sem er í raun ótrúleg tilviljun, að foreldrar Stefáns Sölva höfðu þennan arfbera til hálfs. Líkurnar á því að börn þeirra gætu greinst með genagallann voru því 50 prósent. Það er því í reynd ótrúleg mildi að eldri börn þeirra tvö fæddust heilbrigð. Fyrir það eru þau þakklát. „Pétur (Lúðvígsson, sérfræðingur í heila- og taugasjúkdómum) sagði að það væru sáralitlar líkur á að þú hittir á maka sem er með arfbera vegna sama genagalla þannig að ég er farinn að líta svo á að þetta hafi verið eitthvað sem okkur hafi verið ætlað að gera og leysa,“ segir Hjörtur. Í dag er alþjóðlegur baráttudagur sjaldgæfra sjúkdóma. Hjörtur og Hulda biðla til almennings að styrkja starfsemi Leiðarljóss en þau segja að samtökin hafi reynst þeim ómetanleg. Tengdar fréttir Lést rúmlega tvítug úr sjaldgæfum taugahrörnunarsjúkdómi Hrafnhildur Guðmundsdóttir var 11 ára þegar hún greindist með sjúkdóminn. 26. febrúar 2015 20:35 Mest lesið Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Innlent Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Innlent Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Innlent „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Innlent Myndir: Allt á floti í Kringlunni Innlent Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Innlent Oddviti Garðarbæjarlistans hættir í Samfylkingunni Innlent „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Innlent Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Innlent Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Innlent Fleiri fréttir „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Altjón í tíu búðum Kringlunnar og undirbúningur fyrir þjóðhátíðardaginn Oddviti Garðarbæjarlistans hættir í Samfylkingunni Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Parísarhjól sprettur upp við höfnina Stefna á að opna Kringluna á þriðjudag Fá ekki fjármagn til að laga Flóttamannaleiðina fyrr en 2028 Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Það verði „drulluerfitt“ að rífa VG úr lægðinni Jarðaberjarækt í grænum iðngarði í Helguvík Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Slökkvistarf í Kringlunni og staða Vinstri grænna Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Ferðaþjónustan, þingmálin og Running Tide í Sprengisandi Björgunarsveitir sinntu reiðslysi og gönguslysi í gær Myndir: Allt á floti í Kringlunni Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Konungsskip Dana í Reykjavík „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Safnað fyrir gróðurskála á Kirkjubæjarklaustri „Við munum ekkert hreyfa okkur í sumar“ Flókið verkefni og mikið tjón í Kringlunni Leiðinlegt fyrir útskriftarnema sem er hent út áður en þeir taka sopa Sjá meira
Tveggja ára langveikur drengur í Sandgerði er sá eini í heiminum svo vitað sé sem greinst hefur með ofur-sjaldgæfan genagalla sem veldur honum varanlegri hreyfi- og þroskaskerðingu. Drengurinn er einstakt barn í bókstaflegri merkingu orðsins. Þetta er Stefán Sölvi Fjeldsted. Hann verður tveggja ára í apríl. Það sást strax á meðgöngunni að höfuð hans þroskaðist ekki eðlilega og hann fæddist í þennan heim með óvenjulega lítið höfuð. Foreldrar hans urðu þess áskynja snemma að hann væri ekki eins og eldri börn þeirra tvö. Hann hélt ekki augnsambandi. Þrátt fyrir ítrekaðar rannsóknir gat enginn sjúkdómsgreint barnið áður en Pétur Lúðvígsson, sérfræðingur í heila- og taugasjúkdómum, greindi barnið með afar sjaldgæfan genagalla. Svo sjaldgæfan að það er ekki til nafn á hann. Og það sem meira er, Stefán Sölvi er sá eini í heiminum með þennan galla, svo vitað sé. „Í rauninni tók ég strax eftir því eftir fæðingu að hann væri öðruvísi. Hann var alltof seinn og horfði ekki framan í okkur og brosti ekki. Við vissum að það væri eitthvað að en mig grunaði aldrei að það væri svona alvarlegt,“ segir Hulda Ósk Jónsdóttir móðir Stefáns Sölva. Stefáns Sölvi hefur litla sem enga sjón, hann heldur ekki höfði og mun aldrei ganga eða lifa eðlilegu lífi. Hann fær flog sem haldið er niðri með lyfjum. Að eiga langveikt barn breytir öllu og setur í reynd lífið eins og þú þekktir það áður úr skorðum. „Við gerum ekkert saman sem fjölskylda í dag. Annað hvort okkar er heima með honum, segir Hjörtur Fjeldsted,“ faðir Stefáns Sölva.Horfast í augu við veikindin af auðmýkt Síðar kom í ljós, fyrir liðsinni Íslenskrar erfðagreiningar, að börn móðursystur Huldu, sem létust fyrir tæplega hálfri öld, höfðu haft þennan genagalla en þau urðu ekki langlíf. Foreldrar Stefán Sölva hafa búið sig undir það sama. Þau hafa lært að horfast í augu við veikindi sonar síns af auðmýkt. „Þegar kom í ljós hvað þetta voru alvarleg veikindi þá var maður ofboðslega svekktur og sár út í lífið. Af hverju við? Ég var mjög reiður en að vera áfram reiður út í lífið hjálpar ekki honum eða hinum ekki neitt. Það hjálpar okkur ekkert sem fjölskyldu ef við ætlum að vera bitur og reið út í lífið,“ segir Hjörtur.Ótrúleg mildi Það kom einnig í ljós, sem er í raun ótrúleg tilviljun, að foreldrar Stefáns Sölva höfðu þennan arfbera til hálfs. Líkurnar á því að börn þeirra gætu greinst með genagallann voru því 50 prósent. Það er því í reynd ótrúleg mildi að eldri börn þeirra tvö fæddust heilbrigð. Fyrir það eru þau þakklát. „Pétur (Lúðvígsson, sérfræðingur í heila- og taugasjúkdómum) sagði að það væru sáralitlar líkur á að þú hittir á maka sem er með arfbera vegna sama genagalla þannig að ég er farinn að líta svo á að þetta hafi verið eitthvað sem okkur hafi verið ætlað að gera og leysa,“ segir Hjörtur. Í dag er alþjóðlegur baráttudagur sjaldgæfra sjúkdóma. Hjörtur og Hulda biðla til almennings að styrkja starfsemi Leiðarljóss en þau segja að samtökin hafi reynst þeim ómetanleg.
Tengdar fréttir Lést rúmlega tvítug úr sjaldgæfum taugahrörnunarsjúkdómi Hrafnhildur Guðmundsdóttir var 11 ára þegar hún greindist með sjúkdóminn. 26. febrúar 2015 20:35 Mest lesið Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Innlent Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Innlent Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Innlent „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Innlent Myndir: Allt á floti í Kringlunni Innlent Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Innlent Oddviti Garðarbæjarlistans hættir í Samfylkingunni Innlent „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Innlent Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Innlent Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Innlent Fleiri fréttir „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Vitni segir bílinn hafa ekið hratt fram úr sér skömmu fyrir slysið Altjón í tíu búðum Kringlunnar og undirbúningur fyrir þjóðhátíðardaginn Oddviti Garðarbæjarlistans hættir í Samfylkingunni Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Parísarhjól sprettur upp við höfnina Stefna á að opna Kringluna á þriðjudag Fá ekki fjármagn til að laga Flóttamannaleiðina fyrr en 2028 Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Það verði „drulluerfitt“ að rífa VG úr lægðinni Jarðaberjarækt í grænum iðngarði í Helguvík Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Slökkvistarf í Kringlunni og staða Vinstri grænna Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Ferðaþjónustan, þingmálin og Running Tide í Sprengisandi Björgunarsveitir sinntu reiðslysi og gönguslysi í gær Myndir: Allt á floti í Kringlunni Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Konungsskip Dana í Reykjavík „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Safnað fyrir gróðurskála á Kirkjubæjarklaustri „Við munum ekkert hreyfa okkur í sumar“ Flókið verkefni og mikið tjón í Kringlunni Leiðinlegt fyrir útskriftarnema sem er hent út áður en þeir taka sopa Sjá meira
Lést rúmlega tvítug úr sjaldgæfum taugahrörnunarsjúkdómi Hrafnhildur Guðmundsdóttir var 11 ára þegar hún greindist með sjúkdóminn. 26. febrúar 2015 20:35