Metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni sögunnar lokið Árni Sæberg skrifar 30. nóvember 2023 00:00 Ólafur Þ. Magnússon, til vinstri, yfirmaður rannsóknarstofu raðgreiningar og Bjarni V. Halldórsson, til hægri, yfirmaður greiningar erfðaraða, leiddu starfið fyrir hönd Íslenskrar erfðagreiningar. Með þeim á myndinni er Kári Stefánsson forstjóri. Íslensk erfðagreining Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank. Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Forsetavaktin: Halla Tómasdóttir kjörin forseti Innlent Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Innlent Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Innlent Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Innlent Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Innlent Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Innlent Batt á sig klút til heiðurs Höllu Innlent Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Innlent Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Innlent Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Innlent Fleiri fréttir Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Þrjár efstu með 75 prósent atkvæða Niðurstöður talningar: Kjörsókn með besta móti Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Neðstu sex fengu samanlagt rúm þrjú þúsund atkvæði Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Könnun Maskínu daginn fyrir kjördag staðfesti flugið á Höllu Tómasdóttur Halla Hrund með hjartað fullt af þakklæti Aukafréttatími Stöðvar 2 Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Fólk streymir í Bláa lónið á ný og sér eldgosið vel „Sigur MBA-gráðunnar, leiðtogafræða og mannauðsstjórnunar“ Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Stöðugt hraunflæði til tveggja átta Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Kosningarnar gerðar upp Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Augljóst að kjósendur vilja konu sem næsta forseta Segir allt stefna í að Halla Tómasdóttir verði forseti Fyrstu tölur úr Suðvesturkjördæmi: Minnsti munurinn á Höllu og Katrínu hingað til Katrín ávarpaði stuðningsmenn: „Ég sé ekki eftir þessu“ Telur fylgið hafa farið á dreifingu vegna fjölda frambjóðenda Fyrstu tölur úr Norðvesturkjördæmi: Halla Tómasdóttir efst Fyrstu tölur úr Reykjavík norður: Halla Tómasdóttir er efst Katrín sér ekki eftir framboði sínu Sjá meira
Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank.
Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Forsetavaktin: Halla Tómasdóttir kjörin forseti Innlent Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Innlent Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Innlent Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Innlent Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Innlent Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Innlent Batt á sig klút til heiðurs Höllu Innlent Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Innlent Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Innlent Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Innlent Fleiri fréttir Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Þrjár efstu með 75 prósent atkvæða Niðurstöður talningar: Kjörsókn með besta móti Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Neðstu sex fengu samanlagt rúm þrjú þúsund atkvæði Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Könnun Maskínu daginn fyrir kjördag staðfesti flugið á Höllu Tómasdóttur Halla Hrund með hjartað fullt af þakklæti Aukafréttatími Stöðvar 2 Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Fólk streymir í Bláa lónið á ný og sér eldgosið vel „Sigur MBA-gráðunnar, leiðtogafræða og mannauðsstjórnunar“ Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Stöðugt hraunflæði til tveggja átta Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Kosningarnar gerðar upp Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Augljóst að kjósendur vilja konu sem næsta forseta Segir allt stefna í að Halla Tómasdóttir verði forseti Fyrstu tölur úr Suðvesturkjördæmi: Minnsti munurinn á Höllu og Katrínu hingað til Katrín ávarpaði stuðningsmenn: „Ég sé ekki eftir þessu“ Telur fylgið hafa farið á dreifingu vegna fjölda frambjóðenda Fyrstu tölur úr Norðvesturkjördæmi: Halla Tómasdóttir efst Fyrstu tölur úr Reykjavík norður: Halla Tómasdóttir er efst Katrín sér ekki eftir framboði sínu Sjá meira
Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00
Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46