Talið að 11 Íslendingar séu vangreindir með sjaldgæft heilkenni Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. september 2018 20:45 Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún. Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Innlent „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Innlent Heilsaði upp á meint fórnarlömb sín Innlent Rífa íþróttahúsið Innlent Dæmi um að ökumenn slökkvi á skynjara sem bjargaði lífi hans Innlent Flughált víðs vegar vegna nýrrar aðferðar við vegaklæðningu Innlent Tæplega fimmtíu leigubílstjórar eiga von á kæru Innlent McKellen heill á húfi Erlent Tæplega tvö hundruð úr sömu fjölskyldu drepin Erlent Gagnrýnir viðbúnað lögreglu og takmarkað aðgengi almennings að Austurvelli Innlent Fleiri fréttir Uppbygging komin á fullt skrið þremur dögum eftir brunann Ísland eyði ekki krónu í markaðssetningu til ferðamanna „Það er þetta viðvarandi ólögmæti“ Meðlimir viðriðnir hatursglæpi og jafnvel grunaðir um morð „Þetta er breyting sem er ekki í takt við lögin“ Flughált víðs vegar vegna nýrrar aðferðar við vegaklæðningu Slökkvilið undirbýr hraunkælingu við varnargarð við Svartsengi Hryðjuverkasamtökin Norðurvígi og raunveruleg skoðun túrista Öryggisbúnaður ekki til staðar í tugum leigubíla Fyrsti rampurinn vígður á Vestfjörðum í Römpum upp Ísland Heilsaði upp á meint fórnarlömb sín Tæplega fimmtíu leigubílstjórar eiga von á kæru Fjármálaráðherra hafi slátrað eigin samgönguáætlun Dæmi um að ökumenn slökkvi á skynjara sem bjargaði lífi hans Eldgosið stöðugt og gosmengun til norðurs Íslenskir unglingar undir pari í skapandi hugsun hins daglega lífs Aukin bjartsýni vegna hitaveituholunnar á Ísafirði Gagnrýnir viðbúnað lögreglu og takmarkað aðgengi almennings að Austurvelli Vantrauststillaga lögð fram Sá sæng sína upp reidda „Þetta setur okkur í svolítið einkennilega stöðu“ Stjórnarflokkarnir ekki enn komnir með forgangslista mála Umdeild öryggisgæsla á Austurvelli og deilt um bílastæði á flugvöllum Bein útsending: Kynna aðgerðir gegn gullhúðun Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Án rafmagns í tuttugu mínútur „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Rífa íþróttahúsið Samfylkingin ætli ekki að „bara vera með upphrópanir“ Brutust inn en gripu í tómt Sjá meira
Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún.
Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Innlent „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Innlent Heilsaði upp á meint fórnarlömb sín Innlent Rífa íþróttahúsið Innlent Dæmi um að ökumenn slökkvi á skynjara sem bjargaði lífi hans Innlent Flughált víðs vegar vegna nýrrar aðferðar við vegaklæðningu Innlent Tæplega fimmtíu leigubílstjórar eiga von á kæru Innlent McKellen heill á húfi Erlent Tæplega tvö hundruð úr sömu fjölskyldu drepin Erlent Gagnrýnir viðbúnað lögreglu og takmarkað aðgengi almennings að Austurvelli Innlent Fleiri fréttir Uppbygging komin á fullt skrið þremur dögum eftir brunann Ísland eyði ekki krónu í markaðssetningu til ferðamanna „Það er þetta viðvarandi ólögmæti“ Meðlimir viðriðnir hatursglæpi og jafnvel grunaðir um morð „Þetta er breyting sem er ekki í takt við lögin“ Flughált víðs vegar vegna nýrrar aðferðar við vegaklæðningu Slökkvilið undirbýr hraunkælingu við varnargarð við Svartsengi Hryðjuverkasamtökin Norðurvígi og raunveruleg skoðun túrista Öryggisbúnaður ekki til staðar í tugum leigubíla Fyrsti rampurinn vígður á Vestfjörðum í Römpum upp Ísland Heilsaði upp á meint fórnarlömb sín Tæplega fimmtíu leigubílstjórar eiga von á kæru Fjármálaráðherra hafi slátrað eigin samgönguáætlun Dæmi um að ökumenn slökkvi á skynjara sem bjargaði lífi hans Eldgosið stöðugt og gosmengun til norðurs Íslenskir unglingar undir pari í skapandi hugsun hins daglega lífs Aukin bjartsýni vegna hitaveituholunnar á Ísafirði Gagnrýnir viðbúnað lögreglu og takmarkað aðgengi almennings að Austurvelli Vantrauststillaga lögð fram Sá sæng sína upp reidda „Þetta setur okkur í svolítið einkennilega stöðu“ Stjórnarflokkarnir ekki enn komnir með forgangslista mála Umdeild öryggisgæsla á Austurvelli og deilt um bílastæði á flugvöllum Bein útsending: Kynna aðgerðir gegn gullhúðun Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Án rafmagns í tuttugu mínútur „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Rífa íþróttahúsið Samfylkingin ætli ekki að „bara vera með upphrópanir“ Brutust inn en gripu í tómt Sjá meira
Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00
Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40