Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið Hvernig fæ ég unglingana mína til að fara betur með peninga? Viðskipti innlent Meirihluti í SA andvígur ESB aðild Viðskipti innlent Airpods allt að 40 prósent dýrari hérlendis Neytendur Valsstelpa í lyfjabyltingu: „Ég var alltaf svolítið skrýtin blanda“ Atvinnulíf Vélfag stefnir ríkinu Viðskipti innlent Syndis kaupir sænskt fyrirtæki Viðskipti innlent Framtíð hljóðsins er lent á Íslandi Samstarf Fyrsta íslenska grænkera ostagerðin í hættu Viðskipti innlent Tveir nýir stjórnendur hjá Símanum Viðskipti innlent Davíð Tómas ráðinn framkvæmdastjóri Viðskipti innlent Fleiri fréttir Hvernig fæ ég unglingana mína til að fara betur með peninga? Vélfag stefnir ríkinu Meirihluti í SA andvígur ESB aðild Ráðinn nýr tækni- og þjónustustjóri Advania á Akureyri Syndis kaupir sænskt fyrirtæki Tveir nýir stjórnendur hjá Símanum Jóhann Páll hættir við þátttöku á haustfundi SVEIT Heimavöllur Aftureldingar kenndur við rafmyntafyrirtæki Ráðinn markaðsstjóri Emmessíss Hörður og Svala endurvekja Macland Hyggja á opnun verslunar á Höfn á næsta ári Litla kaffistofan verði nýtt fyrir norðurljósaferðir Endurbyggja gömul hús úr miðbæ Reykjavíkur á Selfossi Arnar og Aron Elí til Reita Eftirlitið veður í Veðurstofuna Eldgosin við Grindavík höfðu mikil áhrif á neikvæða afkomu hins opinbera Leitin skili tekjum í ríkissjóð þó það finnist ekki olía Langþreytt á fasteignakeðjum sem slitna og ætlar aldrei aftur að flytja Vara við díoxíni í Landnámseggjum Slá milljarða lán til að fjármagna jarð- og sæstrengi Laganemar bjóða leigjendum áfram upp á fría ráðgjöf Heiður Anna nýr framkvæmdastjóri FS Tekur við stöðu framkvæmdastjóra Landmarks fasteignamiðlunar Olíuleit geti skipt sköpum fyrir framtíð þjóðarinnar Edda Hermanns nýr forstjóri Lyfja og heilsu Djúpstæð vonbrigði þegar margra eigna keðjur slitna Andri Sævar og Svava til Daga Tveir nýir vörumerkjastjórar til Ölgerðarinnar Tekur við sem framkvæmdastjóri verkfræðisviðs Coripharma Ráðin framkvæmdastjóri markaðsstofu Travel Connect Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið Hvernig fæ ég unglingana mína til að fara betur með peninga? Viðskipti innlent Meirihluti í SA andvígur ESB aðild Viðskipti innlent Airpods allt að 40 prósent dýrari hérlendis Neytendur Valsstelpa í lyfjabyltingu: „Ég var alltaf svolítið skrýtin blanda“ Atvinnulíf Vélfag stefnir ríkinu Viðskipti innlent Syndis kaupir sænskt fyrirtæki Viðskipti innlent Framtíð hljóðsins er lent á Íslandi Samstarf Fyrsta íslenska grænkera ostagerðin í hættu Viðskipti innlent Tveir nýir stjórnendur hjá Símanum Viðskipti innlent Davíð Tómas ráðinn framkvæmdastjóri Viðskipti innlent Fleiri fréttir Hvernig fæ ég unglingana mína til að fara betur með peninga? Vélfag stefnir ríkinu Meirihluti í SA andvígur ESB aðild Ráðinn nýr tækni- og þjónustustjóri Advania á Akureyri Syndis kaupir sænskt fyrirtæki Tveir nýir stjórnendur hjá Símanum Jóhann Páll hættir við þátttöku á haustfundi SVEIT Heimavöllur Aftureldingar kenndur við rafmyntafyrirtæki Ráðinn markaðsstjóri Emmessíss Hörður og Svala endurvekja Macland Hyggja á opnun verslunar á Höfn á næsta ári Litla kaffistofan verði nýtt fyrir norðurljósaferðir Endurbyggja gömul hús úr miðbæ Reykjavíkur á Selfossi Arnar og Aron Elí til Reita Eftirlitið veður í Veðurstofuna Eldgosin við Grindavík höfðu mikil áhrif á neikvæða afkomu hins opinbera Leitin skili tekjum í ríkissjóð þó það finnist ekki olía Langþreytt á fasteignakeðjum sem slitna og ætlar aldrei aftur að flytja Vara við díoxíni í Landnámseggjum Slá milljarða lán til að fjármagna jarð- og sæstrengi Laganemar bjóða leigjendum áfram upp á fría ráðgjöf Heiður Anna nýr framkvæmdastjóri FS Tekur við stöðu framkvæmdastjóra Landmarks fasteignamiðlunar Olíuleit geti skipt sköpum fyrir framtíð þjóðarinnar Edda Hermanns nýr forstjóri Lyfja og heilsu Djúpstæð vonbrigði þegar margra eigna keðjur slitna Andri Sævar og Svava til Daga Tveir nýir vörumerkjastjórar til Ölgerðarinnar Tekur við sem framkvæmdastjóri verkfræðisviðs Coripharma Ráðin framkvæmdastjóri markaðsstofu Travel Connect Sjá meira