Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið Fyrsta sinni í mörg herrans ár neftóbakslaust í Leifsstöð Viðskipti innlent Tilfallandi neftóbaksskortur veldur skjálfta Viðskipti innlent Björn Berg svarar lesendum: Eyðir alltaf neyðarsjóðnum í vitleysu Neytendur Mun stýra Starfsþróunarsetri BHM Viðskipti innlent Vill að ríkisstjórnin beiti sér fyrir því að Landsbankinn verði samfélagsbanki að þýskri fyrirmynd Viðskipti innlent Síðasti dropinn á sögulegri stöð Viðskipti innlent 134 sagt upp í þremur hópuppsögnum Viðskipti innlent Botninn dottinn úr í kauphöll New York Viðskipti erlent Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Viðskipti innlent Lausnamiðuð ferilskrá og að þora Atvinnulíf Fleiri fréttir Fyrsta sinni í mörg herrans ár neftóbakslaust í Leifsstöð Mun stýra Starfsþróunarsetri BHM Tilfallandi neftóbaksskortur veldur skjálfta 134 sagt upp í þremur hópuppsögnum Ingvi Steinn frá Arion til Defend Iceland Ferjuleiðir taka við rekstri ferjunnar Baldurs Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Íslensk fyrirtæki geti endurheimt verulegar fjárhæðir Í hópi þeirra sem hlutu Viator Experience-verðlaunin Heiður Björk tekur við eftir brotthvarf Gunnars Egils GeoSilica hefur framleiðslu á Þeistareykjum Sigurður Jökull stýrir Cruise Iceland Taka við nýjum forstöðumannastöðum hjá Krónunni Dolores ráðin forstöðumaður hjá OK Shein ginni neytendur til skyndikaupa Annar banki býður betra verð en hinn með sömu eigendur Þau keyptu fyrir tuttugu milljónir í útboðinu Sameining við Kviku banka mun taka langan tíma „Grindavíkuráhrifin“ leiða til talsverðrar hækkunar hjá nágrönnum Indó skoraði hæst í Sjálfbærniásnum Fasteignamat hækkar um 9,2 prósent á milli ára Bein útsending: Fasteignamat 2026 kynnt Verðbólga lækkar um 0,4 stig Kvika vinsælasta stelpan á ballinu Bein útsending: Viðurkenningarhátíð Sjálfbærniássins Auður hefur innreið sína á húsnæðislánamarkað Vextir lækka hjá Íslandsbanka Lokun kísilvers á Bakka: „Þetta er grátbölvað“ Arion vill sameinast Kviku Birta lista yfir kaupendur: Á annað þúsund keypti fyrir tuttugu milljónir Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið Fyrsta sinni í mörg herrans ár neftóbakslaust í Leifsstöð Viðskipti innlent Tilfallandi neftóbaksskortur veldur skjálfta Viðskipti innlent Björn Berg svarar lesendum: Eyðir alltaf neyðarsjóðnum í vitleysu Neytendur Mun stýra Starfsþróunarsetri BHM Viðskipti innlent Vill að ríkisstjórnin beiti sér fyrir því að Landsbankinn verði samfélagsbanki að þýskri fyrirmynd Viðskipti innlent Síðasti dropinn á sögulegri stöð Viðskipti innlent 134 sagt upp í þremur hópuppsögnum Viðskipti innlent Botninn dottinn úr í kauphöll New York Viðskipti erlent Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Viðskipti innlent Lausnamiðuð ferilskrá og að þora Atvinnulíf Fleiri fréttir Fyrsta sinni í mörg herrans ár neftóbakslaust í Leifsstöð Mun stýra Starfsþróunarsetri BHM Tilfallandi neftóbaksskortur veldur skjálfta 134 sagt upp í þremur hópuppsögnum Ingvi Steinn frá Arion til Defend Iceland Ferjuleiðir taka við rekstri ferjunnar Baldurs Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Íslensk fyrirtæki geti endurheimt verulegar fjárhæðir Í hópi þeirra sem hlutu Viator Experience-verðlaunin Heiður Björk tekur við eftir brotthvarf Gunnars Egils GeoSilica hefur framleiðslu á Þeistareykjum Sigurður Jökull stýrir Cruise Iceland Taka við nýjum forstöðumannastöðum hjá Krónunni Dolores ráðin forstöðumaður hjá OK Shein ginni neytendur til skyndikaupa Annar banki býður betra verð en hinn með sömu eigendur Þau keyptu fyrir tuttugu milljónir í útboðinu Sameining við Kviku banka mun taka langan tíma „Grindavíkuráhrifin“ leiða til talsverðrar hækkunar hjá nágrönnum Indó skoraði hæst í Sjálfbærniásnum Fasteignamat hækkar um 9,2 prósent á milli ára Bein útsending: Fasteignamat 2026 kynnt Verðbólga lækkar um 0,4 stig Kvika vinsælasta stelpan á ballinu Bein útsending: Viðurkenningarhátíð Sjálfbærniássins Auður hefur innreið sína á húsnæðislánamarkað Vextir lækka hjá Íslandsbanka Lokun kísilvers á Bakka: „Þetta er grátbölvað“ Arion vill sameinast Kviku Birta lista yfir kaupendur: Á annað þúsund keypti fyrir tuttugu milljónir Sjá meira
Vill að ríkisstjórnin beiti sér fyrir því að Landsbankinn verði samfélagsbanki að þýskri fyrirmynd Viðskipti innlent
Vill að ríkisstjórnin beiti sér fyrir því að Landsbankinn verði samfélagsbanki að þýskri fyrirmynd Viðskipti innlent