Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið Löng röð myndaðist í Lágmúlanum á miðnætti Viðskipti innlent Tveggja ára skjár fæst ekki bættur vegna „dauðs depils“ Neytendur Meðallaun 758 þúsund á mánuði Viðskipti innlent Gera fjölmargar breytingar á kílómetragjaldinu Neytendur Viðvörunarbjöllur glymja vegna Kína og sjaldgæfra málma Viðskipti erlent Skor flytur: „Ansi þreytt“ að þurfa að reka fólk út klukkan tíu Viðskipti innlent Segir mun á launum stjórnarmanna sláandi Atvinnulíf Greiddu 865 milljónir fyrir Herkastalann Viðskipti innlent „Ég veit ekki alveg hvað er að fara að gerast“ Viðskipti innlent Fyrsta íslenska grænkera ostagerðin í hættu Viðskipti innlent Fleiri fréttir Reon ræður inn hönnunarstjóra frá Spotify Kjarasamningar Play og ÍFF í höfn Greiddu 865 milljónir fyrir Herkastalann Löng röð myndaðist í Lágmúlanum á miðnætti Hrefna stýrir Attentus SFF hafna ásökunum bifreiðaeigenda „Klárlega“ breytingar í ytra umhverfi sem ÁTVR þurfi að laga sig að Vilborg Arna og Auðbjörg til liðs við FranklinCovey Þorgerður skipuð forstjóri ÁTVR „Ég veit ekki alveg hvað er að fara að gerast“ Ríkið greiddi 25 milljarða í laun Skor flytur: „Ansi þreytt“ að þurfa að reka fólk út klukkan tíu Meðallaun 758 þúsund á mánuði Saka hagfræðing SFF um að reyna að draga úr samkeppni í tryggingum Bein útsending: Kynna yfirlýsingu fjármálastöðugleikanefndar Sveiflujöfnunarauki helst óbreyttur Ráðinn framkvæmdastjóri Janusar heilsueflingar Fyrsta sinni í mörg herrans ár neftóbakslaust í Leifsstöð Mun stýra Starfsþróunarsetri BHM Tilfallandi neftóbaksskortur veldur skjálfta 134 sagt upp í þremur hópuppsögnum Ingvi Steinn frá Arion til Defend Iceland Ferjuleiðir taka við rekstri ferjunnar Baldurs Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Íslensk fyrirtæki geti endurheimt verulegar fjárhæðir Í hópi þeirra sem hlutu Viator Experience-verðlaunin Heiður Björk tekur við eftir brotthvarf Gunnars Egils GeoSilica hefur framleiðslu á Þeistareykjum Sigurður Jökull stýrir Cruise Iceland Taka við nýjum forstöðumannastöðum hjá Krónunni Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið Löng röð myndaðist í Lágmúlanum á miðnætti Viðskipti innlent Tveggja ára skjár fæst ekki bættur vegna „dauðs depils“ Neytendur Meðallaun 758 þúsund á mánuði Viðskipti innlent Gera fjölmargar breytingar á kílómetragjaldinu Neytendur Viðvörunarbjöllur glymja vegna Kína og sjaldgæfra málma Viðskipti erlent Skor flytur: „Ansi þreytt“ að þurfa að reka fólk út klukkan tíu Viðskipti innlent Segir mun á launum stjórnarmanna sláandi Atvinnulíf Greiddu 865 milljónir fyrir Herkastalann Viðskipti innlent „Ég veit ekki alveg hvað er að fara að gerast“ Viðskipti innlent Fyrsta íslenska grænkera ostagerðin í hættu Viðskipti innlent Fleiri fréttir Reon ræður inn hönnunarstjóra frá Spotify Kjarasamningar Play og ÍFF í höfn Greiddu 865 milljónir fyrir Herkastalann Löng röð myndaðist í Lágmúlanum á miðnætti Hrefna stýrir Attentus SFF hafna ásökunum bifreiðaeigenda „Klárlega“ breytingar í ytra umhverfi sem ÁTVR þurfi að laga sig að Vilborg Arna og Auðbjörg til liðs við FranklinCovey Þorgerður skipuð forstjóri ÁTVR „Ég veit ekki alveg hvað er að fara að gerast“ Ríkið greiddi 25 milljarða í laun Skor flytur: „Ansi þreytt“ að þurfa að reka fólk út klukkan tíu Meðallaun 758 þúsund á mánuði Saka hagfræðing SFF um að reyna að draga úr samkeppni í tryggingum Bein útsending: Kynna yfirlýsingu fjármálastöðugleikanefndar Sveiflujöfnunarauki helst óbreyttur Ráðinn framkvæmdastjóri Janusar heilsueflingar Fyrsta sinni í mörg herrans ár neftóbakslaust í Leifsstöð Mun stýra Starfsþróunarsetri BHM Tilfallandi neftóbaksskortur veldur skjálfta 134 sagt upp í þremur hópuppsögnum Ingvi Steinn frá Arion til Defend Iceland Ferjuleiðir taka við rekstri ferjunnar Baldurs Nýr verslunarkjarni opnaður á Selfossi Íslensk fyrirtæki geti endurheimt verulegar fjárhæðir Í hópi þeirra sem hlutu Viator Experience-verðlaunin Heiður Björk tekur við eftir brotthvarf Gunnars Egils GeoSilica hefur framleiðslu á Þeistareykjum Sigurður Jökull stýrir Cruise Iceland Taka við nýjum forstöðumannastöðum hjá Krónunni Sjá meira