Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið Kvartanir borist vegna aflýstra flugferða Neytendur „Alltaf leiðindamál að lenda í svona“ Viðskipti erlent Framkvæmdastjóri í góðri æfingu með brandara og hrekki Atvinnulíf Olíuefni í Bugles sem eiga ekki að vera í snakkinu Neytendur Gjaldþrotin námu 1,2 milljörðum króna Viðskipti innlent Húsið selt á 78 milljónir og Jakub þarf að reiða fram milljón Viðskipti innlent „Þetta eru mjög mikil vonbrigði fyrir okkur“ Viðskipti innlent Forstjóri Flügger ákærður fyrir brot á viðskiptaþvingunum Viðskipti erlent Að sleikja narsisstann upp í vinnunni Atvinnulíf Tekjur Haga jukust á fyrsta ársfjórðungi Viðskipti innlent Fleiri fréttir „Þetta eru mjög mikil vonbrigði fyrir okkur“ Tekjur Haga jukust á fyrsta ársfjórðungi Bjarni Ingimar ráðinn rekstrarstjóri Avia Húsið selt á 78 milljónir og Jakub þarf að reiða fram milljón Gjaldþrotin námu 1,2 milljörðum króna Stýrivextir líklegast ekki lækkaðir aftur á þessu ári Baldvin tekinn við sem forstjóri Samherja Lánardrottnar slá af milljarð af vöxtum á ári Birta stendur frammi fyrir 1,5 milljarða tapi á Play Ósátt með samráðsleysi stjórnvalda Atvinnuleysi minnkar lítillega Samkaup segja upp tuttugu og tveimur Vonast til að hefja slátrun árið 2028 Öryggismyndavélar á grenndarstöðvum eigi að sporna við sóðaskap Vilja lækka fasteignaskatta um tvo milljarða: „Við eigum fyrir þessu“ Á von á fleiri fyrirtækjum í hópmálssókn gegn Booking.com Þrjú verkefni fengu styrk úr sjóði FrumkvöðlaAuðar Endurskoða áform um 1,5 milljarða skattahækkun Tekjur meiri af erlendum ferðamönnum og færri starfandi í ferðaþjónustu Flokka úrgang í fyrsta sinn á Norðurálsmótinu Hefur sjálfur séð eyðileggingu af völdum botnvörpuveiða Bjarg íbúðafélag reisir þrjátíu íbúðir í Reykjanesbæ Allir héldu stjörnunni og Óx fékk eina græna til Raquelita Rós ráðin tæknistjóri Um helmingur sérbýla kostar meira en 150 milljónir Sérstaða Íslendinga í máltækni nýtist í nýrri samnorrænni gervigreindarmiðstöð Ragnhildur, Svavar og Hreinn nýir stjórnendur hjá N1 Sigrún Ósk ráðin upplýsingafulltrúi Akraneskaupstaðar Selur ísbílinn eftir þrjátíu ár í bransanum Tilkynningum frá verslunareigendum um alvarleg atvik hafi fjölgað Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið Kvartanir borist vegna aflýstra flugferða Neytendur „Alltaf leiðindamál að lenda í svona“ Viðskipti erlent Framkvæmdastjóri í góðri æfingu með brandara og hrekki Atvinnulíf Olíuefni í Bugles sem eiga ekki að vera í snakkinu Neytendur Gjaldþrotin námu 1,2 milljörðum króna Viðskipti innlent Húsið selt á 78 milljónir og Jakub þarf að reiða fram milljón Viðskipti innlent „Þetta eru mjög mikil vonbrigði fyrir okkur“ Viðskipti innlent Forstjóri Flügger ákærður fyrir brot á viðskiptaþvingunum Viðskipti erlent Að sleikja narsisstann upp í vinnunni Atvinnulíf Tekjur Haga jukust á fyrsta ársfjórðungi Viðskipti innlent Fleiri fréttir „Þetta eru mjög mikil vonbrigði fyrir okkur“ Tekjur Haga jukust á fyrsta ársfjórðungi Bjarni Ingimar ráðinn rekstrarstjóri Avia Húsið selt á 78 milljónir og Jakub þarf að reiða fram milljón Gjaldþrotin námu 1,2 milljörðum króna Stýrivextir líklegast ekki lækkaðir aftur á þessu ári Baldvin tekinn við sem forstjóri Samherja Lánardrottnar slá af milljarð af vöxtum á ári Birta stendur frammi fyrir 1,5 milljarða tapi á Play Ósátt með samráðsleysi stjórnvalda Atvinnuleysi minnkar lítillega Samkaup segja upp tuttugu og tveimur Vonast til að hefja slátrun árið 2028 Öryggismyndavélar á grenndarstöðvum eigi að sporna við sóðaskap Vilja lækka fasteignaskatta um tvo milljarða: „Við eigum fyrir þessu“ Á von á fleiri fyrirtækjum í hópmálssókn gegn Booking.com Þrjú verkefni fengu styrk úr sjóði FrumkvöðlaAuðar Endurskoða áform um 1,5 milljarða skattahækkun Tekjur meiri af erlendum ferðamönnum og færri starfandi í ferðaþjónustu Flokka úrgang í fyrsta sinn á Norðurálsmótinu Hefur sjálfur séð eyðileggingu af völdum botnvörpuveiða Bjarg íbúðafélag reisir þrjátíu íbúðir í Reykjanesbæ Allir héldu stjörnunni og Óx fékk eina græna til Raquelita Rós ráðin tæknistjóri Um helmingur sérbýla kostar meira en 150 milljónir Sérstaða Íslendinga í máltækni nýtist í nýrri samnorrænni gervigreindarmiðstöð Ragnhildur, Svavar og Hreinn nýir stjórnendur hjá N1 Sigrún Ósk ráðin upplýsingafulltrúi Akraneskaupstaðar Selur ísbílinn eftir þrjátíu ár í bransanum Tilkynningum frá verslunareigendum um alvarleg atvik hafi fjölgað Sjá meira