Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið Slúbbertar hjá ríkinu: „Erum að skapa ófremdarástand“ Atvinnulíf Segir „vanstilltan“ starfsmann Icelandair kominn úr skotgröfunum Viðskipti innlent Kaupa bræðurna út: „Við vorum sammála um að vinna ekki lengur saman“ Viðskipti innlent Þrjár ráðnar til Krafts Viðskipti innlent Ráðinn nýr fjárfestingastjóri Ísafold Capital Partners Viðskipti innlent Spáir endalokum Play á Íslandi: „Fjárfestar voru lokkaðir að stofnun þessa félags“ Viðskipti innlent Bein útsending: Morgunfundur Svansins: Harðar kröfur – Auðvelt val Viðskipti innlent Opnuðu 64 ný hjúkrunarrými á Hrafnistu í Kópavogi Viðskipti innlent Gætum orðið fyrsta landið í heiminum til að snúa þróun offitu við Samstarf Ráðin fyrsti framkvæmdastjóri Kennarasambandsins Viðskipti innlent Fleiri fréttir Segir „vanstilltan“ starfsmann Icelandair kominn úr skotgröfunum Ráðinn nýr fjárfestingastjóri Ísafold Capital Partners Þrjár ráðnar til Krafts Bein útsending: Morgunfundur Svansins: Harðar kröfur – Auðvelt val Opnuðu 64 ný hjúkrunarrými á Hrafnistu í Kópavogi Kaupa bræðurna út: „Við vorum sammála um að vinna ekki lengur saman“ Flestir ánægðir með söluna á Íslandsbanka Samið um norðlenska forgangsorku „Þetta eru ekki alveg óvæntar fréttir“ Formaður FÍA hafi beina hagsmuni af því að ráðast gegn Play Selja hlut sinn í Skógarböðunum Spáir endalokum Play á Íslandi: „Fjárfestar voru lokkaðir að stofnun þessa félags“ Jón Gunnarsson til Samorku Tekur við starfi forstöðumanns lögfræðiráðgjafar Arion Ráðin fyrsti framkvæmdastjóri Kennarasambandsins Aðeins nokkrir eftir hjá PCC á Bakka eftir að þrjátíu til viðbótar var sagt upp „Hann er svolítið eins og Ragnar Reykás“ Innkalla ferskan kjúkling frá Matfugli vegna gruns um salmonellu Krafa um íslensku leiði til minni samkeppni og hærra verðs Loka Brút og Kaffi Ó-le Sushi Corner lokar Standist ekki söguskoðun að tengja uppsagnirnar við veiðigjöldin Tekur við sem framkvæmdastjóri innanlandssviðs Samskipa Nýir mannauðsstjórar hjá Eimskip „Mér fannst þetta bara gott hjá Ingu“ Telur að fleiri fyrirtæki muni ráðast í uppsagnir Tuttugu manns sagt upp hjá Play Þorbirna og Ævar til Pálsson Töpuðu milljarði og bauna á stjórnvöld „Þetta endar náttúrulega á saklausu fólki“ Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið Slúbbertar hjá ríkinu: „Erum að skapa ófremdarástand“ Atvinnulíf Segir „vanstilltan“ starfsmann Icelandair kominn úr skotgröfunum Viðskipti innlent Kaupa bræðurna út: „Við vorum sammála um að vinna ekki lengur saman“ Viðskipti innlent Þrjár ráðnar til Krafts Viðskipti innlent Ráðinn nýr fjárfestingastjóri Ísafold Capital Partners Viðskipti innlent Spáir endalokum Play á Íslandi: „Fjárfestar voru lokkaðir að stofnun þessa félags“ Viðskipti innlent Bein útsending: Morgunfundur Svansins: Harðar kröfur – Auðvelt val Viðskipti innlent Opnuðu 64 ný hjúkrunarrými á Hrafnistu í Kópavogi Viðskipti innlent Gætum orðið fyrsta landið í heiminum til að snúa þróun offitu við Samstarf Ráðin fyrsti framkvæmdastjóri Kennarasambandsins Viðskipti innlent Fleiri fréttir Segir „vanstilltan“ starfsmann Icelandair kominn úr skotgröfunum Ráðinn nýr fjárfestingastjóri Ísafold Capital Partners Þrjár ráðnar til Krafts Bein útsending: Morgunfundur Svansins: Harðar kröfur – Auðvelt val Opnuðu 64 ný hjúkrunarrými á Hrafnistu í Kópavogi Kaupa bræðurna út: „Við vorum sammála um að vinna ekki lengur saman“ Flestir ánægðir með söluna á Íslandsbanka Samið um norðlenska forgangsorku „Þetta eru ekki alveg óvæntar fréttir“ Formaður FÍA hafi beina hagsmuni af því að ráðast gegn Play Selja hlut sinn í Skógarböðunum Spáir endalokum Play á Íslandi: „Fjárfestar voru lokkaðir að stofnun þessa félags“ Jón Gunnarsson til Samorku Tekur við starfi forstöðumanns lögfræðiráðgjafar Arion Ráðin fyrsti framkvæmdastjóri Kennarasambandsins Aðeins nokkrir eftir hjá PCC á Bakka eftir að þrjátíu til viðbótar var sagt upp „Hann er svolítið eins og Ragnar Reykás“ Innkalla ferskan kjúkling frá Matfugli vegna gruns um salmonellu Krafa um íslensku leiði til minni samkeppni og hærra verðs Loka Brút og Kaffi Ó-le Sushi Corner lokar Standist ekki söguskoðun að tengja uppsagnirnar við veiðigjöldin Tekur við sem framkvæmdastjóri innanlandssviðs Samskipa Nýir mannauðsstjórar hjá Eimskip „Mér fannst þetta bara gott hjá Ingu“ Telur að fleiri fyrirtæki muni ráðast í uppsagnir Tuttugu manns sagt upp hjá Play Þorbirna og Ævar til Pálsson Töpuðu milljarði og bauna á stjórnvöld „Þetta endar náttúrulega á saklausu fólki“ Sjá meira
Spáir endalokum Play á Íslandi: „Fjárfestar voru lokkaðir að stofnun þessa félags“ Viðskipti innlent
Spáir endalokum Play á Íslandi: „Fjárfestar voru lokkaðir að stofnun þessa félags“ Viðskipti innlent