Opið bréf til íslenskra augnlækna

Flestir þeirra sem verða blindir eða alvarlega sjónskertir á unga aldri eða snemma á fullorðinsárum verða það sökum arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnunni (RP og tengdir sjúkdómar). Engar meðferðir eru til við þessum augnsjúkdómum í dag og því er það hlutskipti þeirra sem eru með þessa sjúkdóma að tapa sífellt meiri sjón með árunum og getur sjónmissirinn endað í alblindu. Mjög misjafnt er hversu hratt þessir sjónhimnusjúkdómar þróast, allt frá árum yfir í áratugi, og því er það mjög einstaklingsbundið hvenær og hverjir verða blindir, sumir á unglingsárum og aðrir seinna á fullorðinsárum.

Algengt er að snemma í hrörnunarferlinu séu þessi sjúkdómar ekki vel greinanlegir nema sérstaklega sé skimað eftir þeim. Þannig getur einstaklingur með tiltekna birtingarmynd af slíkum sjúkdómi, sem gæti lýst sér í einungis 1/10 af fullu sjónsviði, náttblindu en skarpri og mjög þröngri miðjusjón, staðist almennt sjónskerpupróf (lesa á stafaspjaldið) sem oft er lagt fyrir einstaklinga vegna endurnýjunar á ökuskírteini. Viðkomandi einstaklingur er hins vegar lögblindur.

Verðmæti sjónarDæmi eru um það, bæði hérlendis og erlendis, að einstaklingar sem eru með þessa arfgengu hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu hafa ýmist fengið enga greiningu, ranga greiningu eða greiningu sem kemur mjög seint í sjúkdómsferlinu, jafnvel þegar fólk er orðið lögblint.

Blindrafélagið hefur í tvígang látið Capacent Gallup gera fyrir sig skoðanakannanir meðal almennings, 2009 og 2011, þar sem spurt er hvert af tilteknum heilsufarsáföllum fólk telji að myndi hafa neikvæðust áhrif á lífsgæði sín. Aðeins lömun skoraði hærra í svörum en sjónmissir. Þar fyrir neðan voru áföll eins og hjartaáfall, heilablóðfall, krabbamein og önnur áföll sem auðveldlega geta dregið fólk til dauða.

Úr þessu má lesa ákveðið verðmætamat og um leið þá miklu angist sem fólk stendur frammi fyrir gagnvart því að missa sjónina. Þessar niðurstöður gera rétta og snemmtæka greiningu augnlækna á augnsjúkdómum, hvort sem til eru við þeim meðferðir eða ekki, mjög mikilvæga fyrir sálarheill þeirra sjúklinga sem í hlut eiga og möguleika þeirra á að njóta viðeigandi aðstoðar og þjónustu. Til dæmis með því að vísa þeim til Þjónustu og þekkingarmiðstöðvar fyrir blinda, sjónskerta og daufblinda einstaklinga.

Þekkingu fleygir framNú er það svo að hrörnunarsjúkdómar í sjónhimnu eru fáséðir sjúkdómar. Talið er að nýgengi þeirra sé á bilinu 1/3000–1/3500. Það er því ljóst að þessir sjúkdómar eru ekki oft að koma fyrir augu augnlækna.

Á undanförnum árum hefur þekkingu á eðli þessara sjúkdóma fleygt fram og nú er svo komið að fjölmargar klínískar sjúklingatilraunir eru við það að fara í gang, þegar hafnar eða jafnvel komnar vel á veg. Um er að ræða tilraunir með genameðferðir, stofnfrumumeðferðir, tilraunir með rafeindasjón og lyfja- og taugafrumumeðferðir, svo eitthvað sé nefnt. Þegar fyrstu meðferðirnar koma á almennan markað, sem gæti verið innan 5 ára, að mati þeirra sem eru bjartsýnir, munu þeir sjúklingar standa best að vígi sem hafa rétta og nákvæma greiningu.

Ýmislegt bendir einnig til þess að meðal fyrstu og aðgengilegustu meðferðanna verði fyrirbyggjandi meðferðir sem muni stöðva eða hægja allverulega á hrörnunarferlinu. Verði það raunin eykst mikilvægi snemmtækrar og réttrar greiningar ennþá meira.

Aukin árvekniUm allan hinn vestræna heim kalla samtök þeirra sem eru með þessa augnsjúkdóma nú eftir aukinni árvekni augnlækna við skimun og greiningu þessara arfgengu hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu.

Með réttri og snemmtækri greiningu aukast möguleikar sjúklinga á því að geta notið réttra meðferða þegar þær vonandi fara að líta dagsins ljós á næstu 5-10 árum.

Þar sem engin von var gefin fyrir 15-20 árum er núna von.