Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Nú á dögunum tók sonur minn líf sitt innan veggja fangelsisins“ Innlent Svona voru kappræður sex efstu í baráttunni um Bessastaði Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Skólastjóradrama í Kóraskóla fær óvæntan endi Innlent Einhver í herberginu segi ekki satt Innlent Katrín tekur forystuna á ný og Halla T í sókn Innlent Vísbending um að flutningaskip hafi hvolft bátnum Innlent Ætlar alla leið í baráttu fyrir nafninu sínu Innlent Staldraði við þegar talað var um fóstur sem frumuklasa Innlent Skipstjórinn og tveir stýrimenn handteknir vegna sjóslyssins Innlent Fleiri fréttir Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Diskóstemming í Bíóhöllinni á Akranesi Fresta íbúakosningu í Ölfusi um mölunarverksmiðju Lífleg og skrautleg kosningabarátta að mati forsætisráðherra Dregur saman með efstu frambjóðendum Mesta kvika frá því að kvikugangurinn myndaðist Nota sykursýkislyf til að léttast og Rottweilerhundar bjóða í partý Látin móðir ekki dæmd í tugmilljóna lyfjasölumáli sonarins Sendiherra, sveitarstjóri og bæjarstjóri skipuð í nefnd Ætlar alla leið í baráttu fyrir nafninu sínu Stuðningslán með ríkisábyrgð fyrir grindvísk fyrirtæki Skipið leggur úr höfn „Alls ekki svo að við tútturnar séum að taka yfir“ Framkvæmdir hafnar við brú yfir Fjarðarhornsá Segist kallaður „stríðsæsingarmaður“ vegna fyrirhyggju Sjúklingum Landspítala fjölgaði um 4.500 milli ára Skólastjóradrama í Kóraskóla fær óvæntan endi Bein útsending: Ársfundur Landspítala Mótfallinn sjálfsafgreiðslu á Bessastöðum Boða til blaðamannafundar vegna Grindavíkur Fordæma brottvísun mansalsþolenda og vilja nýja stefnu Slökktu eld á Seltjarnarnesi Mögulegt umboðsleysi stjórnar Aðventista gæti skipt Ölfyssinga máli Fara fram á farbann Sjómenn í haldi og ÁTVR í bobba Bréf First Water veldur ringulreið í bæjarstjórn Ölfuss Konráð nýr efnahagsráðgjafi ríkisstjórnarinnar Umhverfis- og loftslagsmálin „Icesave okkar tíma“ Boða sérstakan bæjarstjórnarfund vegna bréfs Eggerts Skipstjórinn og stýrimaðurinn fluttir til Reykjanesbæjar Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Nú á dögunum tók sonur minn líf sitt innan veggja fangelsisins“ Innlent Svona voru kappræður sex efstu í baráttunni um Bessastaði Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Skólastjóradrama í Kóraskóla fær óvæntan endi Innlent Einhver í herberginu segi ekki satt Innlent Katrín tekur forystuna á ný og Halla T í sókn Innlent Vísbending um að flutningaskip hafi hvolft bátnum Innlent Ætlar alla leið í baráttu fyrir nafninu sínu Innlent Staldraði við þegar talað var um fóstur sem frumuklasa Innlent Skipstjórinn og tveir stýrimenn handteknir vegna sjóslyssins Innlent Fleiri fréttir Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Diskóstemming í Bíóhöllinni á Akranesi Fresta íbúakosningu í Ölfusi um mölunarverksmiðju Lífleg og skrautleg kosningabarátta að mati forsætisráðherra Dregur saman með efstu frambjóðendum Mesta kvika frá því að kvikugangurinn myndaðist Nota sykursýkislyf til að léttast og Rottweilerhundar bjóða í partý Látin móðir ekki dæmd í tugmilljóna lyfjasölumáli sonarins Sendiherra, sveitarstjóri og bæjarstjóri skipuð í nefnd Ætlar alla leið í baráttu fyrir nafninu sínu Stuðningslán með ríkisábyrgð fyrir grindvísk fyrirtæki Skipið leggur úr höfn „Alls ekki svo að við tútturnar séum að taka yfir“ Framkvæmdir hafnar við brú yfir Fjarðarhornsá Segist kallaður „stríðsæsingarmaður“ vegna fyrirhyggju Sjúklingum Landspítala fjölgaði um 4.500 milli ára Skólastjóradrama í Kóraskóla fær óvæntan endi Bein útsending: Ársfundur Landspítala Mótfallinn sjálfsafgreiðslu á Bessastöðum Boða til blaðamannafundar vegna Grindavíkur Fordæma brottvísun mansalsþolenda og vilja nýja stefnu Slökktu eld á Seltjarnarnesi Mögulegt umboðsleysi stjórnar Aðventista gæti skipt Ölfyssinga máli Fara fram á farbann Sjómenn í haldi og ÁTVR í bobba Bréf First Water veldur ringulreið í bæjarstjórn Ölfuss Konráð nýr efnahagsráðgjafi ríkisstjórnarinnar Umhverfis- og loftslagsmálin „Icesave okkar tíma“ Boða sérstakan bæjarstjórnarfund vegna bréfs Eggerts Skipstjórinn og stýrimaðurinn fluttir til Reykjanesbæjar Sjá meira