Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Innlent Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Innlent Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Segir Helgu fara með rangt mál Innlent Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra Innlent Gular viðvaranir víðs vegar um landið Veður Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Innlent Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Erlent Fleiri fréttir Tveir prestar og tveir djáknar vígðir í Skálholti Lægð yfir landinu og snjókoma fyrir norðan Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Aukin skjálftavirkni og erjur um Erfðagreiningu Örlítil aukning í skjálftavirkni undir Svartsengi Forsetakosningar, mansal og samningar Reykjavíkur við olíufélögin Segir Helgu fara með rangt mál Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Með vopn og fíkniefni í útistöðum við dyravörð Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra 40 tungumál eru töluð í leik- og grunnskólum Árborgar Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Þungar áhyggjur af þyngdarstjórnunarlyfjum Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Nauðugur sá kostur að fresta atkvæðagreiðslunni „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Of þung en annars hraust á Ozempic Slagsmálahundar afþökkuðu aðstoð lögreglu Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Fresta íbúakosningu í Ölfusi um mölunarverksmiðju Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Innlent Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Innlent Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Segir Helgu fara með rangt mál Innlent Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra Innlent Gular viðvaranir víðs vegar um landið Veður Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Innlent Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Erlent Fleiri fréttir Tveir prestar og tveir djáknar vígðir í Skálholti Lægð yfir landinu og snjókoma fyrir norðan Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Aukin skjálftavirkni og erjur um Erfðagreiningu Örlítil aukning í skjálftavirkni undir Svartsengi Forsetakosningar, mansal og samningar Reykjavíkur við olíufélögin Segir Helgu fara með rangt mál Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Með vopn og fíkniefni í útistöðum við dyravörð Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra 40 tungumál eru töluð í leik- og grunnskólum Árborgar Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Þungar áhyggjur af þyngdarstjórnunarlyfjum Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Nauðugur sá kostur að fresta atkvæðagreiðslunni „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Of þung en annars hraust á Ozempic Slagsmálahundar afþökkuðu aðstoð lögreglu Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Fresta íbúakosningu í Ölfusi um mölunarverksmiðju Sjá meira