Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Óljóst hvort þyrlan sé fundin Erlent Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Innlent Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Innlent Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Erlent Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Innlent Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Innlent „Fólk er bara að bíða“ Innlent Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra Innlent Fleiri fréttir Leitin enn ekki borið árangur Tveir látnir og fimm saknað eftir slys í Dóná Diddy biðst afsökunar á „ófyrirgefanlegri hegðun“ Óljóst hvort þyrlan sé fundin Íranski forsetinn í óljósu þyrluslysi Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Gantz hótar að segja af sér vegna ósættis við Netanjahú Ástand Fico enn alvarlegt Býst við aukinni sókn Rússa Beitti neitunarvaldi gagnvart umdeildum fjölmiðlalögum Myndband sýnir árás Diddy Færeyingar felldu frumvarp um fóstureyðingar Þrjátíu ár fyrir árásina á mann þingforsetans Segir Rússa ekki hafa í hyggju að taka Kharkív Viðtal á Stöð 2 kveikir upp í færeyskum stjórnmálum Reyndi að kveikja í bænahúsi gyðinga og var skotinn til bana Spánverjar neita skipi með vopn innanborðs um að leggja að bryggju „Einfari“ ákærður fyrir tilræðið við Fico Hver er Robert Fico? Neyðarástandi lýst yfir á Nýju-Kaledóníu eftir miklar óeirðir Ágreiningur innan stjórnarinnar brýst upp á yfirborðið Hægriflokkar ná saman um myndun ríkisstjórnar Samið um kappræður í júní og september Fico ekki talinn í lífshættu Þróun ES-30 flugvélarinnar flutt frá Svíþjóð til Kaliforníu Þetta er vitað um árásarmanninn Biden skorar á Trump Forsætisráðherra Slóvakíu í lífshættu eftir skotárás Þverpólitískar tillögur um viðbrögð vegna gervigreindar Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Óljóst hvort þyrlan sé fundin Erlent Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Innlent Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Innlent Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Erlent Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Innlent Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Innlent „Fólk er bara að bíða“ Innlent Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra Innlent Fleiri fréttir Leitin enn ekki borið árangur Tveir látnir og fimm saknað eftir slys í Dóná Diddy biðst afsökunar á „ófyrirgefanlegri hegðun“ Óljóst hvort þyrlan sé fundin Íranski forsetinn í óljósu þyrluslysi Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Gantz hótar að segja af sér vegna ósættis við Netanjahú Ástand Fico enn alvarlegt Býst við aukinni sókn Rússa Beitti neitunarvaldi gagnvart umdeildum fjölmiðlalögum Myndband sýnir árás Diddy Færeyingar felldu frumvarp um fóstureyðingar Þrjátíu ár fyrir árásina á mann þingforsetans Segir Rússa ekki hafa í hyggju að taka Kharkív Viðtal á Stöð 2 kveikir upp í færeyskum stjórnmálum Reyndi að kveikja í bænahúsi gyðinga og var skotinn til bana Spánverjar neita skipi með vopn innanborðs um að leggja að bryggju „Einfari“ ákærður fyrir tilræðið við Fico Hver er Robert Fico? Neyðarástandi lýst yfir á Nýju-Kaledóníu eftir miklar óeirðir Ágreiningur innan stjórnarinnar brýst upp á yfirborðið Hægriflokkar ná saman um myndun ríkisstjórnar Samið um kappræður í júní og september Fico ekki talinn í lífshættu Þróun ES-30 flugvélarinnar flutt frá Svíþjóð til Kaliforníu Þetta er vitað um árásarmanninn Biden skorar á Trump Forsætisráðherra Slóvakíu í lífshættu eftir skotárás Þverpólitískar tillögur um viðbrögð vegna gervigreindar Sjá meira