Talið að 11 Íslendingar séu vangreindir með sjaldgæft heilkenni Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. september 2018 20:45 Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún. Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Innlent „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Innlent Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Innlent Tuga enn saknað og 55 látnir Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Innlent Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin Innlent Verður borgarstjóri Lundúna þriðja kjörtímabilið í röð Erlent „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Innlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent Fleiri fréttir „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Öruggara Suðurland“ – nýtt og spennandi verkefni Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Landsmenn ánægðir með frammistöðu Höllu Tómasdóttur í kappræðunum Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Hefur ekki áhuga á slúðurfréttum af öðrum frambjóðendum Tólf tíma tökudagar og svo forsetaframboð Hvernig ætlar ríkið að sækja milljónirnar 360 sem Haraldur gaf? Flottustu Mustang bílarnir landsins til sýnis í dag Halla Hrund eigi langt í land með að tryggja sér embættið Rýnt í forsetakappræður og fylgst með Bakgarðshlaupi „Ég get ekki annað en sagt satt“ Ríflega fjörutíu prósent líst illa á Katrínu „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Sigu niður í Gretti sterka og dældu úr honum sjó Ók á tvö hundruð með lögguna á hælunum Sólríkasta byrjun árs í Reykjavík í 77 ár Hafa rukkað þá sem valda sinubruna um kostnað við útkall Ótrúlegustu aðskotahlutir gera óskunda í dósatalningarvélum Fjöldi verkfallsboðana á Keflavíkurflugvelli áhyggjuefni Kosið um sameiningu Húna- og Skagabyggðar í júní Nýjustu skoðanakannanir, verkfallsaðgerðir á flugvellinum og týndur gaffall Halla Hrund líka vinsæll annar kostur Kolbeinn hafi strokið kynfæri stúlkunnar ítrekað Segja lýðræðis- og mannréttindabakslag staðreynd Ný sendiskrifstofa opnuð í Síerra Leóne Baldur segir niðurstöður nýjustu kannana vonbrigði Halla Hrund mælist með mest fylgi í nýrri könnun Maskínu Sjá meira
Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún.
Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Innlent „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Innlent Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Innlent Tuga enn saknað og 55 látnir Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Innlent Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin Innlent Verður borgarstjóri Lundúna þriðja kjörtímabilið í röð Erlent „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Innlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent Fleiri fréttir „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Öruggara Suðurland“ – nýtt og spennandi verkefni Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Landsmenn ánægðir með frammistöðu Höllu Tómasdóttur í kappræðunum Sló til starfsmanns og beit viðskiptavin „Skrímsladeildin“ hafi skorið upp herör gegn mótframbjóðendum Katrínar Hefur ekki áhuga á slúðurfréttum af öðrum frambjóðendum Tólf tíma tökudagar og svo forsetaframboð Hvernig ætlar ríkið að sækja milljónirnar 360 sem Haraldur gaf? Flottustu Mustang bílarnir landsins til sýnis í dag Halla Hrund eigi langt í land með að tryggja sér embættið Rýnt í forsetakappræður og fylgst með Bakgarðshlaupi „Ég get ekki annað en sagt satt“ Ríflega fjörutíu prósent líst illa á Katrínu „Lífið heldur áfram eftir svona áfall“ Sigu niður í Gretti sterka og dældu úr honum sjó Ók á tvö hundruð með lögguna á hælunum Sólríkasta byrjun árs í Reykjavík í 77 ár Hafa rukkað þá sem valda sinubruna um kostnað við útkall Ótrúlegustu aðskotahlutir gera óskunda í dósatalningarvélum Fjöldi verkfallsboðana á Keflavíkurflugvelli áhyggjuefni Kosið um sameiningu Húna- og Skagabyggðar í júní Nýjustu skoðanakannanir, verkfallsaðgerðir á flugvellinum og týndur gaffall Halla Hrund líka vinsæll annar kostur Kolbeinn hafi strokið kynfæri stúlkunnar ítrekað Segja lýðræðis- og mannréttindabakslag staðreynd Ný sendiskrifstofa opnuð í Síerra Leóne Baldur segir niðurstöður nýjustu kannana vonbrigði Halla Hrund mælist með mest fylgi í nýrri könnun Maskínu Sjá meira
Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00
Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40