Talið að 11 Íslendingar séu vangreindir með sjaldgæft heilkenni Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. september 2018 20:45 Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún. Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið „ÁTVR dugar“ Innlent Þakkar kappræðunum fylgisaukninguna Innlent Gul viðvörun: Fyrsta trampólínið þegar fokið Veður Enginn málefnalegur ágreiningur skýri brotthvarf bæjarstjóra Innlent Neyðarlínan lýsir eftir börnum sem komu færandi hendi Innlent Ákærður fyrir að nauðga barnungri hálfsystur sinni Innlent „Þetta setti af stað dómínó-áhrif út um allan heim“ Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Kostnaður vegna uppkaupa fjórtán milljörðum meiri en áætlað var Innlent Segir yfirlýsingar um að FBI hafi mátt skjóta Trump stórhættulegar Erlent Fleiri fréttir Björgólfur lýkur hópmálsókn með milljarðasátt Hafa níu mánuði til að svara dómi MDE í talningamálinu Sló aðra á heimilinu ítrekað með hleðslusnúru Þakkar kappræðunum fylgisaukninguna Hagkaup selur áfengi og Þórkatla kaupir í Grindavík „ÁTVR dugar“ Hækka leigu á stúdentagörðum um tvö prósent í haust Safna til að koma konunum í varanlegt skjól í Nígeríu Fundur um athafnaborgina Reykjavík Kostnaður vegna uppkaupa fjórtán milljörðum meiri en áætlað var Brottfall ungra karla á Íslandi úr námi hæst í Evrópu Ákærður fyrir að nauðga barnungri hálfsystur sinni Enginn málefnalegur ágreiningur skýri brotthvarf bæjarstjóra Réðst í tvígang á starfsmann verslunar í Skeifunni Neyðarlínan lýsir eftir börnum sem komu færandi hendi Augljóst að fylgið er enn á verulegri hreyfingu Ósátt með skýringar á andláti: „Dæmigert kveisubarn“ voru svörin Áfram í fangelsi þótt gæsluvarðhaldskröfu hafi verið hafnað Engin hlutdeildarlán fyrr en þingið afgreiðir fjáraukalög Mál Alberts sýni að skýra þurfi reglurnar Halla T skýst upp í annað sæti en Katrín leiðir Halla orðin vinsælasta plan B Vendingar í nýrri könnun og köttur heiðraður með styttu Þarf að endurgreiða sinni fyrrverandi eftir allt saman Fjöldi nefnda ríkisins kemur á óvart Parísarhjól á Miðbakka í sumar Krefst svara vegna andláts sjö vikna dóttur sinnar Ók af vettvangi banaslyss og hefur aldrei fundist Lögregla herðir leitina að karlmanni sem veitist að börnum Snurvoðarbátur lenti í vanda við Melrakkaey Sjá meira
Smith Magenis heilkennið orsakast af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega og eru helstu einkenni þroskaskerðing, útlitssérkenni, gífurlegar svefntruflanir og skapofsaköst. Talið er að 1 af hverjum 25.000 sé með heilkennið og þar sem eingöngu þrjár stúlkur hafa fengið greiningu er heilkennið talið vangreint hér á landi. Til að vekja athygli á þessu var málþing haldið þar sem Ann C.M. Smith, erfðaráðgjafi sem heilkennið er kennt við, hélt erindi og hitti stelpurnar þrjár. Hún segir að með nýjum erfðaprófum sé nú mun einfaldara að greina heilkennið hjá nýburum en talið sé að fjöldi fullorðinna sé ógreindur og mikilvægt sé að fá greiningu til að fá rétta meðferð og umönnun. Þekkt sé að fólk hafi verið greint ranglega. „Margir eru ranglega greindir með einhverfu eða ADHD. Þetta eru greiningar byggðar á einkennum, ekki erfðafræði. Svo eru einhver börn ranglega greind með Downs-heilkenni við fæðingu," segir Ann Smith. Skapofsaköst og svefntruflanir eru sterk einkenni. Smith segir svefninn vera í ólagi hjá fólki með heilkennið þar sem líkaminn framleiði ekki melatónín á nóttunni heldur á daginn. Það veldur svefnlausum nóttum.Mamma Ísabellu Eirar segir hegðun og svefnleysi vegna heilkennisins hafa áhrif á alla fjölskyldunaSend á uppeldisnámskeiðHildur Ýr Viðarsdóttir er 24 ára og var talin eingöngu með þroskaskerðingu til ellefu ára aldurs. Þá greindist hún með heilkennið. Áður en Hildur fékk greiningu töldu foreldrar hennar þau vera að bregðast í uppeldinu vegna skapofsa og óreglu á svefninum. „Við vorum búin að eignast fjórar stelpur áður en hún fæddist og okkur fannst við standa okkur ágætlega í uppeldinu. En það var búið að senda okkur á fjögur uppeldisnámskeið áður en Hildur fékk greiningu," segir Viðar Gunnarsson, faðir Hildar. Dísa Ragnheiður Tómasdóttir á 8 ára stúlku með heilkennið. Hún tekur undir að skapofsaköstin, stundum með tilheyrandi ofbeldi, ójafnvægið og svefnleysið taki vissulega sinn toll af fjölskyldunni, foreldrum og systkinum, og mikilvægt sé fyrir alla að greining sé til staðar. „Lífsgæði fjölskyldunnar fara úr 9,10 í 0,1. Enda sofa börnin ekki á nóttunni og eru með þroska á við 18 mánaða, það veldur gífurlegu ójafnvægi," segir hún.
Tengdar fréttir Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00 Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40 Mest lesið „ÁTVR dugar“ Innlent Þakkar kappræðunum fylgisaukninguna Innlent Gul viðvörun: Fyrsta trampólínið þegar fokið Veður Enginn málefnalegur ágreiningur skýri brotthvarf bæjarstjóra Innlent Neyðarlínan lýsir eftir börnum sem komu færandi hendi Innlent Ákærður fyrir að nauðga barnungri hálfsystur sinni Innlent „Þetta setti af stað dómínó-áhrif út um allan heim“ Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Kostnaður vegna uppkaupa fjórtán milljörðum meiri en áætlað var Innlent Segir yfirlýsingar um að FBI hafi mátt skjóta Trump stórhættulegar Erlent Fleiri fréttir Björgólfur lýkur hópmálsókn með milljarðasátt Hafa níu mánuði til að svara dómi MDE í talningamálinu Sló aðra á heimilinu ítrekað með hleðslusnúru Þakkar kappræðunum fylgisaukninguna Hagkaup selur áfengi og Þórkatla kaupir í Grindavík „ÁTVR dugar“ Hækka leigu á stúdentagörðum um tvö prósent í haust Safna til að koma konunum í varanlegt skjól í Nígeríu Fundur um athafnaborgina Reykjavík Kostnaður vegna uppkaupa fjórtán milljörðum meiri en áætlað var Brottfall ungra karla á Íslandi úr námi hæst í Evrópu Ákærður fyrir að nauðga barnungri hálfsystur sinni Enginn málefnalegur ágreiningur skýri brotthvarf bæjarstjóra Réðst í tvígang á starfsmann verslunar í Skeifunni Neyðarlínan lýsir eftir börnum sem komu færandi hendi Augljóst að fylgið er enn á verulegri hreyfingu Ósátt með skýringar á andláti: „Dæmigert kveisubarn“ voru svörin Áfram í fangelsi þótt gæsluvarðhaldskröfu hafi verið hafnað Engin hlutdeildarlán fyrr en þingið afgreiðir fjáraukalög Mál Alberts sýni að skýra þurfi reglurnar Halla T skýst upp í annað sæti en Katrín leiðir Halla orðin vinsælasta plan B Vendingar í nýrri könnun og köttur heiðraður með styttu Þarf að endurgreiða sinni fyrrverandi eftir allt saman Fjöldi nefnda ríkisins kemur á óvart Parísarhjól á Miðbakka í sumar Krefst svara vegna andláts sjö vikna dóttur sinnar Ók af vettvangi banaslyss og hefur aldrei fundist Lögregla herðir leitina að karlmanni sem veitist að börnum Snurvoðarbátur lenti í vanda við Melrakkaey Sjá meira
Hugtakið „besti vinur mannsins“ sannar sig í sambandi Ísabellu og Loka Hin sex ára gamla Ísabella Eir Ragnarsdóttir er ein þriggja á Íslandi sem glímir við Smith-Magenis heilkenni. 29. október 2015 16:00
Það sofa ekki öll börn á nóttunni Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. 6. desember 2017 21:40