Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Brosandi þótt aftur sé ekið á flugvél Verzlinga Innlent Meðhöndlarinn farinn að nudda á Kvíabryggju Innlent Höllurnar taka forystuna en aðeins hársbreidd á milli þeirra og Katrínar Innlent Taldir hafa sviðsett árekstur í Hafnarfirði Innlent „Þetta er bara eins og að finna gull“ Innlent Börnin eru fundin Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Andrea Kristín enn dæmd í fangelsi Innlent Dúxaði í Verzló með tíu í einkunn og ári á undan í skóla Innlent Flugferð aflýst eftir að þjónustubíll rakst í flugvél Innlent Fleiri fréttir Einn til viðbótar í gæsluvarðhald en öðrum sleppt Börnin eru fundin Heilablóðfall sjaldgæfur fylgikvilli eftir ósæðarlokuskipti Efling vísar deilu við borgina til sáttasemjara Stefnir í að losunarskuldbindingar náist Andrea Kristín enn dæmd í fangelsi Lending í Nauthólsvík lengi ferðina um korter til tuttugu mínútur Brosandi þótt aftur sé ekið á flugvél Verzlinga Aðalmeðferð í Bátavogsmálinu fer fram í sumar Ástþór eyðir langmestu en Ásdís með flesta fylgjendur Kosningaúrslit yfirleitt nálægt niðurstöðum kannana „Þetta er bara eins og að finna gull“ Þyrlulæknar ósáttir og Ísfirðingar fagna heitavatnsfundi Dúxaði í Verzló með tíu í einkunn og ári á undan í skóla Taldir hafa sviðsett árekstur í Hafnarfirði Myndi ekki syrgja brotthvarf neftóbaksins Fluttur með þyrlu vegna vinnuslyss á bóndabæ Flugferð aflýst eftir að þjónustubíll rakst í flugvél Meðhöndlarinn farinn að nudda á Kvíabryggju Höllurnar taka forystuna en aðeins hársbreidd á milli þeirra og Katrínar Höfðu afskipti af manni sem var að „bera sig og hrista“ Fluttur slasaður frá Selfossi með þyrlu Landhelgisgæslunnar 78 snúninga plötuspilarar frá 1916 og 1933 í Skógum Fundu loks heitt vatn í Tungudal Dæmi um að börn þori ekki út í frímínútur Tveir bílar skullu saman á Reykjanesbraut Þakka að ekki fór verr í rútuslysi og hafnfirsk börn þora varla út Ágreiningur um túlkun sem nái inn á borð ríkisstjórnarinnar Segir veginn ekki hafa gefið sig Vilja nýtt hjúkrunarheimili í Vík í Mýrdal Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Brosandi þótt aftur sé ekið á flugvél Verzlinga Innlent Meðhöndlarinn farinn að nudda á Kvíabryggju Innlent Höllurnar taka forystuna en aðeins hársbreidd á milli þeirra og Katrínar Innlent Taldir hafa sviðsett árekstur í Hafnarfirði Innlent „Þetta er bara eins og að finna gull“ Innlent Börnin eru fundin Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Andrea Kristín enn dæmd í fangelsi Innlent Dúxaði í Verzló með tíu í einkunn og ári á undan í skóla Innlent Flugferð aflýst eftir að þjónustubíll rakst í flugvél Innlent Fleiri fréttir Einn til viðbótar í gæsluvarðhald en öðrum sleppt Börnin eru fundin Heilablóðfall sjaldgæfur fylgikvilli eftir ósæðarlokuskipti Efling vísar deilu við borgina til sáttasemjara Stefnir í að losunarskuldbindingar náist Andrea Kristín enn dæmd í fangelsi Lending í Nauthólsvík lengi ferðina um korter til tuttugu mínútur Brosandi þótt aftur sé ekið á flugvél Verzlinga Aðalmeðferð í Bátavogsmálinu fer fram í sumar Ástþór eyðir langmestu en Ásdís með flesta fylgjendur Kosningaúrslit yfirleitt nálægt niðurstöðum kannana „Þetta er bara eins og að finna gull“ Þyrlulæknar ósáttir og Ísfirðingar fagna heitavatnsfundi Dúxaði í Verzló með tíu í einkunn og ári á undan í skóla Taldir hafa sviðsett árekstur í Hafnarfirði Myndi ekki syrgja brotthvarf neftóbaksins Fluttur með þyrlu vegna vinnuslyss á bóndabæ Flugferð aflýst eftir að þjónustubíll rakst í flugvél Meðhöndlarinn farinn að nudda á Kvíabryggju Höllurnar taka forystuna en aðeins hársbreidd á milli þeirra og Katrínar Höfðu afskipti af manni sem var að „bera sig og hrista“ Fluttur slasaður frá Selfossi með þyrlu Landhelgisgæslunnar 78 snúninga plötuspilarar frá 1916 og 1933 í Skógum Fundu loks heitt vatn í Tungudal Dæmi um að börn þori ekki út í frímínútur Tveir bílar skullu saman á Reykjanesbraut Þakka að ekki fór verr í rútuslysi og hafnfirsk börn þora varla út Ágreiningur um túlkun sem nái inn á borð ríkisstjórnarinnar Segir veginn ekki hafa gefið sig Vilja nýtt hjúkrunarheimili í Vík í Mýrdal Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00