Meistarakokkar taka höndum saman og safna fyrir þróun á lyfi fyrir Fjólu Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 17. janúar 2018 18:45 Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100. Mest lesið Íransforseti fórst í þyrluslysinu Erlent Leitin enn ekki borið árangur Erlent Tveir látnir og fimm saknað eftir slys í Dóná Erlent Diddy biðst afsökunar á „ófyrirgefanlegri hegðun“ Erlent Frambjóðendur geti nýtt sér skoðanakannanir Innlent Varasamt að ferðast á sumardekkjum í kvöld Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Stuðningur Katrínar við sóttvarnarlækni sjálfsagður Innlent Sat saklaus í unglingafangelsi í tvö ár Innlent Fleiri fréttir Sat saklaus í unglingafangelsi í tvö ár Frambjóðendur geti nýtt sér skoðanakannanir Glæsilegt fuglasafn í veiðihúsinu við Hítará Varasamt að ferðast á sumardekkjum í kvöld Óttast um afdrif Íransforseta og ferðaveðrið í beinni Stuðningur Katrínar við sóttvarnarlækni sjálfsagður „Fólk er bara að bíða“ Tveir prestar og tveir djáknar vígðir í Skálholti Lægð yfir landinu og snjókoma fyrir norðan Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Aukin skjálftavirkni og erjur um Erfðagreiningu Örlítil aukning í skjálftavirkni undir Svartsengi Forsetakosningar, mansal og samningar Reykjavíkur við olíufélögin Segir Helgu fara með rangt mál Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Með vopn og fíkniefni í útistöðum við dyravörð Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra 40 tungumál eru töluð í leik- og grunnskólum Árborgar Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Þungar áhyggjur af þyngdarstjórnunarlyfjum Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Sjá meira
Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100.
Mest lesið Íransforseti fórst í þyrluslysinu Erlent Leitin enn ekki borið árangur Erlent Tveir látnir og fimm saknað eftir slys í Dóná Erlent Diddy biðst afsökunar á „ófyrirgefanlegri hegðun“ Erlent Frambjóðendur geti nýtt sér skoðanakannanir Innlent Varasamt að ferðast á sumardekkjum í kvöld Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Stuðningur Katrínar við sóttvarnarlækni sjálfsagður Innlent Sat saklaus í unglingafangelsi í tvö ár Innlent Fleiri fréttir Sat saklaus í unglingafangelsi í tvö ár Frambjóðendur geti nýtt sér skoðanakannanir Glæsilegt fuglasafn í veiðihúsinu við Hítará Varasamt að ferðast á sumardekkjum í kvöld Óttast um afdrif Íransforseta og ferðaveðrið í beinni Stuðningur Katrínar við sóttvarnarlækni sjálfsagður „Fólk er bara að bíða“ Tveir prestar og tveir djáknar vígðir í Skálholti Lægð yfir landinu og snjókoma fyrir norðan Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Aukin skjálftavirkni og erjur um Erfðagreiningu Örlítil aukning í skjálftavirkni undir Svartsengi Forsetakosningar, mansal og samningar Reykjavíkur við olíufélögin Segir Helgu fara með rangt mál Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Með vopn og fíkniefni í útistöðum við dyravörð Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra 40 tungumál eru töluð í leik- og grunnskólum Árborgar Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Þungar áhyggjur af þyngdarstjórnunarlyfjum Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Sjá meira