Auðveldara að greina stúlkur en drengi Lovísa Arnardóttir skrifar 2. janúar 2018 06:00 Skimun fyrir sjúkdómnum meðal nýbura hófst í gær. vísir/vilhelm Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Of þung en annars hraust á Ozempic Innlent Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Innlent Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Innlent Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Innlent Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Innlent Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu Innlent Myndband sýnir árás Diddy Erlent „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Innlent „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Innlent Fleiri fréttir Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Nauðugur sá kostur að fresta atkvæðagreiðslunni „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Of þung en annars hraust á Ozempic Slagsmálahundar afþökkuðu aðstoð lögreglu Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Fresta íbúakosningu í Ölfusi um mölunarverksmiðju Lífleg og skrautleg kosningabarátta að mati forsætisráðherra Dregur saman með efstu frambjóðendum Mesta kvika frá því að kvikugangurinn myndaðist Nota sykursýkislyf til að léttast og Rottweilerhundar bjóða í partý Látin móðir ekki dæmd í tugmilljóna lyfjasölumáli sonarins Sendiherra, sveitarstjóri og bæjarstjóri skipuð í nefnd Ætlar alla leið í baráttu fyrir nafninu sínu Stuðningslán með ríkisábyrgð fyrir grindvísk fyrirtæki Skipið leggur úr höfn „Alls ekki svo að við tútturnar séum að taka yfir“ Framkvæmdir hafnar við brú yfir Fjarðarhornsá Segist kallaður „stríðsæsingarmaður“ vegna fyrirhyggju Sjúklingum Landspítala fjölgaði um 4.500 milli ára Skólastjóradrama í Kóraskóla fær óvæntan endi Sjá meira
Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Of þung en annars hraust á Ozempic Innlent Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Innlent Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Innlent Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Innlent Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Innlent Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu Innlent Myndband sýnir árás Diddy Erlent „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Innlent „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Innlent Fleiri fréttir Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Nauðugur sá kostur að fresta atkvæðagreiðslunni „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Of þung en annars hraust á Ozempic Slagsmálahundar afþökkuðu aðstoð lögreglu Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Fresta íbúakosningu í Ölfusi um mölunarverksmiðju Lífleg og skrautleg kosningabarátta að mati forsætisráðherra Dregur saman með efstu frambjóðendum Mesta kvika frá því að kvikugangurinn myndaðist Nota sykursýkislyf til að léttast og Rottweilerhundar bjóða í partý Látin móðir ekki dæmd í tugmilljóna lyfjasölumáli sonarins Sendiherra, sveitarstjóri og bæjarstjóri skipuð í nefnd Ætlar alla leið í baráttu fyrir nafninu sínu Stuðningslán með ríkisábyrgð fyrir grindvísk fyrirtæki Skipið leggur úr höfn „Alls ekki svo að við tútturnar séum að taka yfir“ Framkvæmdir hafnar við brú yfir Fjarðarhornsá Segist kallaður „stríðsæsingarmaður“ vegna fyrirhyggju Sjúklingum Landspítala fjölgaði um 4.500 milli ára Skólastjóradrama í Kóraskóla fær óvæntan endi Sjá meira