Auðveldara að greina stúlkur en drengi Lovísa Arnardóttir skrifar 2. janúar 2018 06:00 Skimun fyrir sjúkdómnum meðal nýbura hófst í gær. vísir/vilhelm Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Rífa íþróttahúsið Innlent Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Innlent „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Innlent Tæplega tvö hundruð úr sömu fjölskyldu drepin Erlent McKellen heill á húfi Erlent Samfylkingin ætli ekki að „bara vera með upphrópanir“ Innlent Hættulegar bikblæðingar víða á vegum landsins Innlent Lægð nálgast landið Veður Brutust inn en gripu í tómt Innlent Borgarstjóri fór fyrstu ferð í nýju parísarhjóli Innlent Fleiri fréttir Sá sæng sína upp reidda „Þetta setur okkur í svolítið einkennilega stöðu“ Stjórnarflokkarnir ekki enn komnir með forgangslista mála Umdeild öryggisgæsla á Austurvelli og deilt um bílastæði á flugvöllum Bein útsending: Kynna aðgerðir gegn gullhúðun Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Án rafmagns í tuttugu mínútur „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Rífa íþróttahúsið Samfylkingin ætli ekki að „bara vera með upphrópanir“ Brutust inn en gripu í tómt Hættulegar bikblæðingar víða á vegum landsins Kringlan lokuð til fimmtudags Uppsagnir hjá Icelandair og borgarstjóri í Parísarhjóli Borgarstjóri fór fyrstu ferð í nýju parísarhjóli Sextán sæmdir heiðursmerki hinnar íslensku fálkaorðu Ósammála Hæstarétti og telja brot Brynjars nauðgun Hvergi betra að búa en á Íslandi Palestínufánar í Mosfellsbæ vekja upp misgóð viðbrögð Efast um viðbrögð frá ráðherrum í ljósi „sjálfsmorðsmissjóns“ VG Skora á Sjúkratryggingar að semja við tvo heimilislækna Flokkurinn standi ekki lengur með mannréttindum Fjallkonan í ár er Ebba Katrín Þjóðhátíðardagur, Arnarlax og úrsögn úr Samfylkingunni Rafmagn er komið á í Mosfellsbæ Eldur kviknaði í iðnaðarhúsnæði í Hafnarfirði „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Sjá meira
Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Rífa íþróttahúsið Innlent Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Innlent „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Innlent Tæplega tvö hundruð úr sömu fjölskyldu drepin Erlent McKellen heill á húfi Erlent Samfylkingin ætli ekki að „bara vera með upphrópanir“ Innlent Hættulegar bikblæðingar víða á vegum landsins Innlent Lægð nálgast landið Veður Brutust inn en gripu í tómt Innlent Borgarstjóri fór fyrstu ferð í nýju parísarhjóli Innlent Fleiri fréttir Sá sæng sína upp reidda „Þetta setur okkur í svolítið einkennilega stöðu“ Stjórnarflokkarnir ekki enn komnir með forgangslista mála Umdeild öryggisgæsla á Austurvelli og deilt um bílastæði á flugvöllum Bein útsending: Kynna aðgerðir gegn gullhúðun Löggan keyrði mann í stéttina og skutlaði hrákapoka um höfuð hans Án rafmagns í tuttugu mínútur „Ég er komin með gjörsamlega nóg af þessu“ Rífa íþróttahúsið Samfylkingin ætli ekki að „bara vera með upphrópanir“ Brutust inn en gripu í tómt Hættulegar bikblæðingar víða á vegum landsins Kringlan lokuð til fimmtudags Uppsagnir hjá Icelandair og borgarstjóri í Parísarhjóli Borgarstjóri fór fyrstu ferð í nýju parísarhjóli Sextán sæmdir heiðursmerki hinnar íslensku fálkaorðu Ósammála Hæstarétti og telja brot Brynjars nauðgun Hvergi betra að búa en á Íslandi Palestínufánar í Mosfellsbæ vekja upp misgóð viðbrögð Efast um viðbrögð frá ráðherrum í ljósi „sjálfsmorðsmissjóns“ VG Skora á Sjúkratryggingar að semja við tvo heimilislækna Flokkurinn standi ekki lengur með mannréttindum Fjallkonan í ár er Ebba Katrín Þjóðhátíðardagur, Arnarlax og úrsögn úr Samfylkingunni Rafmagn er komið á í Mosfellsbæ Eldur kviknaði í iðnaðarhúsnæði í Hafnarfirði „Þetta var bara eins og hryðjuverk“ „Hvernig getur sama fólk snúist svona í skoðunum sínum?“ Sælkerasveppir ræktaðir í gróðrarstöð í Mosfellsdal Óttast að Quang Le hafi samband við þolendur Sjá meira