Finna áður óþekkt tengsl stökkbreytts gens við geðklofa Hulda Hólmkelsdóttir skrifar 19. júní 2017 17:56 Kári Stefánsson, forstjóri íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Vilhelm Íslensk erfðagreining hefur fundið áður óþekkt tengsl stökkbreytts gens við geðklofa. Stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 eru taldar auka verulega líkurnar á geðklofa. Á vef íslenskrar erfðagreiningar segir að leitin sem leiddi til þessarar uppgötvunar hafi byrjað hjá einni íslenskri fjölskyldu þar sem sumir fjölskyldumeðlimir höfðu greinst með geðklofa. Eftir leit í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting í sama erfðavísi (RBM12) í finnskum einstakling sem einnig hafði greinst með geðklofa. Sú stökkbreyting fannst síðan í fjölskyldumeðlimum hans sem höfðu greinst með sjúkdóminn. „Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga“ segir Kári Stefánsson, forstjóri íslenskrar erfðagreiningar, í tilkynningu á vef erfðagreiningar. Geðklofa getur einnig fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Kári segir að ef hægt sé að varpa ljósi á orsakir geðklofa færist erfðarannsóknir nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast. „Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun“, heldur Kári áfram. „Og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar.“ Rannsóknin var unnin í samstarfi við Landspítalann og SÁÁ ásamt erlendu samstarfsfólki íslenskrar erfðagreiningar. Í myndbandinu hér fyrir neðan má sjá Kára Stefánsson fara yfir niðurstöður rannsóknarinnar. Mest lesið Þurftu að farga 30 þúsund eintökum vegna forsetaframboðs Innlent Vitni gefur ekki upp nafn vegna ótta við hefndaraðgerðir Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Sáu ekki andlit huldumanns sem þeir telja vera Pétur Jökul Innlent Megrunarlyfin nýjasta vopnið gegn hjartasjúkdómum? Erlent Umgengni og viðhorf til fatagáma hafi farið hríðversnandi Innlent Losnar af réttargeðdeild eftir allt saman Erlent Fjórum nígerískum ríkisborgurum flogið til Frankfurt Innlent Nær einróma ánægja en spurningum ósvarað um þjóðleikhússtjóra Innlent Bendlaði Trump beint við þagnargreiðslurnar Erlent Fleiri fréttir Dæmdir fyrir ofbeldishrinu Hefur áhyggjur af nýfæddum lömbum á Höfða Uppflettingar í sjúkraskrá: Segir málinu alls ekki lokið Ítrekar afsökunarbeiðni til vöggustofubarna og fjölskyldna þeirra Helmingi dræmari kjörsókn nú en í síðustu forsetakosningum Fulltrúar Stígamóta reyna að tryggja öryggi kvennanna í Nígeríu Heimsótti Julian Assange í Belmarsh-öryggisfangelsið Brottvísun hælisleitenda og dræm þátttaka í utankjörfundi Bein útsending: Má ég taka þátt... í lífinu? Vitni gefur ekki upp nafn vegna ótta við hefndaraðgerðir Beint streymi: Uppfinningar og einkaleyfi Landris heldur áfram á sama hraða Þurftu að farga 30 þúsund eintökum vegna forsetaframboðs Friðlýsir hluta Fjaðrárgljúfurs Fjórum nígerískum ríkisborgurum flogið til Frankfurt Nær einróma ánægja en spurningum ósvarað um þjóðleikhússtjóra Fækka þeim tilvikum þar sem skrifa þarf tilvísanir fyrir börn Stefnt að því að ljúka samningaviðræðum um Ölfusárbrú nú í maí Umgengni og viðhorf til fatagáma hafi farið hríðversnandi „Erum hér í kvöld svo þetta gerist ekki í þögn“ Heimafæðingum fjölgar og teljast eðlilegri en áður Sáu ekki andlit huldumanns sem þeir telja vera Pétur Jökul Næsta gos gæti hafist á hverri stundu „Kisuprestar“ á Snæfellsnesi Hið opinbera skuldi sér og öðrum mæðrum afsökunarbeiðni Starfsmaður Sjúkratrygginga grunaður um fjárdrátt Óska eftir tilnefningum um Reykvíking ársins Þvingun úr landi og prestar í kisubúning Veikindi Blessing ekki nógu mikil til að fresta brottvísun Vænsti maður og harðduglegur Sjá meira
Íslensk erfðagreining hefur fundið áður óþekkt tengsl stökkbreytts gens við geðklofa. Stökkbreytingar í erfðavísinum RBM12 eru taldar auka verulega líkurnar á geðklofa. Á vef íslenskrar erfðagreiningar segir að leitin sem leiddi til þessarar uppgötvunar hafi byrjað hjá einni íslenskri fjölskyldu þar sem sumir fjölskyldumeðlimir höfðu greinst með geðklofa. Eftir leit í erlendum gagnabönkum fannst sambærileg stökkbreyting í sama erfðavísi (RBM12) í finnskum einstakling sem einnig hafði greinst með geðklofa. Sú stökkbreyting fannst síðan í fjölskyldumeðlimum hans sem höfðu greinst með sjúkdóminn. „Geðklofi er sjúkdómur sem felur í sér frávik í hugsun, hegðun og tjáningu tilfinninga“ segir Kári Stefánsson, forstjóri íslenskrar erfðagreiningar, í tilkynningu á vef erfðagreiningar. Geðklofa getur einnig fylgt óráð, og hug- og skynvillur. Kári segir að ef hægt sé að varpa ljósi á orsakir geðklofa færist erfðarannsóknir nær því að skilja hvernig hugsanir og tilfinningar mótast. „Við höfum áður leitt að því líkur að þær breytingar á hugsun, sem tengjast geðklofa séu mögulega ekki afleiðing sjúkdómsins, heldur þvert á móti að sjúkdómurinn sé afleiðingin af breyttri hugsun“, heldur Kári áfram. „Og í fyrri rannsóknum okkar höfum við fundið vísbendingar um tengsl geðklofa og skapandi hugsunar.“ Rannsóknin var unnin í samstarfi við Landspítalann og SÁÁ ásamt erlendu samstarfsfólki íslenskrar erfðagreiningar. Í myndbandinu hér fyrir neðan má sjá Kára Stefánsson fara yfir niðurstöður rannsóknarinnar.
Mest lesið Þurftu að farga 30 þúsund eintökum vegna forsetaframboðs Innlent Vitni gefur ekki upp nafn vegna ótta við hefndaraðgerðir Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Sáu ekki andlit huldumanns sem þeir telja vera Pétur Jökul Innlent Megrunarlyfin nýjasta vopnið gegn hjartasjúkdómum? Erlent Umgengni og viðhorf til fatagáma hafi farið hríðversnandi Innlent Losnar af réttargeðdeild eftir allt saman Erlent Fjórum nígerískum ríkisborgurum flogið til Frankfurt Innlent Nær einróma ánægja en spurningum ósvarað um þjóðleikhússtjóra Innlent Bendlaði Trump beint við þagnargreiðslurnar Erlent Fleiri fréttir Dæmdir fyrir ofbeldishrinu Hefur áhyggjur af nýfæddum lömbum á Höfða Uppflettingar í sjúkraskrá: Segir málinu alls ekki lokið Ítrekar afsökunarbeiðni til vöggustofubarna og fjölskyldna þeirra Helmingi dræmari kjörsókn nú en í síðustu forsetakosningum Fulltrúar Stígamóta reyna að tryggja öryggi kvennanna í Nígeríu Heimsótti Julian Assange í Belmarsh-öryggisfangelsið Brottvísun hælisleitenda og dræm þátttaka í utankjörfundi Bein útsending: Má ég taka þátt... í lífinu? Vitni gefur ekki upp nafn vegna ótta við hefndaraðgerðir Beint streymi: Uppfinningar og einkaleyfi Landris heldur áfram á sama hraða Þurftu að farga 30 þúsund eintökum vegna forsetaframboðs Friðlýsir hluta Fjaðrárgljúfurs Fjórum nígerískum ríkisborgurum flogið til Frankfurt Nær einróma ánægja en spurningum ósvarað um þjóðleikhússtjóra Fækka þeim tilvikum þar sem skrifa þarf tilvísanir fyrir börn Stefnt að því að ljúka samningaviðræðum um Ölfusárbrú nú í maí Umgengni og viðhorf til fatagáma hafi farið hríðversnandi „Erum hér í kvöld svo þetta gerist ekki í þögn“ Heimafæðingum fjölgar og teljast eðlilegri en áður Sáu ekki andlit huldumanns sem þeir telja vera Pétur Jökul Næsta gos gæti hafist á hverri stundu „Kisuprestar“ á Snæfellsnesi Hið opinbera skuldi sér og öðrum mæðrum afsökunarbeiðni Starfsmaður Sjúkratrygginga grunaður um fjárdrátt Óska eftir tilnefningum um Reykvíking ársins Þvingun úr landi og prestar í kisubúning Veikindi Blessing ekki nógu mikil til að fresta brottvísun Vænsti maður og harðduglegur Sjá meira