Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Þú getur leyft þér það Rannveig Borg Skoðun Þarf að rífa eina niður til að hífa mig upp? Þórunn Rakel Gylfadóttir Skoðun Látum frambjóðendur njóta sannmælis Vésteinn Ólason Skoðun Fyrir ykkur, Blessing, Mary og Esther Guðrún Árnadóttir,Þorgerður Jörundsdóttir Skoðun Blóðugt upp fyrir axlir Arnar Eggert Thoroddsen Skoðun Greind eða dómgreindarskortur Birna Gunnlaugsdóttir Skoðun Fylgishrun Höllu Hrundar staðfest Hjörtur J. Guðmundsson Skoðun Stafrænt samstarf sveitarfélaga þarf aukið vægi Sigurjón Ólafsson Skoðun Breytum reiði í gleði Natan Kolbeinsson Skoðun Almannahagsmunir, fúsk eða spilling? Brynjar Níelsson Skoðun Skoðun Skoðun Almannahagsmunir, fúsk eða spilling? Brynjar Níelsson skrifar Skoðun Fagleg uppbygging myndlistar í forgrunni Tinna Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Breytum reiði í gleði Natan Kolbeinsson skrifar Skoðun Látum frambjóðendur njóta sannmælis Vésteinn Ólason skrifar Skoðun Blóðugt upp fyrir axlir Arnar Eggert Thoroddsen skrifar Skoðun Greind eða dómgreindarskortur Birna Gunnlaugsdóttir skrifar Skoðun Stafrænt samstarf sveitarfélaga þarf aukið vægi Sigurjón Ólafsson skrifar Skoðun Fyrir ykkur, Blessing, Mary og Esther Guðrún Árnadóttir,Þorgerður Jörundsdóttir skrifar Skoðun Þarf að rífa eina niður til að hífa mig upp? Þórunn Rakel Gylfadóttir skrifar Skoðun Hver á að setja málið á dagskrá? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Góður málsvari íslenskrar menningar Kristín Huld Sigurðardóttir skrifar Skoðun Er hægt að fá bólusetningu gegn "Besserwisserum"? Eygló Halldórsdóttir skrifar Skoðun Söfn í þágu fræðslu og rannsókna Sigurjón Baldur Hafsteinsson skrifar Skoðun Um dánaraðstoð Steinunn Þórðardóttir,Oddur Steinarsson,Thelma Kristinsdóttir,Katrín Ragna Kemp,Magdalena Ásgeirsdóttir,Margrét Ólafía Tómasdóttir,Ragnar Freyr Ingvarsson,Teitur Ari Theodórsson,Theódór Skúli Sigurðsson skrifar Skoðun Meðmælabréf með forsetaefni Anna Hildur Hildibrandsdóttir skrifar Skoðun Sameiningartákn? Vilborg Ása Guðjónsdóttir skrifar Skoðun „Hlutdrægni” Ríkisútvarpsins og „hnignun” íslenskunnar Magnús Lyngdal Magnússon skrifar Skoðun Fylgishrun Höllu Hrundar staðfest Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Hún Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Sósíalismi sem trúarbrögð Finnur Thorlacius Eiríksson skrifar Skoðun Á Bessastöðum? Ingunn Ásdísardóttir skrifar Skoðun Til hamingju, Kópavogur! Ásdís Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Búum til börn Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Ákall um aðgerðir í mansalsmálum Hafdís Hrönn Hafsteinsdóttir skrifar Skoðun Holan í kerfinu Jóhann Friðrik Friðriksson skrifar Skoðun Í dag er alþjóðlegi Lupusdagurinn Hrönn Stefánsdóttir skrifar Skoðun Skálkaskjól Gunnlaugur Stefánsson skrifar Skoðun Fimm ástæður fyrir því að Ísland á að taka á móti fólki á flótta Þórhallur Guðmundsson skrifar Skoðun Fá allir sama orlof? Sigríður Auðunsdóttir skrifar Skoðun Flokkur fólksins mun ekki samþykkja að hækka leigu hjá Félagsbústöðum Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Skoðun Um dánaraðstoð Steinunn Þórðardóttir,Oddur Steinarsson,Thelma Kristinsdóttir,Katrín Ragna Kemp,Magdalena Ásgeirsdóttir,Margrét Ólafía Tómasdóttir,Ragnar Freyr Ingvarsson,Teitur Ari Theodórsson,Theódór Skúli Sigurðsson skrifar
Skoðun Fimm ástæður fyrir því að Ísland á að taka á móti fólki á flótta Þórhallur Guðmundsson skrifar
Skoðun Flokkur fólksins mun ekki samþykkja að hækka leigu hjá Félagsbústöðum Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar