Innlent

Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni

Kjartan Hreinn Njálsson skrifar
Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is.
Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM

Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli.

Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum.

Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2.

Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna.

Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.


Tengdar fréttir

Karlar eru líka arfberar

Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum.

Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef

Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf.



Athugið. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Vísir hvetur lesendur til að halda sig við málefnalega umræðu. Einnig áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ærumeiðandi eða ósæmilegar athugasemdir og ummæli þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni.

Fleiri fréttir

Sjá meira


Velkomin á Vísi. Þessi vefur notar vafrakökur. Sjá nánar.