Það sofa ekki öll börn á nóttunni Þuríður Jónsdóttir skrifar 6. desember 2017 21:40 Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mest lesið Satt og logið Bryndís Schram Skoðun Svik við þjóðina Alfreð Sturla Böðvarsson Skoðun Innivist er mikilvægasti þátturinn við hönnun íbúða! Ásta Logadóttir Skoðun Brautryðjandinn Baldur Þóra Björk Smith Skoðun Þegar þú ert báknið Gabríel Ingimarsson Skoðun Framtíð innri markaðarins Gunnar Bragi Sveinsson Skoðun Framsókn leggst ekki í duftið Guðmundur Birkir Þorkelsson Skoðun Að bjarga sex lífum á mínútu í hálfa öld Birna Þórarinsdóttir Skoðun Er soja að eyðileggja íslenska karlmennsku? Dögg Guðmundsdóttir,Guðrún Nanna Egilsdóttir Skoðun Að dreyma um alheim góðvildar Valerio Gargiulo Skoðun Skoðun Skoðun Framtíð innri markaðarins Gunnar Bragi Sveinsson skrifar Skoðun Satt og logið Bryndís Schram skrifar Skoðun Alþjóðlegi leiðsöguhundadagurinn Sigþór U. Hallfreðsson skrifar Skoðun Framsókn leggst ekki í duftið Guðmundur Birkir Þorkelsson skrifar Skoðun Að dreyma um alheim góðvildar Valerio Gargiulo skrifar Skoðun Að bjarga sex lífum á mínútu í hálfa öld Birna Þórarinsdóttir skrifar Skoðun Þegar þú ert báknið Gabríel Ingimarsson skrifar Skoðun Svik við þjóðina Alfreð Sturla Böðvarsson skrifar Skoðun Innivist er mikilvægasti þátturinn við hönnun íbúða! Ásta Logadóttir skrifar Skoðun Brautryðjandinn Baldur Þóra Björk Smith skrifar Skoðun Katrín og Gunnar? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Ótímabundin leyfi, ótímabundið náttúruníð Elvar Örn Friðriksson skrifar Skoðun Er soja að eyðileggja íslenska karlmennsku? Dögg Guðmundsdóttir,Guðrún Nanna Egilsdóttir skrifar Skoðun Er stóraukin lýðræðisþátttaka ekki verðlaunaefni? Einar Freyr Elínarson skrifar Skoðun Árangur gegn verðbólgu Þórdís Kolbrún R. Gylfadóttir skrifar Skoðun Saman gegn ríkisofbeldi Vilhjálmur Yngvi Hjálmarsson,Örlygur Steinar Arnaldsson,Sigurhjörtur Pálmason,Simon Valentin Hirt,Kristbjörg Arna E. Þorvaldsdóttir,Ari Logn,Margrét Rut Eddudóttir skrifar Skoðun Hvar er híbýlaauður? Anna María Bogadóttir skrifar Skoðun Áhugaverðir tímar kalla á áhugaverðan forseta Cody Alexander Skahan skrifar Skoðun Biskup í tengslum Guðrún Karls Helgudóttir skrifar Skoðun Guðrún biskup – til heilla fyrir okkur öll! Arndís Steinþórsdóttir,Glóey Helgudótir Finnsdóttir skrifar Skoðun Dýravelferðarmartröð af áður óþekktri stærð Benedikta Guðrún Svavarsdóttir skrifar Skoðun Uppskera að vori Lilja Dögg Alfreðsdóttir skrifar Skoðun Er menning stórmál? Ingibjörg Ösp Stefánsdóttir skrifar Skoðun Það vantar vanan og áreiðanlegan mann í verkið Haraldur Ólafsson skrifar Skoðun Leikskólamál eru forgangsmál Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir,Álfhildur Leifsdóttir skrifar Skoðun Himinhátt innanlandsflug Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Hefur allt sem þarf Vilborg Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Af hverju að gera rekstraráætlun? Karl Sólnes Jónsson skrifar Skoðun Norskur skammtímagróði Gunnlaugur Stefánsson skrifar Skoðun Æpandi vanþekking Hjálmar Jónsson skrifar Sjá meira
Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS
Skoðun Er soja að eyðileggja íslenska karlmennsku? Dögg Guðmundsdóttir,Guðrún Nanna Egilsdóttir skrifar
Skoðun Saman gegn ríkisofbeldi Vilhjálmur Yngvi Hjálmarsson,Örlygur Steinar Arnaldsson,Sigurhjörtur Pálmason,Simon Valentin Hirt,Kristbjörg Arna E. Þorvaldsdóttir,Ari Logn,Margrét Rut Eddudóttir skrifar
Skoðun Guðrún biskup – til heilla fyrir okkur öll! Arndís Steinþórsdóttir,Glóey Helgudótir Finnsdóttir skrifar