Það sofa ekki öll börn á nóttunni Þuríður Jónsdóttir skrifar 6. desember 2017 21:40 Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mest lesið Halldór 18.05.2024 Halldór Er klassískt frjálslyndi orðið að jaðarskoðun? Kári Allansson Skoðun Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt Skoðun Forseti Íslands veifaði mér Fjóla Einarsdóttir Skoðun Halla Hrund eða Katrín? Reynir Böðvarsson Skoðun Kynhluthlaust mál, máltilfinning og forsetaframboð Höskuldur Þráinsson Skoðun Ákall til framtíðar: Nám í félagsráðgjöf! Steinunn Bergmann Skoðun Til áréttingar Kári Stefánsson Skoðun Lexía lærð á hálfum degi Stefanía Arnardóttir Skoðun Formaður húsfélagsins Guðmundur Andri Thorsson Skoðun Skoðun Skoðun Góð gildi og staðfesta Höllu Hrundar Margrét Reynisdóttir skrifar Skoðun Halla Hrund eða Katrín? Reynir Böðvarsson skrifar Skoðun Til áréttingar Kári Stefánsson skrifar Skoðun Kynhluthlaust mál, máltilfinning og forsetaframboð Höskuldur Þráinsson skrifar Skoðun Er klassískt frjálslyndi orðið að jaðarskoðun? Kári Allansson skrifar Skoðun Forseti Íslands veifaði mér Fjóla Einarsdóttir skrifar Skoðun Ákall til framtíðar: Nám í félagsráðgjöf! Steinunn Bergmann skrifar Skoðun Lexía lærð á hálfum degi Stefanía Arnardóttir skrifar Skoðun Ég kýs Helgu Þórisdóttur Gerður Rún Guðlaugsdóttir skrifar Skoðun Yfirborðskenndur stríðsáróður og McCarthýismi hjá háskólaprófessor Tjörvi Schiöth skrifar Skoðun Formaður húsfélagsins Guðmundur Andri Thorsson skrifar Skoðun Opið bréf til landsliðsmanna Íslands í blaki Guðbergur Egill Eyjólfsson skrifar Skoðun Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt skrifar Skoðun Kosningum frestað Ása Berglind Hjálmarsdóttir,Hrönn Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Mesti stjórnmálamaðurinn? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Birni Bjarnasyni svarað Arnar Þór Jónsson skrifar Skoðun Því miður ekkert annað í stöðunni en að fresta atkvæðagreiðslu um verkefni Heidelberg Gestur Þór Kristjánsson,Erla Sif Markúsdóttir,Sigurbjörg Jenný Jónsdóttir,Grétar Ingi Erlendsson skrifar Skoðun Baldur Þórhallsson er vitur og vís Bryndís Friðgeirsdóttir skrifar Skoðun Kjósum Katrínu Kjartan Ragnarsson skrifar Skoðun Neikvæð áhrif þess að útiloka forsetaframbjóðendur frá kappræðum strax komin í ljós Ástþór Magnússon skrifar Skoðun Nýtt sveitarfélag Halla Signý Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Stafrænn ójöfnuður á upplýsingaöld Stella Samúelsdóttir,Alma Ýr Ingólfsdóttir skrifar Skoðun Varfærnisleg fagnaðarlæti Berglind Sunna Bragadóttir skrifar Skoðun „Ég skal baka fyrir Gunnar en ég kýs Kristján“ Páll Magnússon skrifar Skoðun Daðrað við sölu Björn Sævar Einarsson skrifar Skoðun Rannsóknir á söfnum skapa dýrmæta þekkingu Arndís Bergsdóttr skrifar Skoðun Sagan sem verður að segja Drífa Snædal skrifar Skoðun Nýsköpun innviða Jóhanna Ýr Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Fjöldi fyrirtækja hætta með Rapyd Oddný Björg Rafnsdóttir skrifar Skoðun Forsetaframbjóðendur undir áhrifum Kremlverja? Bjarni Már Magnússon skrifar Sjá meira
Fáir hafa heyrt um Smith-Magenis heilkenni (SMS) og þekkja einkenni þess. Heilkennið er vegna litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Heilkennið hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni algild. Þau eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni. Svefnvandamálið lýsir sér í miklum svefntruflunum, börn vakna oft á hverri nóttu og eru yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi er mikil dagsyfja og sofna þau mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki er óalgengt að þau sofni ofan í diskinn sinn á matmálstímum. Einstaklingar með Smith-Magenis heilkenni (SMS) stríða við svefnvandamál alla ævi. Hegðunarvandamálin eru áberandi og mjög erfið, sérstaklega mikil og ófyrirsjáanleg skapofsaköst (bræðisköst). Í þessum skapofsaköstum geta þau skaðað sig sjálf og aðra og skemmt hluti í kringum sig. Oft bíta þau sig í hendurnar, berja höfðinu í gólf eða veggi og stappa með tánum í gólfið. Allir sem hafa Smith-Magenis heilkenni (SMS) eru með þroskaskerðingu. Útlitið er einkennandi; þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðursveigður munnur, litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrúnirnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara. Kjálkarnir verða áberandi og ekki í réttu hlutfalli við efra andlitið. Þessir einstaklingar hafa mikla kímnigáfu og eru aðlaðandi persónur.Hildur Ýr Viðarsdóttir er dóttir greinarhöfundar.Þuríður JónsdóttirSem ungbörn eru börn með Smith-Magenis heilkenni (SMS) oftast auðveld í meðförum og krefjast lítils af þeim sem annast þau. Þau eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali vel. Þetta er ekki tæmandi listi en þetta er þau einkenni sem eru mest lýsandi fyrir þetta heilkenni. Til að greina einstaklinga með Smith-Magenis heilkenni (SMS) dugar ekki einfalt litningapróf heldur þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er verið að leita eftir þessum galla. Þessvegna er heilkennið mjög vangreint en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Á Íslandi hafa einungis þrjár stúlkur verið greindir með Smith-Magenis heilkenni (SMS) og er þekking í þjóðfélaginu á því mjög lítil. Á Karolina Fund stendur núna yfir söfnun fyrir þýðingu og útgáfu á bæklingi um Smith-Magenis heilkenni (SMS) sjá https://www.karolinafund.com/project/view/1848Þar sem þekking á þessu heilkenni er afar takmörkuð hér á landi er nauðsynlegt að gefa þetta efni út. Þekkingarskorturinn lýsir sér best í þeim miklum vandamálum sem þær þrjár stúlkur sem greindar hafa verið með SMS hér á landi, lenda sífellt í. Það er von okkar að þetta framtak verði að veruleika til heilla fyrir þær íslensku stúlkur sem hafa SMS sem og þá sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu. Höfundur er hjúkrunarfræðingur og móðir ungrar konu með SMS
Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt Skoðun
Skoðun Yfirborðskenndur stríðsáróður og McCarthýismi hjá háskólaprófessor Tjörvi Schiöth skrifar
Skoðun Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt skrifar
Skoðun Því miður ekkert annað í stöðunni en að fresta atkvæðagreiðslu um verkefni Heidelberg Gestur Þór Kristjánsson,Erla Sif Markúsdóttir,Sigurbjörg Jenný Jónsdóttir,Grétar Ingi Erlendsson skrifar
Skoðun Neikvæð áhrif þess að útiloka forsetaframbjóðendur frá kappræðum strax komin í ljós Ástþór Magnússon skrifar
Ef þú kýst Höllu Tómasdóttur eða Jón Gnarr gætirðu verið að kjósa Katrínu! Ole Anton Bieltvedt Skoðun