Berjast fyrir nauðsynlegri aðstoð Sunna Karen Sigurþórsdóttir skrifar 29. ágúst 2014 20:52 Fjölskyldan öll. mynd/elín Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið. „Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. „Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“ Katrín Sara fæddist níu vikum fyrir tímann í Gautaborg í Svíþjóð. Henni var ekki hugað líf í fyrstu.mynd/elínVar ekki hugað líf Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni. „Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.„Katrín Sara er ljúf, ákveðin og einstaklega dugleg. Hún elskar tónlist og er algjör prakkari," segir móðir Katrínar.mynd/elínErfið langvarandi veikindi Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins. „Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“Katrín Sara er afar kát stúlka, líkt og þessi mynd sýnir greinilega.Kraftaverkabarn Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu. „Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.Katrín Sara er ekki byrjuð að tala eða ganga, en er nýfarin að ganga sjálf meðfram veggjum og bíður þess að komast í talþjálfun.mynd/elín Mest lesið Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Innlent Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Innlent Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Innlent Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Innlent Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Innlent Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Innlent María Sigrún látin fara úr Kveik Innlent „Ef ég get flogið þremur gerðum af þyrlum þá get ég tekið ákvörðun fyrir þjóðina“ Innlent Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Innlent Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Innlent Fleiri fréttir Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Mannasættir sem óttist ekki að standa í fæturnar Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Ráðherra reiðubúin að vinna með atvinnuveganefnd að breytingum Vill skipa í ríkissjórn eftir eigin höfði Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Mikil tíðindi í glænýrri könnun Ástþór sannfærður um að verða sjöundi forsetinn Refsing fyrir að nauðga stjúpdóttur æskuvinar þyngd Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Hjúkrunarfræðingurinn ekki laus allra mála enn Trúnaðarsamtöl við forsætisráðherra lykilatriði Sprakk úr hlátri „Ísdrottningin myndi bráðna ef hér kæmi kjarnorkusprengja“ Með hundruð sjálfboðaliða í liði sínu Samskiptaleysi meðal lögreglumanna olli því að fólk var sektað Verði ekki meðvirk frekar en Ólafur Ragnar Rifjaði upp þegar forsetinn bjargaði landinu Skemmdarvargar á eftir útilistaverkum eftir Einar Jónsson Krafturinn í gosinu gæti aukist verulega haldi kvikusöfnun áfram Þrettánda nafnið bætist við Fimm af tólf skiluðu einungis rafrænum meðmælum Gylfi leiðir samhæfingu vegna Grindavíkur María Sigrún látin fara úr Kveik Viktor stal senunni: Hefði ekki haft tíma til að safna ef hann væri í vinnu Forsetaefni streymdu í Hörpu Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Sjá meira
Hin rúmlega tveggja ára gamla Katrín Sara Ketilsdóttir er baráttujaxl með meiru. Þrettán mánaða gömul greindist hún með Kabuki heilkennið en hún er fyrsti og eini Íslendingurinn sem greinst hefur með þetta sjaldgæfa heilkenni. Kabuki er heilkenni sem verður til vegna stökkbreytingar á litningi 12. Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar og ýmissa alvarlegra líffæragalla. Elín B. Birgisdóttir, móðir Katrínar, lýsir henni sem tónelskum prakkara og segir hana algjöra guðsgjöf. Þó sé þjónustu og þekkingu á heilkenninu ábótavant. Full vinna sé að eiga barn sem ekki fellur inn í normið. „Læknar hér vita lítið og fæstir hafa heyrt talað um þetta. Íslenska kerfið er svolítið eins og risaeðla með liðagigt,“ segir Elín. Hún segir bið eftir nauðsynlegri þjónustu oft langa en sú bið geti haft alvarlegar afleiðingar í för með sér. „Við erum að berjast fyrir því að hún komist í talþjálfun en okkur er sagt að hún gæti þurft að bíða til fjögurra ára aldurs. Þessi bið getur til dæmis haft úrslitaáhrif hvort hún komist í almenna skólakerfið.“ Katrín Sara fæddist níu vikum fyrir tímann í Gautaborg í Svíþjóð. Henni var ekki hugað líf í fyrstu.mynd/elínVar ekki hugað líf Katrín Sara fæddist hinn 1.apríl 2012 í Gautaborg í Svíþjóð, níu vikum fyrir tímann. Nokkurra mínútna gömul var hún sett í öndunarvél og var henni ekki hugað líf. Hún greindist með alvarlegan hjartagalla og í fyrstu var talið að hún væri með Downs heilkenni. Við tóku aðgerðir og löng bið eftir réttri greiningu og þrettán mánaða gömul kom í ljós að hún var með Kabuki heilkenni. „Þetta var sjokk og þetta var erfitt en á sama tíma léttir. Mikill léttir að vita hvað í raun og veru var að,“ segir Elín.„Katrín Sara er ljúf, ákveðin og einstaklega dugleg. Hún elskar tónlist og er algjör prakkari," segir móðir Katrínar.mynd/elínErfið langvarandi veikindi Einstaklingar með heilkennir eru viðkvæmir fyrir sýkingum og veikjast auðveldlega. Katrín veiktist alvarlega fyrr í sumar og dvaldi í eina viku á barnaspítala Hringsins. „Hún var nýbyrjuð á almennum leikskóla þegar hún veiktist illa. Hún fékk mjög alvarlega lungnabólu og lungnavírus og var næstum dáin. Hún fór í öndunarstopp og var virkilega veik í þrjr vikur. Litlu munaði um líf hennar.“Katrín Sara er afar kát stúlka, líkt og þessi mynd sýnir greinilega.Kraftaverkabarn Katrín Sara er ný farin að ganga óstudd, meðfram veggjum, og byrjaði nýlega á almennum leikskóla. Elín lýsir dóttur sinni sem kraftaverkabarni sem unnið hefur fleiri sigra en flestir jafnaldrar hennar. Hún ákvað því að syngja lag til að vekja athygli á heilkenninu. „Við Kabuki fjölskyldan, eins og við köllum okkur, viljum vekja athygli á málefninu og höfum sent áskoranir okkar á milli. Við syngjum lagið Miracles en það einmitt lýsir Katríni Söru fullkomlega,“ segir Elín og hvetur aðra til að taka þátt.Þeim sem vilja styrkja Katríni Söru er bent á styrktarsíðu hennar.Katrín Sara er ekki byrjuð að tala eða ganga, en er nýfarin að ganga sjálf meðfram veggjum og bíður þess að komast í talþjálfun.mynd/elín
Mest lesið Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Innlent Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Innlent Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Innlent Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Innlent Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Innlent Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Innlent María Sigrún látin fara úr Kveik Innlent „Ef ég get flogið þremur gerðum af þyrlum þá get ég tekið ákvörðun fyrir þjóðina“ Innlent Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Innlent Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Innlent Fleiri fréttir Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Mannasættir sem óttist ekki að standa í fæturnar Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Ráðherra reiðubúin að vinna með atvinnuveganefnd að breytingum Vill skipa í ríkissjórn eftir eigin höfði Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Mikil tíðindi í glænýrri könnun Ástþór sannfærður um að verða sjöundi forsetinn Refsing fyrir að nauðga stjúpdóttur æskuvinar þyngd Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Hjúkrunarfræðingurinn ekki laus allra mála enn Trúnaðarsamtöl við forsætisráðherra lykilatriði Sprakk úr hlátri „Ísdrottningin myndi bráðna ef hér kæmi kjarnorkusprengja“ Með hundruð sjálfboðaliða í liði sínu Samskiptaleysi meðal lögreglumanna olli því að fólk var sektað Verði ekki meðvirk frekar en Ólafur Ragnar Rifjaði upp þegar forsetinn bjargaði landinu Skemmdarvargar á eftir útilistaverkum eftir Einar Jónsson Krafturinn í gosinu gæti aukist verulega haldi kvikusöfnun áfram Þrettánda nafnið bætist við Fimm af tólf skiluðu einungis rafrænum meðmælum Gylfi leiðir samhæfingu vegna Grindavíkur María Sigrún látin fara úr Kveik Viktor stal senunni: Hefði ekki haft tíma til að safna ef hann væri í vinnu Forsetaefni streymdu í Hörpu Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Sjá meira