Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Innlent Mætti á kjörstað en fékk þau svör að hún væri búin að kjósa Innlent Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ Innlent Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Innlent „Galið! Kosningar eru greinilega ekki fyrir öll!“ Innlent Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Innlent „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Innlent „Við höfum ekki séð þetta á Íslandi áður“ Innlent Beið í klukkustund eftir að fá að kjósa Innlent Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna Innlent Fleiri fréttir Halla Hrund: „Þetta ferðalag mun binda okkur saman út ævina“ Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Alls konar dýnamík geti komið inn við myndun tveggja turna Beið í klukkustund eftir að fá að kjósa „Galið! Kosningar eru greinilega ekki fyrir öll!“ Mætti á kjörstað en fékk þau svör að hún væri búin að kjósa Ráðinn slökkviliðsstjóri á Suðurnesjum Skipuð í embætti fiskistofustjóra Kjörsókn utankjörfundar minni en 2020 Sársvekktur að hafa ekki getað kosið í Mývatnssveit Allt um æsispennandi forsetakosningar og leik ársins í fótboltanum Skili embættinu þannig að nýr forseti og þjóðin geti vel við unað Kosningarnar þær mest spennandi síðan 1980 Veðurspá slæm fyrir vikuna og bændur hvattir til að huga að búfénaði Slasaðist á buggy-bíl í Básum í Goðalandi Bláa lónið opnar aftur á morgun Sjómannadagsfjör á Skagaströnd Margir góðir frambjóðendur í boði Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ „Held ég fari bara að sofa upp úr miðnætti“ Rolluhótel sárabót fyrir að missa gistiheimilið „Væta í minni sveit boðaði heldur betur grósku“ „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Kjörsókn víða ívið betri en í síðustu kosningum Fékk „gríðarlega góð“ viðbrögð eftir kappræðurnar Fólk kasti atkvæði sínu á stríðsbálið „Ég held að þetta verði mjög spennandi“ Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Innlent Mætti á kjörstað en fékk þau svör að hún væri búin að kjósa Innlent Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ Innlent Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Innlent „Galið! Kosningar eru greinilega ekki fyrir öll!“ Innlent Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Innlent „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Innlent „Við höfum ekki séð þetta á Íslandi áður“ Innlent Beið í klukkustund eftir að fá að kjósa Innlent Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna Innlent Fleiri fréttir Halla Hrund: „Þetta ferðalag mun binda okkur saman út ævina“ Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Alls konar dýnamík geti komið inn við myndun tveggja turna Beið í klukkustund eftir að fá að kjósa „Galið! Kosningar eru greinilega ekki fyrir öll!“ Mætti á kjörstað en fékk þau svör að hún væri búin að kjósa Ráðinn slökkviliðsstjóri á Suðurnesjum Skipuð í embætti fiskistofustjóra Kjörsókn utankjörfundar minni en 2020 Sársvekktur að hafa ekki getað kosið í Mývatnssveit Allt um æsispennandi forsetakosningar og leik ársins í fótboltanum Skili embættinu þannig að nýr forseti og þjóðin geti vel við unað Kosningarnar þær mest spennandi síðan 1980 Veðurspá slæm fyrir vikuna og bændur hvattir til að huga að búfénaði Slasaðist á buggy-bíl í Básum í Goðalandi Bláa lónið opnar aftur á morgun Sjómannadagsfjör á Skagaströnd Margir góðir frambjóðendur í boði Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ „Held ég fari bara að sofa upp úr miðnætti“ Rolluhótel sárabót fyrir að missa gistiheimilið „Væta í minni sveit boðaði heldur betur grósku“ „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Kjörsókn víða ívið betri en í síðustu kosningum Fékk „gríðarlega góð“ viðbrögð eftir kappræðurnar Fólk kasti atkvæði sínu á stríðsbálið „Ég held að þetta verði mjög spennandi“ Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna Sjá meira