Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Innlent Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Innlent Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Innlent Batt á sig klút til heiðurs Höllu Innlent Telur fylgið hafa farið á dreifingu vegna fjölda frambjóðenda Innlent Segir klútabyltinguna vera hafna Innlent Augljóst að kjósendur vilja konu sem næsta forseta Innlent Segir allt stefna í að Halla Tómasdóttir verði forseti Innlent Fyrstu tölur úr Suðvesturkjördæmi: Minnsti munurinn á Höllu og Katrínu hingað til Innlent Telur taktíska kosningu hafa unnið gegn sér Innlent Fleiri fréttir Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Augljóst að kjósendur vilja konu sem næsta forseta Segir allt stefna í að Halla Tómasdóttir verði forseti Fyrstu tölur úr Suðvesturkjördæmi: Minnsti munurinn á Höllu og Katrínu hingað til Katrín ávarpaði stuðningsmenn: „Ég sé ekki eftir þessu“ Telur fylgið hafa farið á dreifingu vegna fjölda frambjóðenda Fyrstu tölur úr Norðvesturkjördæmi: Halla Tómasdóttir efst Fyrstu tölur úr Reykjavík norður: Halla Tómasdóttir er efst Katrín sér ekki eftir framboði sínu Fyrstu tölur úr Reykjavík suður: Halla Tómasdóttir með flest atkvæði Telur taktíska kosningu hafa unnið gegn sér Segir klútabyltinguna vera hafna Fyrstu tölur úr Suðurkjördæmi: Halla Tómasdóttir með flest atkvæði Fyrstu tölur úr Norðausturkjördæmi: Halla Tómasdóttir efst Halla Hrund: „Þetta ferðalag mun binda okkur saman út ævina“ Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Alls konar dýnamík geti komið inn við myndun tveggja turna Beið í klukkustund eftir að fá að kjósa „Galið! Kosningar eru greinilega ekki fyrir öll!“ Mætti á kjörstað en fékk þau svör að hún væri búin að kjósa Ráðinn slökkviliðsstjóri á Suðurnesjum Skipuð í embætti fiskistofustjóra Kjörsókn utankjörfundar minni en 2020 Sársvekktur að hafa ekki getað kosið í Mývatnssveit Allt um æsispennandi forsetakosningar og leik ársins í fótboltanum Skili embættinu þannig að nýr forseti og þjóðin geti vel við unað Kosningarnar þær mest spennandi síðan 1980 Veðurspá slæm fyrir vikuna og bændur hvattir til að huga að búfénaði Slasaðist á buggy-bíl í Básum í Goðalandi Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Innlent Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Innlent Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Innlent Batt á sig klút til heiðurs Höllu Innlent Telur fylgið hafa farið á dreifingu vegna fjölda frambjóðenda Innlent Segir klútabyltinguna vera hafna Innlent Augljóst að kjósendur vilja konu sem næsta forseta Innlent Segir allt stefna í að Halla Tómasdóttir verði forseti Innlent Fyrstu tölur úr Suðvesturkjördæmi: Minnsti munurinn á Höllu og Katrínu hingað til Innlent Telur taktíska kosningu hafa unnið gegn sér Innlent Fleiri fréttir Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Augljóst að kjósendur vilja konu sem næsta forseta Segir allt stefna í að Halla Tómasdóttir verði forseti Fyrstu tölur úr Suðvesturkjördæmi: Minnsti munurinn á Höllu og Katrínu hingað til Katrín ávarpaði stuðningsmenn: „Ég sé ekki eftir þessu“ Telur fylgið hafa farið á dreifingu vegna fjölda frambjóðenda Fyrstu tölur úr Norðvesturkjördæmi: Halla Tómasdóttir efst Fyrstu tölur úr Reykjavík norður: Halla Tómasdóttir er efst Katrín sér ekki eftir framboði sínu Fyrstu tölur úr Reykjavík suður: Halla Tómasdóttir með flest atkvæði Telur taktíska kosningu hafa unnið gegn sér Segir klútabyltinguna vera hafna Fyrstu tölur úr Suðurkjördæmi: Halla Tómasdóttir með flest atkvæði Fyrstu tölur úr Norðausturkjördæmi: Halla Tómasdóttir efst Halla Hrund: „Þetta ferðalag mun binda okkur saman út ævina“ Bein útsending: Kosningasjónvarp Stöðvar 2 Alls konar dýnamík geti komið inn við myndun tveggja turna Beið í klukkustund eftir að fá að kjósa „Galið! Kosningar eru greinilega ekki fyrir öll!“ Mætti á kjörstað en fékk þau svör að hún væri búin að kjósa Ráðinn slökkviliðsstjóri á Suðurnesjum Skipuð í embætti fiskistofustjóra Kjörsókn utankjörfundar minni en 2020 Sársvekktur að hafa ekki getað kosið í Mývatnssveit Allt um æsispennandi forsetakosningar og leik ársins í fótboltanum Skili embættinu þannig að nýr forseti og þjóðin geti vel við unað Kosningarnar þær mest spennandi síðan 1980 Veðurspá slæm fyrir vikuna og bændur hvattir til að huga að búfénaði Slasaðist á buggy-bíl í Básum í Goðalandi Sjá meira