Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Myndir: Allt á floti í Kringlunni Innlent Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Innlent Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Innlent Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Innlent Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Innlent Náði ekki að loka búðinni áður en henni var sagt að koma sér út Innlent „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Innlent „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Innlent Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Innlent Konungsskip Dana í Reykjavík Innlent Fleiri fréttir Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Parísarhjól sprettur upp við höfnina Stefna á að opna Kringluna á þriðjudag Fá ekki fjármagn til að laga Flóttamannaleiðina fyrr en 2028 Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Það verði „drulluerfitt“ að rífa VG úr lægðinni Jarðaberjarækt í grænum iðngarði í Helguvík Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Slökkvistarf í Kringlunni og staða Vinstri grænna Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Ferðaþjónustan, þingmálin og Running Tide í Sprengisandi Björgunarsveitir sinntu reiðslysi og gönguslysi í gær Myndir: Allt á floti í Kringlunni Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Konungsskip Dana í Reykjavík „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Safnað fyrir gróðurskála á Kirkjubæjarklaustri „Við munum ekkert hreyfa okkur í sumar“ Flókið verkefni og mikið tjón í Kringlunni Leiðinlegt fyrir útskriftarnema sem er hent út áður en þeir taka sopa Eldur í Kringlunni og Kristján Loftsson um hvalveiðileyfið Náði ekki að loka búðinni áður en henni var sagt að koma sér út Héldu fyrst að þetta væri brunaæfing Sigurður Ingi ekki búinn að undirrita Isavia-samning Eldur logar í þaki Kringlunnar Björgunarsveit kölluð út í Þórsmörk Áhyggjur af vanda drengja í menntakerfinu óþarfar Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Myndir: Allt á floti í Kringlunni Innlent Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Innlent Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Innlent Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Innlent Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Innlent Náði ekki að loka búðinni áður en henni var sagt að koma sér út Innlent „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Innlent „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Innlent Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Innlent Konungsskip Dana í Reykjavík Innlent Fleiri fréttir Neita að borga tjón eftir að hafa mokað snjó yfir bíl Stútfull hátíðardagskrá um allt land á 17. júní „Þetta er stórtjón fyrir okkur“ Parísarhjól sprettur upp við höfnina Stefna á að opna Kringluna á þriðjudag Fá ekki fjármagn til að laga Flóttamannaleiðina fyrr en 2028 Isavia stefnir að því að hefja gjaldtöku í vikunni Það verði „drulluerfitt“ að rífa VG úr lægðinni Jarðaberjarækt í grænum iðngarði í Helguvík Búðareigendur aðstoðuðu slökkviliðsmenn Flúðu vettvang eftir harðan árekstur Slökkvistarf í Kringlunni og staða Vinstri grænna Laxateljari greinir eldislaxa frá villtum löxum Ferðaþjónustan, þingmálin og Running Tide í Sprengisandi Björgunarsveitir sinntu reiðslysi og gönguslysi í gær Myndir: Allt á floti í Kringlunni Umfangsmikið mengunarslys vegna rútuslyssins Konungsskip Dana í Reykjavík „Sumar búðir hafa sloppið vel, aðrar ekki“ Safnað fyrir gróðurskála á Kirkjubæjarklaustri „Við munum ekkert hreyfa okkur í sumar“ Flókið verkefni og mikið tjón í Kringlunni Leiðinlegt fyrir útskriftarnema sem er hent út áður en þeir taka sopa Eldur í Kringlunni og Kristján Loftsson um hvalveiðileyfið Náði ekki að loka búðinni áður en henni var sagt að koma sér út Héldu fyrst að þetta væri brunaæfing Sigurður Ingi ekki búinn að undirrita Isavia-samning Eldur logar í þaki Kringlunnar Björgunarsveit kölluð út í Þórsmörk Áhyggjur af vanda drengja í menntakerfinu óþarfar Sjá meira