Telur að uppgötvanir ÍE á sviði erfðafræði standi upp úr á heimsvísu Þorbjörn Þórðarson skrifar 30. september 2016 19:30 Uppgötvanir Íslenskrar erfðagreiningar á stökkbreytingu í brjóstakrabbameinsgeni munu koma til með að skipta mestu máli þegar upp er staðið að mati forstjóra fyrirtækisins. Ritstjóri eins virtasta fagtímarits heims á sviði erfðafræði telur að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamengi mannsins á árinu 2002 standi upp úr í rannsóknum á erfðafræði í heiminum. Íslensk erfðagreining fagnar um þessar mundir tuttugu ára afmæli. Hvernig hefur mannerfðafræðin gagnast samfélaginu í baráttunni gegn sjúkdómum? Hver verða áhrifin á læknisfræði framtíðarinnar? Leitast var við að svara þessum spurningum á ráðstefnu sem Íslensk erfðagreining hélt í dag í tilefni af afmælinu en ráðstefnuna sóttu á þriðja hundrað læknar og sérfræðingar í erfðafræði. Erfðafræðingurinn Myles Axton er ritstjóri Nature Genetics sem er eitt virtasta fagtímarit heims á sviði erfðafræði. Hann segir að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamenginu með sérstöku erfðakorti árið 2002 hafi valdið straumhvörfum í erfðafræðirannsóknum. „Það sást strax hvaða áhrif það hafði úti um allan heim á verkefnið um genamengi mannsins, getu manna til að setja genamengið saman á réttan hátt og lesa rétt úr því. Þetta voru fyrstu þáttaskilin og útgáfa íslensku erfðamengjanna gerði Íslenskri erfðagreiningu kleift að finna bæði sjaldgæf og algeng afbrigði sem stuðla að algengum og flóknum sjúkdómum. Þetta er nokkuð sem spáð var að genamengi mannsins myndi gera okkur kleift að gera en það var ekki hægt fyrr en þetta náðist og hægt var að tengja raðafbrigði við allan erfðahópinn,“ segir Myles Axton.Camilla Stoltenberg framkvæmdastjóri Lýðheilsustofnunar Noregs er systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Norðmanna.Erfðafræðin nýtist líka í stefnumótun á sviði lýðheilsu Camilla Stoltenberg stýrir Lýðheilsustofnuninni í Noregi. Hún er dóttir Thorvald Stoltenberg fyrrverandi utanríkisráðherra Noregs og systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Noregs og núverandi framkvæmdastjóra NATÓ.Hvernig nýtist erfðafræðin Lýðheilsustofnun Noregs? „Norska lýðheilsustofnunin hefur það markmið að koma á fót heilsugæslu og heilbrigðiskerfi sem byggist á vísindaniðurstöðum. Ég held að erfðafræðin sé mjög mikilvægur hluti af þvíi auk annars konar upplýsinga um lífsstíl og lýðfræðilegan, félagslegan og efnahagslegan bakgrunn.“Kári StefánssonMynd/ÞÞDyntóttur rekstur en verðmæt vísindi Rekstur Íslenskrar erfðagreiningar hefur verið dyntóttur og hefur félagið farið í gegnum endurskipulagningu og eigendaskipti. Félagið er í dag í eigu bandaríska líftækni- og lyfjafyrirtækisins Amgen. Kári Stefánsson segir fyrirtækið vel fjármagnað í dag af Amgen. Þegar Kári lítur yfir farinn veg segist hann ánægður með framlag Íslenskrar erfðagreiningar á undanförnum tveimur áratugum. „Hvaða af uppgötvunum okkar eru nýtanlegastar? Ég held að stökkbreyting sem við fundum sem ver gegn alzheimer sjúkdómnum sé þegar farin að nýtast í mjög mikilvægum lyfjaþróunarverkefnum hjá mörgum lyfjafyrirtækjum. Uppgötvun sem við gerðum á sviði hjarta- og kransæðasjúkdóma, nýr lífrænn ferill sem leiðir til hjartasjúkdóma, það eru nú þegar nokkur fyrirtæki sem eru að vinna að þróun lyfja á grundvelli þess,“ segir Kári. ÍE fann líka erfðavísi í sykursýki fullorðinna. Kári nefnir þó sérstaklega stökkbreytinguna vegna brjóstakrabbameinsgensins BRCA2 sem styttir líftíma kvenna um tólf ár og karla um sjö ár. „Það eru mörg þannig dæmi og ég held að við hljótum að fara að nýta okkur þetta fljótlega til að finna svona fólk til að takast á við þessa áhættu. Ég held að þar komi þessi gerð af erfðafræði til með að hafa mest áhrif.“ Mest lesið Þrjú atriði til að auka á sjálfsöryggið okkar í vinnunni Atvinnulíf Enn ekkert að frétta af félagi sem þúsundir Íslendinga eiga kröfu á Neytendur Fasteignamarkaðurinn hitnar en framkvæmdum fækkar Viðskipti innlent Tók fimm mánuði að byrja að tala íslensku Atvinnulíf FÍB vill að Neytendastofa grípi til aðgerða vegna ófremdarástands í bílastæðamálum Neytendur Framkvæmdastjóri Jafnréttisstofu til Visku Viðskipti innlent Finnur þægilegu heimatilfinninguna þegar hann lendir í Keflavík Atvinnulíf Þau vilja stýra Framkvæmdasýslunni – Ríkiseignum Viðskipti innlent Villta vestrið í gjaldtöku bílastæða Neytendur Segir frumvarp um húsaleigulög geta leitt til hærra leiguverðs Viðskipti innlent Fleiri fréttir Bein útsending: Hrein tækifæri í orkumálum Fljúga til Wales í haust í tengslum við landsleikina Þau vilja stýra Framkvæmdasýslunni – Ríkiseignum Edda og Helgi bætast í hóp eigenda Expectus Segir frumvarp um húsaleigulög geta leitt til hærra leiguverðs Tekur við stöðu rekstrarstjóra Stöðvar 2 Fasteignamarkaðurinn hitnar en framkvæmdum fækkar Eyjólfur vill halda formennsku áfram Tekur við stöðu forstjóra Securitas Magni kaupmaður látinn 88 ára að aldri Bankaráðið sakar bankasýsluna um aðdróttanir Guðbjörg orðin pítsudrottning Ritskoðaður bjór fær blessun ÁTVR Annað markaðsleyfi í höfn í Bandaríkjunum Spánski verður Daisy Lilja leiðir nýja markaðs- og sjálfbærnideild Sýnar Byggingaframkvæmdir óralangt frá settum markmiðum Taka við stjórnendastöðum hjá Advania Benedikt tekur við af Andrési hjá SVÞ Tveir stjórnarmenn og forstjóri lögðu til milljarð Loftleiðir með þrjár þotur í lúxusflugi fyrir ríka fólkið Viðræður vegna kaupa á Lyfju að hefjast Dómari þarf ekki að víkja vegna fjölskyldutengsla í máli feðga Skorti heildarmynd í Landsbankamálinu Innkalla kjúkling vegna gruns um salmonellu Markaðstorg með raforku spretta upp KEA nú stærsti hluthafinn í Norlandair Fjögurra stjörnu hótel opni við Skógarböðin Hákon nýr öryggisstjóri Arion Fyrrverandi forstjóri Bláfugls stýrir nýju sviði hjá Play Sjá meira
Uppgötvanir Íslenskrar erfðagreiningar á stökkbreytingu í brjóstakrabbameinsgeni munu koma til með að skipta mestu máli þegar upp er staðið að mati forstjóra fyrirtækisins. Ritstjóri eins virtasta fagtímarits heims á sviði erfðafræði telur að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamengi mannsins á árinu 2002 standi upp úr í rannsóknum á erfðafræði í heiminum. Íslensk erfðagreining fagnar um þessar mundir tuttugu ára afmæli. Hvernig hefur mannerfðafræðin gagnast samfélaginu í baráttunni gegn sjúkdómum? Hver verða áhrifin á læknisfræði framtíðarinnar? Leitast var við að svara þessum spurningum á ráðstefnu sem Íslensk erfðagreining hélt í dag í tilefni af afmælinu en ráðstefnuna sóttu á þriðja hundrað læknar og sérfræðingar í erfðafræði. Erfðafræðingurinn Myles Axton er ritstjóri Nature Genetics sem er eitt virtasta fagtímarit heims á sviði erfðafræði. Hann segir að röðun Íslenskrar erfðagreiningar á genamenginu með sérstöku erfðakorti árið 2002 hafi valdið straumhvörfum í erfðafræðirannsóknum. „Það sást strax hvaða áhrif það hafði úti um allan heim á verkefnið um genamengi mannsins, getu manna til að setja genamengið saman á réttan hátt og lesa rétt úr því. Þetta voru fyrstu þáttaskilin og útgáfa íslensku erfðamengjanna gerði Íslenskri erfðagreiningu kleift að finna bæði sjaldgæf og algeng afbrigði sem stuðla að algengum og flóknum sjúkdómum. Þetta er nokkuð sem spáð var að genamengi mannsins myndi gera okkur kleift að gera en það var ekki hægt fyrr en þetta náðist og hægt var að tengja raðafbrigði við allan erfðahópinn,“ segir Myles Axton.Camilla Stoltenberg framkvæmdastjóri Lýðheilsustofnunar Noregs er systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Norðmanna.Erfðafræðin nýtist líka í stefnumótun á sviði lýðheilsu Camilla Stoltenberg stýrir Lýðheilsustofnuninni í Noregi. Hún er dóttir Thorvald Stoltenberg fyrrverandi utanríkisráðherra Noregs og systir Jens Stoltenberg fyrrverandi forsætisráðherra Noregs og núverandi framkvæmdastjóra NATÓ.Hvernig nýtist erfðafræðin Lýðheilsustofnun Noregs? „Norska lýðheilsustofnunin hefur það markmið að koma á fót heilsugæslu og heilbrigðiskerfi sem byggist á vísindaniðurstöðum. Ég held að erfðafræðin sé mjög mikilvægur hluti af þvíi auk annars konar upplýsinga um lífsstíl og lýðfræðilegan, félagslegan og efnahagslegan bakgrunn.“Kári StefánssonMynd/ÞÞDyntóttur rekstur en verðmæt vísindi Rekstur Íslenskrar erfðagreiningar hefur verið dyntóttur og hefur félagið farið í gegnum endurskipulagningu og eigendaskipti. Félagið er í dag í eigu bandaríska líftækni- og lyfjafyrirtækisins Amgen. Kári Stefánsson segir fyrirtækið vel fjármagnað í dag af Amgen. Þegar Kári lítur yfir farinn veg segist hann ánægður með framlag Íslenskrar erfðagreiningar á undanförnum tveimur áratugum. „Hvaða af uppgötvunum okkar eru nýtanlegastar? Ég held að stökkbreyting sem við fundum sem ver gegn alzheimer sjúkdómnum sé þegar farin að nýtast í mjög mikilvægum lyfjaþróunarverkefnum hjá mörgum lyfjafyrirtækjum. Uppgötvun sem við gerðum á sviði hjarta- og kransæðasjúkdóma, nýr lífrænn ferill sem leiðir til hjartasjúkdóma, það eru nú þegar nokkur fyrirtæki sem eru að vinna að þróun lyfja á grundvelli þess,“ segir Kári. ÍE fann líka erfðavísi í sykursýki fullorðinna. Kári nefnir þó sérstaklega stökkbreytinguna vegna brjóstakrabbameinsgensins BRCA2 sem styttir líftíma kvenna um tólf ár og karla um sjö ár. „Það eru mörg þannig dæmi og ég held að við hljótum að fara að nýta okkur þetta fljótlega til að finna svona fólk til að takast á við þessa áhættu. Ég held að þar komi þessi gerð af erfðafræði til með að hafa mest áhrif.“
Mest lesið Þrjú atriði til að auka á sjálfsöryggið okkar í vinnunni Atvinnulíf Enn ekkert að frétta af félagi sem þúsundir Íslendinga eiga kröfu á Neytendur Fasteignamarkaðurinn hitnar en framkvæmdum fækkar Viðskipti innlent Tók fimm mánuði að byrja að tala íslensku Atvinnulíf FÍB vill að Neytendastofa grípi til aðgerða vegna ófremdarástands í bílastæðamálum Neytendur Framkvæmdastjóri Jafnréttisstofu til Visku Viðskipti innlent Finnur þægilegu heimatilfinninguna þegar hann lendir í Keflavík Atvinnulíf Þau vilja stýra Framkvæmdasýslunni – Ríkiseignum Viðskipti innlent Villta vestrið í gjaldtöku bílastæða Neytendur Segir frumvarp um húsaleigulög geta leitt til hærra leiguverðs Viðskipti innlent Fleiri fréttir Bein útsending: Hrein tækifæri í orkumálum Fljúga til Wales í haust í tengslum við landsleikina Þau vilja stýra Framkvæmdasýslunni – Ríkiseignum Edda og Helgi bætast í hóp eigenda Expectus Segir frumvarp um húsaleigulög geta leitt til hærra leiguverðs Tekur við stöðu rekstrarstjóra Stöðvar 2 Fasteignamarkaðurinn hitnar en framkvæmdum fækkar Eyjólfur vill halda formennsku áfram Tekur við stöðu forstjóra Securitas Magni kaupmaður látinn 88 ára að aldri Bankaráðið sakar bankasýsluna um aðdróttanir Guðbjörg orðin pítsudrottning Ritskoðaður bjór fær blessun ÁTVR Annað markaðsleyfi í höfn í Bandaríkjunum Spánski verður Daisy Lilja leiðir nýja markaðs- og sjálfbærnideild Sýnar Byggingaframkvæmdir óralangt frá settum markmiðum Taka við stjórnendastöðum hjá Advania Benedikt tekur við af Andrési hjá SVÞ Tveir stjórnarmenn og forstjóri lögðu til milljarð Loftleiðir með þrjár þotur í lúxusflugi fyrir ríka fólkið Viðræður vegna kaupa á Lyfju að hefjast Dómari þarf ekki að víkja vegna fjölskyldutengsla í máli feðga Skorti heildarmynd í Landsbankamálinu Innkalla kjúkling vegna gruns um salmonellu Markaðstorg með raforku spretta upp KEA nú stærsti hluthafinn í Norlandair Fjögurra stjörnu hótel opni við Skógarböðin Hákon nýr öryggisstjóri Arion Fyrrverandi forstjóri Bláfugls stýrir nýju sviði hjá Play Sjá meira