Systurnar standa enn í ströngu Viktoría Hermannsdóttir skrifar 26. janúar 2015 07:15 Systurnar voru báðar greindar með litningagalla. „Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust. Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið Fjölskylda í norðurljósaleit hrakin á brott af leiðsögumönnum Innlent Svipar til gamalla óupplýstra rána Innlent Verulega brugðið yfir Hamraborgarmálinu Innlent „Trúði því ekki að þetta væri ég“ Innlent Vilja koma böndum á bókhald trúfélaga Innlent Hátt í hundrað dauðsföll á þremur árum Innlent Líkamsárás til rannsóknar eftir nóttina Innlent Stjórnmálamaðurinn Joe Lieberman látinn Erlent Sýknaður af ákæru um að hafa tekið í háls barns Innlent Segir árásarmennina hafa ætlað til Belarús Erlent Fleiri fréttir Svipar til gamalla óupplýstra rána Sýknaður af ákæru um að hafa tekið í háls barns Bjartur skírdagur fram undan í höfuðborginni Líkamsárás til rannsóknar eftir nóttina Fjölskylda í norðurljósaleit hrakin á brott af leiðsögumönnum Vilja koma böndum á bókhald trúfélaga Ferðaóðir Íslendingar þyrpast í ferðalög innanlands sem utan Verulega brugðið yfir Hamraborgarmálinu Hátt í hundrað dauðsföll á þremur árum Týndi vinningshafinn gaf sig fram og græddi níu milljónir Felldu úr gildi friðlýsingu en mátu Mumma ekki vanhæfan Kvöldfréttir Stöðvar 2 Býr á Íslandi en dæmd í sex ára fangelsi í Rússlandi Eldur í Hafnarfirði Haraldur mátti ekki hækka launin en Sigríður ekki heldur lækka þau Læknafélagið mótfallið lögleiðingu dánaraðastoðar „Trúði því ekki að þetta væri ég“ Ekki viss hvort nokkru þurfi að breyta eftir tug milljóna króna þjófnað 546 Grindvíkingar vilja selja Þórkötlu húsið sitt Steinunn Ólína hálfu skrefi frá því að bjóða sig fram Baldur mælist með langmest fylgi Stálu áli í Grindavík en gómaðir af lögreglu Útlit fyrir að gasmengun berist til vesturs og suðvesturs Hæstiréttur bannar síþrotamanni að stunda rekstur Flestir öryggishnappar vegna heimilisofbeldis Fá 82 þúsund fyrir að vinna frá átta til 23 Mikilvægt að upplýsa málið svo aðrir sjái sér ekki leik á borði Helga hellir sér í forsetaslaginn Pallborðið: Eiga læknar að aðstoða fólk við að deyja? Hættuleg gasmengun kemur í veg fyrir opnun Bláa lónsins Sjá meira
„Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust.
Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið Fjölskylda í norðurljósaleit hrakin á brott af leiðsögumönnum Innlent Svipar til gamalla óupplýstra rána Innlent Verulega brugðið yfir Hamraborgarmálinu Innlent „Trúði því ekki að þetta væri ég“ Innlent Vilja koma böndum á bókhald trúfélaga Innlent Hátt í hundrað dauðsföll á þremur árum Innlent Líkamsárás til rannsóknar eftir nóttina Innlent Stjórnmálamaðurinn Joe Lieberman látinn Erlent Sýknaður af ákæru um að hafa tekið í háls barns Innlent Segir árásarmennina hafa ætlað til Belarús Erlent Fleiri fréttir Svipar til gamalla óupplýstra rána Sýknaður af ákæru um að hafa tekið í háls barns Bjartur skírdagur fram undan í höfuðborginni Líkamsárás til rannsóknar eftir nóttina Fjölskylda í norðurljósaleit hrakin á brott af leiðsögumönnum Vilja koma böndum á bókhald trúfélaga Ferðaóðir Íslendingar þyrpast í ferðalög innanlands sem utan Verulega brugðið yfir Hamraborgarmálinu Hátt í hundrað dauðsföll á þremur árum Týndi vinningshafinn gaf sig fram og græddi níu milljónir Felldu úr gildi friðlýsingu en mátu Mumma ekki vanhæfan Kvöldfréttir Stöðvar 2 Býr á Íslandi en dæmd í sex ára fangelsi í Rússlandi Eldur í Hafnarfirði Haraldur mátti ekki hækka launin en Sigríður ekki heldur lækka þau Læknafélagið mótfallið lögleiðingu dánaraðastoðar „Trúði því ekki að þetta væri ég“ Ekki viss hvort nokkru þurfi að breyta eftir tug milljóna króna þjófnað 546 Grindvíkingar vilja selja Þórkötlu húsið sitt Steinunn Ólína hálfu skrefi frá því að bjóða sig fram Baldur mælist með langmest fylgi Stálu áli í Grindavík en gómaðir af lögreglu Útlit fyrir að gasmengun berist til vesturs og suðvesturs Hæstiréttur bannar síþrotamanni að stunda rekstur Flestir öryggishnappar vegna heimilisofbeldis Fá 82 þúsund fyrir að vinna frá átta til 23 Mikilvægt að upplýsa málið svo aðrir sjái sér ekki leik á borði Helga hellir sér í forsetaslaginn Pallborðið: Eiga læknar að aðstoða fólk við að deyja? Hættuleg gasmengun kemur í veg fyrir opnun Bláa lónsins Sjá meira
Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30