Lést rúmlega tvítug úr sjaldgæfum taugahrörnunarsjúkdómi

Alþjóðlegur dagur sjaldgæfra sjúkdóma er á laugardaginn og af því tilefni verður haldið málþing og einstakt hlaup farið á vegum Einstakra barna, stuðningsfélags fyrir börn og ungmenni með sjaldgæfa eða jafnvel ógreinda sjúkdóma eða skerðingar.

Hrafnhildur Guðmundsdóttir greindist með sjaldgæfan hrörnunarsjúkdóm 11 ára gömul og þá, árið 2003, fóru hún og fjölskylda hennar að taka þátt í starfi Einstakra barna. Pabbi hennar, Guðmundur Björgvin Gylfason, sagði sögu hennar í Íslandi í dag en Hrafnhildur lést í maí 2013.

„Ferlið inn í félagið var ansi langt, holótt og erfitt. Dóttir okkar, Hrafnhildur, fæðist 1993 og er þá alheilbrigð, við vissum að minnsta kosti ekki betur, en það fara að koma upp vandamál í grunnskólanum og það er ekki vitað hvað það er. Það koma alls konar erfiðleikar, hún fer að hegða sér illa og ekki vitað hvað liggur þar að baki. Málinu fer að fara aftur hjá henni. Það kemur síðan í ljós að hún fær flogaveiki, hún fær krampaköst og þetta var túlkað hér heima sem barnaflogaveiki og eitthvað sem ætti hreinlega að eldast af henni . En hún fær krampa og þá er þetta orðin staðbundin flogaveiki og það átti að gera skurðaðgerð,“ segir Guðmundur.

Einungis 1-2 kljást við sjúkdóminn á hverjum tíma á Íslandi

Þau fóru því til Bandaríkjanna þar sem gera átti skurðaðgerð á heila en þar kemur í ljós að eitthvað meira er að.

„Við förum á Sjónstöðina 2003 og þá kemur í ljós í mjög góðri skoðun að það er eitthvað annað í gangi. Það er hrörnun í augnbotnum og kemur í ljós eftir frekari rannsóknir að hún er með taugahrörnunarsjúkdóm.“

Um 1-2 kljást við þennan sjúkdóm á hverjum tíma á Íslandi. Lífslíkur eru litlar en sjúkdómurinn gengur mishratt fram eftir einstaklingum. Í dag er eitt barn með sjúkdóminn hérlendis, ung stúlka sem er nýgreind. Þó að áfallið hafi verið mikið þá skipti greiningin miklu máli fyrir Hrafnhildi og hennar fjölskyldu.

„Þegar maður fær greiningu þá veit maður svolítið hvert maður stefnir, hvað tekur við. [...]Þá fara hlutirnir í ákveðinn farveg, hvort heldur í skóla eða öðru starfi.“

Draumurinn að hér á landi væri sérfræðiþekkingarmiðstöð sjaldgæfra sjúkdóma

Borið hafði á erfiðleikum í félagslegum samskiptum hjá Hrafnhildi. Hún var eirðarlaus, truflaði kennslu og átti erfitt með að fylgjast með. Henni fór aftur í málþroska og öllum vitsmunalegum þroska.

„En það var samt fyrir greininguna þannig að þá voru menn í lausu lofti. Þá voru komnir einhverjir merkimiðar sem voru í sjálfu sér ekki réttir merkimiðar. En þetta sjáum við hjá foreldrum langveikra barna, hvað þetta að fá greininguna skiptir miklu máli til þess að vita á hvaða vegferð þú ert og hvernig þarf að taka á hlutunum. Þó er það vissulega snúið þegar barnið er það eina á landinu og kannski langt síðan síðasta barn var með viðkomandi sjúkdóm. Hvernig á að meðhöndla sjúkdóminn og hvar eru sérfræðingarnir? Í okkar tilviki þá voru foreldrar hér sem höfðu misst börnin sín úr þessum sjúkdómi, það hjálpaði mikið. Við fórum líka á ráðstefnur erlendra foreldrafélaga í Skandinavíu  og það gaf okkur mjög mikið.“

Þar hittu þau líka sérfræðinga sem Guðmundur segir að sé mjög mikilvægt því það sé ekki hægt að búast við að á jafnfámennu landi og Íslandi sé sérfræðingar á öllum sviðum.

„Við þurfum sérfræðinga á öllum sviðum af því þú gætir þurft að breyta og gera öðruvísi í kennslu heldur en með „venjuleg“ börn. Þá er mikilvægt að kennarar geti líka leitað til sérfræðinga sem eru að vinna með börn með þessa sjúkdóma. Það er draumurinn að við sæjum hér sérfræðiþekkingarmiðstöð sem gæti haldið utan um bæði sérfræðikunnáttu hér heima og verið í tengslum við sérfræðinga og vitað við hvern ætti að tala vegna hvers sjúkdóms fyrir sig.“

Hrafnhildur missti sjónina smám saman og fékk á endanum blindrastaf.

„Hrafnhildi þótt skemmtilegast að berja ljósastaura með blindrastafnum því hún þoldi ekki stafinn. En þegar komið er eitthvað svona sýnilegt, annað hvort ertu kominn í hjólastól eða með blindrastaf, þá fer fólk oft að hugsa öðruvísi. Langvinnir sjúkdómar sjást nefnilega ekkert alltaf utan á einstaklingnum. Það getur líka verið erfitt í þessu.“

Dvaldi undir lokin á öldrunardeild

Þrátt fyrir að baráttu Hrafnhildar sé lokið heldur Guðmundur áfram að berjast fyrir málstaðinn og er formaður Einstakra barna. Hann hefur verið í stjórn Einstakra barna í fimm ár og ákvað að halda áfram eftir að Hrafnhildur lést. Þó að ýmislegt hafi áunnist í baráttunni sé mikið verk óunnið.

„Því miður eru foreldrar enn að reka sig á veggi í kerfinu og þurfa að berjast mjög víða í þessu. Við fórum á alls konar veggi. [...] Við komumst í gegnum eitt og annað með ákveðinni þrjósku og hyggjuviti.“

Guðmundur nefnir sérstaklega búsetumál þar sem það sé mikilvægt fyrir foreldra að vita af barninu í öruggum höndum hjá sérfræðingum.

„Það er ekki sjálfgefið í dag. Við getum til dæmis horft á það eins og undir lokin hjá Hrafnhildi að þá er til dæmis aðstaða á sjúkrahúsum fyrir ungmenni ekki til. Hrafnhildur var því undir lokin á öldrunardeild af því að það er ekki annað í boði, því miður. Það gekk vel en maður hugsaði hversu viðeigandi það væri að þarna væri tvítug stelpa með 70 til 80 ára gömlu fólki.“

Nánar er rætt við Guðmund í spilaranum hér að neðan, Friðrik Friðriksson, stjórnarmann í stjórn Einstakra barna og framkvæmdastjóra félagsins, Guðrúnu Helgu Harðardóttur.