120 fengið að vita af stökkbreytingu í BRCA2 Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. júní 2018 19:30 15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is. Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Innlent Fannst hennar tími vera kominn Innlent Miðflokkurinn staðfestir sig sem þriðji stærsti flokkurinn Innlent Ofbeldisbrotum fjölgar á sama tíma og lögreglumönnum fækkar Innlent Verkefnið skapi níutíu störf og meðallaunin verði um 1,4 milljón á mánuði Innlent Steinunn Ólína skýtur föstum skotum á Katrínu Innlent Reyna að sigla um geiminn á geislum sólarinnar Erlent Landeigendur höfða mál gegn ríkinu vegna Hvammsvirkjunar Innlent Svona var Pallborðið með Höllu, Katrínu og Steinunni Ólínu Innlent Grunaður um að hafa ráðið konu sinni bana Innlent Fleiri fréttir Ofbeldisbrotum fjölgar á sama tíma og lögreglumönnum fækkar Landeigendur höfða mál gegn ríkinu vegna Hvammsvirkjunar Fannst hennar tími vera kominn Sakar ríkisstjórnina um að ætla að afhenda fiskeldinu firðina til eilífðar Miðflokkurinn staðfestir sig sem þriðji stærsti flokkurinn Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Ákærð fyrir að hafa orðið syni sínum að bana Stórfjölgun ofbeldisbrota, firðir í hættu og hönnunarstuldur „Við næðum eflaust meiri árangri ef borgarstjóri myndi væla minna“ Össur segir Jóni Gnarr að „hætta að væla“ Staðfesta gæsluvarðhald tveggja sakborninga Óbreytt frumvarp þýði útrýmingu villta laxins Fluttur á sjúkrahús eftir að ekið var á Útlendingastofnun Húsfélagið má ekki klippa á tengil rafvirkjameistara Sjálfstæðisflokkurinn kvelji barnafólk með vettlingagjörningi Enn kröftugt gos úr einum gíg Börn sofi ekki úti í gosmóðunni suðvestanlands Velkomin í Verbúðina II Halla Hrund fjórfaldar fylgi sitt á milli kannanna Ákærðir fyrir þaulskipulagða skotárás gegn feðginum á aðfangadag Sextán hundruð vettlingar fyrir börnin sem bíða Verkefnið skapi níutíu störf og meðallaunin verði um 1,4 milljón á mánuði Aðstoðarrektor í Bandaríkjunum verður rektor Háskólans á Akureyri Bjarni vill taka daginn snemma Svona var Pallborðið með Höllu, Katrínu og Steinunni Ólínu Freista þess að halda veitingamanninum bak við lás og slá Furðar sig á ávirðingum vegna kaupa á vínarbrauði Tvö manndráp á skömmum tíma „Það er ástæða fyrir því að farið er í að rannsaka þetta andlát“ Vill geta vísað flóttafólki úr landi innan tveggja sólarhringa Sjá meira
15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is.
Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Innlent Fannst hennar tími vera kominn Innlent Miðflokkurinn staðfestir sig sem þriðji stærsti flokkurinn Innlent Ofbeldisbrotum fjölgar á sama tíma og lögreglumönnum fækkar Innlent Verkefnið skapi níutíu störf og meðallaunin verði um 1,4 milljón á mánuði Innlent Steinunn Ólína skýtur föstum skotum á Katrínu Innlent Reyna að sigla um geiminn á geislum sólarinnar Erlent Landeigendur höfða mál gegn ríkinu vegna Hvammsvirkjunar Innlent Svona var Pallborðið með Höllu, Katrínu og Steinunni Ólínu Innlent Grunaður um að hafa ráðið konu sinni bana Innlent Fleiri fréttir Ofbeldisbrotum fjölgar á sama tíma og lögreglumönnum fækkar Landeigendur höfða mál gegn ríkinu vegna Hvammsvirkjunar Fannst hennar tími vera kominn Sakar ríkisstjórnina um að ætla að afhenda fiskeldinu firðina til eilífðar Miðflokkurinn staðfestir sig sem þriðji stærsti flokkurinn Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Ákærð fyrir að hafa orðið syni sínum að bana Stórfjölgun ofbeldisbrota, firðir í hættu og hönnunarstuldur „Við næðum eflaust meiri árangri ef borgarstjóri myndi væla minna“ Össur segir Jóni Gnarr að „hætta að væla“ Staðfesta gæsluvarðhald tveggja sakborninga Óbreytt frumvarp þýði útrýmingu villta laxins Fluttur á sjúkrahús eftir að ekið var á Útlendingastofnun Húsfélagið má ekki klippa á tengil rafvirkjameistara Sjálfstæðisflokkurinn kvelji barnafólk með vettlingagjörningi Enn kröftugt gos úr einum gíg Börn sofi ekki úti í gosmóðunni suðvestanlands Velkomin í Verbúðina II Halla Hrund fjórfaldar fylgi sitt á milli kannanna Ákærðir fyrir þaulskipulagða skotárás gegn feðginum á aðfangadag Sextán hundruð vettlingar fyrir börnin sem bíða Verkefnið skapi níutíu störf og meðallaunin verði um 1,4 milljón á mánuði Aðstoðarrektor í Bandaríkjunum verður rektor Háskólans á Akureyri Bjarni vill taka daginn snemma Svona var Pallborðið með Höllu, Katrínu og Steinunni Ólínu Freista þess að halda veitingamanninum bak við lás og slá Furðar sig á ávirðingum vegna kaupa á vínarbrauði Tvö manndráp á skömmum tíma „Það er ástæða fyrir því að farið er í að rannsaka þetta andlát“ Vill geta vísað flóttafólki úr landi innan tveggja sólarhringa Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30
Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00