Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Hersir Aron Ólafsson skrifar 15. maí 2018 19:30 Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. Vefurinn var formlega opnaður klukkan tólf í dag, en á honum geta Íslendingar óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytingu í geninu. Um 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein og ívið minni líkur hjá körlum. „Því miður þá reiknum við ekki með að við náum til þeirra allra vegna þess að þetta er stökkbreyting sem veldur sjúkdómum í fólki þegar það er tiltölulega ungt. Þegar fólk er ungt þá hefur það gjarnan það á tilfinningunni að vondir hlutir hafi bara áhrif á aðra, ekki það,“ segir Kári.Vill hafa samband að fyrra bragði Kári hefur lengi talað fyrir því að nálgast fólkið að fyrra bragði, enda sé þá unnt að fara í ýmiss konar forvarnaraðgerðir til að minnka líkur á krabbameini. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lagaákvæði um persónuvernd og friðhelgi einkalífs. „Ég trúi því ekki að það sé nokkur bókstafur í íslenskum lögum eða stjórnarskrá sem hafi verið settur þar með það í huga að koma í veg fyrir að hægt væri að bjarga lífi fólks. Það bara stenst ekki,“ segir Kári. Vinnuhópurinn, sem Kári var upphaflega í sjálfur en sagði sig síðar úr, lagði raunar til í síðustu viku að embætti landlæknis hefði umsjón með einhvers konar úrræði á borð við vefsíðuna. Kári kveðst hins vegar sjálfur hafa átt hugmyndina um vef af þessu tagi á fundum hópsins og sá ekki ástæðu til að bíða eftir yfirvöldum.Telur að málið hefði gengið hægt hjá Embætti landlæknis „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því.“ Íslensk erfðagreining býr aðeins yfir upplýsingum um þá sem hafa gefið sýni til rannsókna á einhverjum tímapunkti. Aðrir þurfa að koma sérstaklega og gefa sýni áður en þeir geta fengið upplýsingar um sína stöðu. Gísli Másson, framkvæmdastjóri upplýsingasviðs, ítrekar að ströngustu kröfum sé fylgt um meðferð persónuupplýsinga þegar fólk slær kennitölu inn á vefinn. „Sú kennitala er dulkóðuð og síðan eru upplýsingarnar sóttar hjá okkur inni á rannsóknarneti Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan er það sent til baka á vefinn og þar getur fólk nálgast þetta,“ segir Gísli. Mest lesið „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Innlent Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Innlent Útlagar spreyjaðir gylltir Innlent Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja Innlent „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Innlent Dómi Harvey Weinstein snúið við Erlent Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Innlent Spaðar Rauðu myllunnar hrundu til jarðar í nótt Erlent Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Innlent Segir borgarstjóra óttalegan vettling Innlent Fleiri fréttir Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Forsetaslagurinn, leit að eiganda fjármuna og rjómablíða Fjölbreytt verkefni hjá björgunarsveitum í dag Útlagar spreyjaðir gylltir Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Sinueldur í Reykjanesbæ Pétur Einarsson leikari látinn Kólnar á öllu landinu eftir óvenjugóðan fyrsta sumardag „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Fimm teravött af orku og 20 milljarðar í samgöngur Seltjarnarnesbær gengur frá sölu á Safnatröð Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Umdeilt frumvarp, íslenskan og sumarveðrið Eiríkur og Bjarni takast á um nefnd um íslenska tungu Ræða mest málefni íslenskunnar á fundum enskumælandi ráðs Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Segir borgarstjóra óttalegan vettling Vilja taka upp auðlindagjald að hætti Norðmanna „Dapurlegt“ að andstæðingar bólusetninga hafi svo mikil áhrif Stefnir í sólríkan og hlýjan sumardag fyrsta víða um land Eigendur sjókvíaeldis þurfa ekki að greiða auðlindagjald Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Veturinn sá kaldasti síðan 1999 Vill rjúfa framkvæmdastopp í orkumálum Kári Stefánsson, ákall um vaxtalækkun og hinsegin list Skemmtiferðaskip um tíu metrum frá strandi við Viðey Kínversk ferðaskrifstofa mátti sín lítils gegn TM Komu litlum fiskibáti til bjargar Þyrlan í loftið vegna slasaðs vélsleðamanns Sjá meira
Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. Vefurinn var formlega opnaður klukkan tólf í dag, en á honum geta Íslendingar óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytingu í geninu. Um 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein og ívið minni líkur hjá körlum. „Því miður þá reiknum við ekki með að við náum til þeirra allra vegna þess að þetta er stökkbreyting sem veldur sjúkdómum í fólki þegar það er tiltölulega ungt. Þegar fólk er ungt þá hefur það gjarnan það á tilfinningunni að vondir hlutir hafi bara áhrif á aðra, ekki það,“ segir Kári.Vill hafa samband að fyrra bragði Kári hefur lengi talað fyrir því að nálgast fólkið að fyrra bragði, enda sé þá unnt að fara í ýmiss konar forvarnaraðgerðir til að minnka líkur á krabbameini. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lagaákvæði um persónuvernd og friðhelgi einkalífs. „Ég trúi því ekki að það sé nokkur bókstafur í íslenskum lögum eða stjórnarskrá sem hafi verið settur þar með það í huga að koma í veg fyrir að hægt væri að bjarga lífi fólks. Það bara stenst ekki,“ segir Kári. Vinnuhópurinn, sem Kári var upphaflega í sjálfur en sagði sig síðar úr, lagði raunar til í síðustu viku að embætti landlæknis hefði umsjón með einhvers konar úrræði á borð við vefsíðuna. Kári kveðst hins vegar sjálfur hafa átt hugmyndina um vef af þessu tagi á fundum hópsins og sá ekki ástæðu til að bíða eftir yfirvöldum.Telur að málið hefði gengið hægt hjá Embætti landlæknis „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því.“ Íslensk erfðagreining býr aðeins yfir upplýsingum um þá sem hafa gefið sýni til rannsókna á einhverjum tímapunkti. Aðrir þurfa að koma sérstaklega og gefa sýni áður en þeir geta fengið upplýsingar um sína stöðu. Gísli Másson, framkvæmdastjóri upplýsingasviðs, ítrekar að ströngustu kröfum sé fylgt um meðferð persónuupplýsinga þegar fólk slær kennitölu inn á vefinn. „Sú kennitala er dulkóðuð og síðan eru upplýsingarnar sóttar hjá okkur inni á rannsóknarneti Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan er það sent til baka á vefinn og þar getur fólk nálgast þetta,“ segir Gísli.
Mest lesið „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Innlent Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Innlent Útlagar spreyjaðir gylltir Innlent Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja Innlent „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Innlent Dómi Harvey Weinstein snúið við Erlent Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Innlent Spaðar Rauðu myllunnar hrundu til jarðar í nótt Erlent Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Innlent Segir borgarstjóra óttalegan vettling Innlent Fleiri fréttir Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Forsetaslagurinn, leit að eiganda fjármuna og rjómablíða Fjölbreytt verkefni hjá björgunarsveitum í dag Útlagar spreyjaðir gylltir Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Sinueldur í Reykjanesbæ Pétur Einarsson leikari látinn Kólnar á öllu landinu eftir óvenjugóðan fyrsta sumardag „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Fimm teravött af orku og 20 milljarðar í samgöngur Seltjarnarnesbær gengur frá sölu á Safnatröð Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Umdeilt frumvarp, íslenskan og sumarveðrið Eiríkur og Bjarni takast á um nefnd um íslenska tungu Ræða mest málefni íslenskunnar á fundum enskumælandi ráðs Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Segir borgarstjóra óttalegan vettling Vilja taka upp auðlindagjald að hætti Norðmanna „Dapurlegt“ að andstæðingar bólusetninga hafi svo mikil áhrif Stefnir í sólríkan og hlýjan sumardag fyrsta víða um land Eigendur sjókvíaeldis þurfa ekki að greiða auðlindagjald Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Veturinn sá kaldasti síðan 1999 Vill rjúfa framkvæmdastopp í orkumálum Kári Stefánsson, ákall um vaxtalækkun og hinsegin list Skemmtiferðaskip um tíu metrum frá strandi við Viðey Kínversk ferðaskrifstofa mátti sín lítils gegn TM Komu litlum fiskibáti til bjargar Þyrlan í loftið vegna slasaðs vélsleðamanns Sjá meira