Sérfræðingar vita oftast minna en foreldrarnir Jón Hákon Halldórsson skrifar 15. september 2017 06:00 Fjóla Röfn er þriggja ára gömul. Hún er eini Íslendingurinn með heilkennið, sem orsakast af genagalla á ellefta litningi. vísir/eyþór „Hún er rosalega félagslynd, glöð, orkumikil, og hún kyssir mann allan daginn. Hún elskar hundinn sinn, Glaum, sem er labrador og veit fátt skemmtilegra en að stríða fólki og Glaumi,“ segir Ásdís Gunnarsdóttir um dóttur sína, Fjólu Röfn. Þriggja ára gamla stúlkan er eina barnið á Íslandi sem hefur greinst með Wiederman-Steiner heilkennið. Ásdís segir að það sem helst einkenni heilkennið sé seinn þroski. Börn með heilkennið þroskist ekki eins og önnur börn. Það fyrsta sem Ásdís og Garðar Aron Guðbrandsson, pabbi Fjólu, hafi hins vegar fundið fyrir var að Fjóla nærist ekki eðlilega. „Alveg frá því að hún fæðist er alveg strögl að koma einhverju ofan í hana. Þangað til að hún fékk sondu í nefið og svo í framhaldinu hnapp í magann. Það var áður en hún fékk greiningu,“ segir Ásdís. Þá eru börnin vanalegast eftir á í tali. Einnig bera þau sterk útlitseinkenni með stórar augabrúnir, mikinn hárvöxt og skásett augu. Það fylgja því nokkrar áskoranir að eiga barn með svo fágætt heilkenni. „Það er aðallega að það er enginn sérfræðingur sem veit neitt meira en við. Það eru tveir í heiminum og þeir búa báðir erlendis,“ segir Ásdís. Blessunarlega sé þó annar þessara sérfræðinga Íslendingur. Læknar og aðrir sérfræðingar á Íslandi viti því í mörgum tilfellum minna en þau foreldrarnir. „Maður er óöruggur með það af því að maður er enginn sérfræðingur, finnst manni. Og maður er svolítið að búa til manúalinn sjálfur.“ Fjóla Röfn er á leikskólanum Seljakoti í Seljahverfi og þar er leikskólakennari sem fylgir henni hvert fótmál. Á morgun er alþjóðadagur Wiederman-Steiner heilkennisins haldinn opinberlega í fyrsta sinn. Seljakot mun ekki láta sitt eftir liggja þann daginn. „Allir krakkar ætla að mæta í appelsínugulu og bláu, sem eru einkennislitir heilkennisins, og mér skilst að það verði fjör á leikskólanum og allir meðvitaðir um að þetta sé dagur heilkennisins,“ segir Ásdís. Í október munu Ásdís og Garðar Aron svo fara til Orlando á alþjóðlega ráðstefnu um heilkennið. „Við erum að fara þangað til að fræðast og hitta aðra krakka og foreldra, þannig að hún fer með,“ segir Ásdís. Ásdís vill vekja athygli á vefsíðunni wssfoundation.org þar sem finna má fræðslu um heilkennið. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Innlent Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima Innlent Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Innlent Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur Innlent Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Innlent Hafa vitneskju um mögulegan dvalarstað Íslendings sem flýr réttvísina Erlent Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Innlent Katrín á toppnum um allt land Innlent Ákærður fyrir að nota slagorð SS-sveitanna á fjöldafundi Erlent Fleiri fréttir Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Kjarnorkuknúinn kafbátur í stuttri heimsókn Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima „Sérlega sérstakur“ hellir í Mývatnssveit áfram lokaður Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Rúmlega sjö hundruð Grindvíkingar vilja selja Forsetaframbjóðendur í Pallborðinu klukkan 13 á morgun Fylgi forsetaframbjóðenda, mótmæli Grindvíkinga og einhverfa barna Liður í uppbyggingunni að fólk geti sest niður og unnið úr áfallinu Cyrus og Herkúles fá já en Bergman bannaður Dæmdur fyrir árásina í Úlfarsárdal Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Tvö flutt á slysadeild eftir bílveltu Jón Jónsson kemur nýr inn í stjórn Boða til fundar til að ræða framtíð MÍR eftir dómsmál Fjölgun ofbeldisbrota gegn lögreglu og öðrum opinberum starfsmönnum Ritskoðun bjóra: „Þetta er gert fyrir börnin“ Sjá meira
„Hún er rosalega félagslynd, glöð, orkumikil, og hún kyssir mann allan daginn. Hún elskar hundinn sinn, Glaum, sem er labrador og veit fátt skemmtilegra en að stríða fólki og Glaumi,“ segir Ásdís Gunnarsdóttir um dóttur sína, Fjólu Röfn. Þriggja ára gamla stúlkan er eina barnið á Íslandi sem hefur greinst með Wiederman-Steiner heilkennið. Ásdís segir að það sem helst einkenni heilkennið sé seinn þroski. Börn með heilkennið þroskist ekki eins og önnur börn. Það fyrsta sem Ásdís og Garðar Aron Guðbrandsson, pabbi Fjólu, hafi hins vegar fundið fyrir var að Fjóla nærist ekki eðlilega. „Alveg frá því að hún fæðist er alveg strögl að koma einhverju ofan í hana. Þangað til að hún fékk sondu í nefið og svo í framhaldinu hnapp í magann. Það var áður en hún fékk greiningu,“ segir Ásdís. Þá eru börnin vanalegast eftir á í tali. Einnig bera þau sterk útlitseinkenni með stórar augabrúnir, mikinn hárvöxt og skásett augu. Það fylgja því nokkrar áskoranir að eiga barn með svo fágætt heilkenni. „Það er aðallega að það er enginn sérfræðingur sem veit neitt meira en við. Það eru tveir í heiminum og þeir búa báðir erlendis,“ segir Ásdís. Blessunarlega sé þó annar þessara sérfræðinga Íslendingur. Læknar og aðrir sérfræðingar á Íslandi viti því í mörgum tilfellum minna en þau foreldrarnir. „Maður er óöruggur með það af því að maður er enginn sérfræðingur, finnst manni. Og maður er svolítið að búa til manúalinn sjálfur.“ Fjóla Röfn er á leikskólanum Seljakoti í Seljahverfi og þar er leikskólakennari sem fylgir henni hvert fótmál. Á morgun er alþjóðadagur Wiederman-Steiner heilkennisins haldinn opinberlega í fyrsta sinn. Seljakot mun ekki láta sitt eftir liggja þann daginn. „Allir krakkar ætla að mæta í appelsínugulu og bláu, sem eru einkennislitir heilkennisins, og mér skilst að það verði fjör á leikskólanum og allir meðvitaðir um að þetta sé dagur heilkennisins,“ segir Ásdís. Í október munu Ásdís og Garðar Aron svo fara til Orlando á alþjóðlega ráðstefnu um heilkennið. „Við erum að fara þangað til að fræðast og hitta aðra krakka og foreldra, þannig að hún fer með,“ segir Ásdís. Ásdís vill vekja athygli á vefsíðunni wssfoundation.org þar sem finna má fræðslu um heilkennið.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Innlent Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima Innlent Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Innlent Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur Innlent Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Innlent Hafa vitneskju um mögulegan dvalarstað Íslendings sem flýr réttvísina Erlent Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Innlent Katrín á toppnum um allt land Innlent Ákærður fyrir að nota slagorð SS-sveitanna á fjöldafundi Erlent Fleiri fréttir Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Kjarnorkuknúinn kafbátur í stuttri heimsókn Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima „Sérlega sérstakur“ hellir í Mývatnssveit áfram lokaður Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Rúmlega sjö hundruð Grindvíkingar vilja selja Forsetaframbjóðendur í Pallborðinu klukkan 13 á morgun Fylgi forsetaframbjóðenda, mótmæli Grindvíkinga og einhverfa barna Liður í uppbyggingunni að fólk geti sest niður og unnið úr áfallinu Cyrus og Herkúles fá já en Bergman bannaður Dæmdur fyrir árásina í Úlfarsárdal Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Tvö flutt á slysadeild eftir bílveltu Jón Jónsson kemur nýr inn í stjórn Boða til fundar til að ræða framtíð MÍR eftir dómsmál Fjölgun ofbeldisbrota gegn lögreglu og öðrum opinberum starfsmönnum Ritskoðun bjóra: „Þetta er gert fyrir börnin“ Sjá meira