Erfðaspegill þjóðarinnar er öðrum fyrirmynd Linda Blöndal skrifar 25. mars 2015 19:30 Íslensk erfðagreining kynnti í dag rannsóknir sem varpa nýju ljósi á þróun og starfsemi gena og áhrif þeirra á sjúkdóma. Upplýsingarnar má nýta nú þegar í íslensku heilbrigðiskerfi að sögn Kára Stefánssonar, forstjóra fyrirtækisins og hann segir erlend ríki sækjast eftir sams konar þekkingu. Nákvæmari erfðamengi Fyrirtækið birtir í dag fjórar greinar samtímis í vísindatímaritinu Nature Genetics, einu því fremsta á sviði erfðavísinda í heiminum og eru þær byggðar á rannsóknum á erfðamengi meira en hundrað þúsund Íslendinga. Þar er gerð nákvæmari grein en áður fyrir raðgreiningu erfðaefnis og erfðabreytileika, stökkbreytingu gena og hlutverki þeirra. Byggt er sérstaklega á greiningu erfðaefnis 2600 Íslendinga. Notkunarmöguleikar orðnir að veruleika „Það sem mestu máli skiptir held ég að þegar kemur að þessum fjórum greinum, er að gera sér grein fyrir því að þessar hugmyndir um að það sé hægt að afla það mikilla gagna um erfðir sjúkdóma og það sé orðið hægt að nota þau til að hafa áhrif á heilbrigðisþjónustuna, að sú hugmynd er orðin að raunveruleika. Staðreyndin er sú að við Íslendingar gætum ef við vildum, því þetta er bara spurningin um hvað við viljum gera, en við gætum ef við vildum byrjað strax í dag að nota erfðafræðina á þann hátt sem aðrar þjóðir reikna með að þær geti gert eftir fimm til tíu ár", sagði Kári í fréttum Stöðvar 2 í kvöld. Myles Axton ritstjóri Nature Genetics skrifar í leiðara ritsins að þarna birtist nákvæmasta erfðamynd sem sé til af einni þjóð sem hvergi sé annars staðar að finna og sé öðrum þjóðum fyrirmynd. Aðrar þjóðir vilji slíka genakortlagningu á þjóðum sínum eins og Ísland hefur gert.Siðferðilegar spurningarFram kemur að meira en tvö þúsund Íslendingar beri erfðabreytileika í BRCA2 geni sem margfaldar áhættu á að fá krabbamein. Kári segir siðferðilegt spursmál hvernig nota eigi slíkar upplýsingar en þær séu til reiðu fyrir íslenskt heilbrigðiskerfi nú strax. „Það eru þeir sem hafa áhyggjur af því að þegar farið verður að fara að nota erfðaupplýsingar af þessari gerð að þá fari menn að vega að rétti fólks til að vita ekki um eigin áhættu á sjúkdómum", segir Kári sem er viss um að það náist sátt um siðfræðilegan hluta þess að nota upplýsingarnar í dag. Erum ein með gögn um heila þjóð „Það er fjöldinn allur af þjóðum sem stefna á eða eru að reyna að komast á þann stað sem við erum á núna á Íslandi", segir Kári og bæði Bandaríkjastjórnvöld og Bretar séu með áætlanir sem miði að því. "Við komumst þangað fyrst, í því er held ég stóra fréttin í þessu". Mest lesið Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Innlent Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent Bandaríkin stöðvuðu fulla aðild Palestínumanna að SÞ Erlent Kennedy-fjölskyldan lýsir yfir stuðningi við Biden Erlent Katrín á toppnum um allt land Innlent Hrunið í gömlu kauphöllinni heldur áfram Erlent Afsalta sjó til drykkjar í þurrki í Barcelona Erlent Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima Innlent Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Innlent Fleiri fréttir Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Kjarnorkuknúinn kafbátur í stuttri heimsókn Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima „Sérlega sérstakur“ hellir í Mývatnssveit áfram lokaður Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Rúmlega sjö hundruð Grindvíkingar vilja selja Forsetaframbjóðendur í Pallborðinu klukkan 13 á morgun Fylgi forsetaframbjóðenda, mótmæli Grindvíkinga og einhverfa barna Liður í uppbyggingunni að fólk geti sest niður og unnið úr áfallinu Cyrus og Herkúles fá já en Bergman bannaður Dæmdur fyrir árásina í Úlfarsárdal Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Tvö flutt á slysadeild eftir bílveltu Jón Jónsson kemur nýr inn í stjórn Boða til fundar til að ræða framtíð MÍR eftir dómsmál Fjölgun ofbeldisbrota gegn lögreglu og öðrum opinberum starfsmönnum Ritskoðun bjóra: „Þetta er gert fyrir börnin“ Sjá meira
Íslensk erfðagreining kynnti í dag rannsóknir sem varpa nýju ljósi á þróun og starfsemi gena og áhrif þeirra á sjúkdóma. Upplýsingarnar má nýta nú þegar í íslensku heilbrigðiskerfi að sögn Kára Stefánssonar, forstjóra fyrirtækisins og hann segir erlend ríki sækjast eftir sams konar þekkingu. Nákvæmari erfðamengi Fyrirtækið birtir í dag fjórar greinar samtímis í vísindatímaritinu Nature Genetics, einu því fremsta á sviði erfðavísinda í heiminum og eru þær byggðar á rannsóknum á erfðamengi meira en hundrað þúsund Íslendinga. Þar er gerð nákvæmari grein en áður fyrir raðgreiningu erfðaefnis og erfðabreytileika, stökkbreytingu gena og hlutverki þeirra. Byggt er sérstaklega á greiningu erfðaefnis 2600 Íslendinga. Notkunarmöguleikar orðnir að veruleika „Það sem mestu máli skiptir held ég að þegar kemur að þessum fjórum greinum, er að gera sér grein fyrir því að þessar hugmyndir um að það sé hægt að afla það mikilla gagna um erfðir sjúkdóma og það sé orðið hægt að nota þau til að hafa áhrif á heilbrigðisþjónustuna, að sú hugmynd er orðin að raunveruleika. Staðreyndin er sú að við Íslendingar gætum ef við vildum, því þetta er bara spurningin um hvað við viljum gera, en við gætum ef við vildum byrjað strax í dag að nota erfðafræðina á þann hátt sem aðrar þjóðir reikna með að þær geti gert eftir fimm til tíu ár", sagði Kári í fréttum Stöðvar 2 í kvöld. Myles Axton ritstjóri Nature Genetics skrifar í leiðara ritsins að þarna birtist nákvæmasta erfðamynd sem sé til af einni þjóð sem hvergi sé annars staðar að finna og sé öðrum þjóðum fyrirmynd. Aðrar þjóðir vilji slíka genakortlagningu á þjóðum sínum eins og Ísland hefur gert.Siðferðilegar spurningarFram kemur að meira en tvö þúsund Íslendingar beri erfðabreytileika í BRCA2 geni sem margfaldar áhættu á að fá krabbamein. Kári segir siðferðilegt spursmál hvernig nota eigi slíkar upplýsingar en þær séu til reiðu fyrir íslenskt heilbrigðiskerfi nú strax. „Það eru þeir sem hafa áhyggjur af því að þegar farið verður að fara að nota erfðaupplýsingar af þessari gerð að þá fari menn að vega að rétti fólks til að vita ekki um eigin áhættu á sjúkdómum", segir Kári sem er viss um að það náist sátt um siðfræðilegan hluta þess að nota upplýsingarnar í dag. Erum ein með gögn um heila þjóð „Það er fjöldinn allur af þjóðum sem stefna á eða eru að reyna að komast á þann stað sem við erum á núna á Íslandi", segir Kári og bæði Bandaríkjastjórnvöld og Bretar séu með áætlanir sem miði að því. "Við komumst þangað fyrst, í því er held ég stóra fréttin í þessu".
Mest lesið Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Innlent Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent Bandaríkin stöðvuðu fulla aðild Palestínumanna að SÞ Erlent Kennedy-fjölskyldan lýsir yfir stuðningi við Biden Erlent Katrín á toppnum um allt land Innlent Hrunið í gömlu kauphöllinni heldur áfram Erlent Afsalta sjó til drykkjar í þurrki í Barcelona Erlent Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima Innlent Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Innlent Fleiri fréttir Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Kjarnorkuknúinn kafbátur í stuttri heimsókn Halda andlitinu í skólanum en hrynja niður heima „Sérlega sérstakur“ hellir í Mývatnssveit áfram lokaður Læknir langþreyttur á skriffinnsku: „Mér líður oft eins og Indriða í Fóstbræðrum“ Rúmlega sjö hundruð Grindvíkingar vilja selja Forsetaframbjóðendur í Pallborðinu klukkan 13 á morgun Fylgi forsetaframbjóðenda, mótmæli Grindvíkinga og einhverfa barna Liður í uppbyggingunni að fólk geti sest niður og unnið úr áfallinu Cyrus og Herkúles fá já en Bergman bannaður Dæmdur fyrir árásina í Úlfarsárdal Katrín leiðir og hefur tölfræðilega marktækt forskot á Baldur „Ef stelpur byrja ungar á blæðingum er það fyrsta flaggið“ Tvö flutt á slysadeild eftir bílveltu Jón Jónsson kemur nýr inn í stjórn Boða til fundar til að ræða framtíð MÍR eftir dómsmál Fjölgun ofbeldisbrota gegn lögreglu og öðrum opinberum starfsmönnum Ritskoðun bjóra: „Þetta er gert fyrir börnin“ Sjá meira
Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent
Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Innlent